Показання до медико-генетичного консультування

- народження дітей з хромосомними аномаліями;

- вік вагітної старше 35 років;

- вміст a-ФП у сироватці на 15-20-му тижні вагітності перевищує медіану для даного терміну вагітності більш ніж у 2,5 раза;

- вміст a-ФП у сироватці на 15-20-му тижні вагітності нижче норми;

- виявлення при УЗД вад розвитку плода, пуповини або плаценти;

- народження дитини з вадами розвитку (наприклад, дефект нервової трубки, уроджена вада серця, щілини губи та піднебіння, уроджена клишоногість, вивих стегна, вади розвитку ШКТ);

- мертвонародження або смерть новонародженого, пов’язані з вадами розвитку;

- розумова відсталість у дитини, особливо при наступних умовах:

a) у дитини спостерігалися метаболічний ацидоз, повторне блювання, порушення пігментації;

б) у дитини є вади розвитку;

в) патологія одночасно є в декількох рідних братів або сестер чи в дитини та одного з батьків;

г) патологія є одночасно в декількох осіб чоловічої статі в сім’ї;

- народження дітей, у яких протягом декількох місяців або років виникали порушення розвитку чи спланхномегалія;

- вказівки в анамнезі (у т.ч. у сімейному) на ранній розвиток глухоти, сліпоти, дегенеративних захворювань нервової системи, низькорослість, вади серця, імунодефіцит, хвороби шкіри, волосся і кісток, серпоподібно-клітинну анемію, таласемії, а також порушення гемостазу;

- наявність у сімейному анамнезі спадкової хвороби;

- тривалий прийом жінкою лікарських засобів (протисудомних, антитиреоїдних, протипухлинних, кортикостероїдів);

- краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловірусна інфекція, вітряна віспа, парвовірусна інфекція під час вагітності (у т.ч. контакт вагітної з інфікованими);

- контакт жінки з токсичними і радіоактивними речовинами;

- алкоголізм і наркоманія у вагітної;

- наявність в анамнезі двох і більше мимовільних абортів;

- бажання подружжя пройти медико-генетичне консультування.

Медико-генетичне консультування містить декілька етапів:

1. Діагностика захворювання та оцінка ступеня ризику. Лікар повинен встановити наступне:

а) діагноз;

б) причину захворювання;

в) можливість повторних випадків захворювання в сім’ї;

г) найбільш ефективні методи діагностики та лікування.

Точна діагностика дає відповіді на перші два запитання. Розрахунок генетичного ризику дозволить оцінити можливість повторних випадків захворювання. Методи діагностики і лікування встановлюють залежно від відношення вагітної до діагнозу та генетичного ризику.

2. Медико-генетичне консультування розпочинають із детального збору анамнезу, перш за все сімейного. Складають і аналізують родовід. Ретельно обстежують хворого члена сім’ї і з’ясовують особливості перебігу захворювання. Обстежують інших членів сім’ї і призначають необхідні дослідження. На підставі отриманих даних встановлюють діагноз, що вкрай важливо для вибору тактики ведення вагітності. Крім того, лікар-генетик зобов’язаний дослідити плід після переривання вагітності й обстежити новонароджених із вадами розвитку.

Дата добавления: 2015-05-23