Методика виконання роботи, етапи виконання

При розв’язанні задач необхідно використовувати наступну таблицю.

Група спадкових хвороб	Методи лабораторної діагностики
Хромосомні хвороби – поліплоїдії, зміна кількості і структури аутосом	Каріотипування Додатково- дерматогліфічний
Хромосомні хвороби внаслідок зміни кількості статевих хромосом	Каріотипування Визначення статевого хроматину
Мікроцитогенетичні синдром	FISH
Спадкові хвороби обміну	Біохімічна діагностика Для уточнення діагнозу - молекулярно-генетичні
Вроджені вади розвитку	Синдромологіний діагноз Каріотипування (якщо потрібно)

10. Матеріали для самоконтролю оволодіння знаннями, вміннями, навичками, передбаченими даною роботою.

10.1. Тести різних рівнів

Завдання 1: Оберіть одну найбільш правильну відповідь

1. Каріотипування — один із генетичних методів. При виготовленні метафазної пластинки використовують колхіцин. Як він діє на лімфоцити?

А. Стимулює клітини до мітозу.

В. Спричинює набухання клітини.

С. Зупиняє мітоз в метафазі.

D. Зупиняє мітоз в анафазі.

Е. Спричинює набухання хромосом.

2. FISH-метод є одним з найчутливіших цитогенетичних методів. Проте метод дорогий і використовується в тих випадках, коли інші цитогенетичні методи виявляються неефективними. Яка клінічна ситуація може бути показанням до використання цього методу?

А. У новонародженого клінічні симптоми синдрому Дауна.

B. У Дівчинки 13 років клінічна симптоматика синдрому Шерешевського — Тернера.

C. У чоловіка з олігоспермією евнухоїдна статура, гінекомастія.

D. У 8-місячної дитини відставання в психомоторному розвитку, гіпопігментація, специфічний запах сечі.

Е. У 6-річної дівчинки з відставанням в розвитку клінічні симптоми синдрому Ангельмана.

3. Виявлення грудок статевого хроматину (телець Барра) в клітинах епітелію слизистої оболонки порожнини рота — це експрес-метод діагностики:

А. Синдрому Дауна.

В. Синдрому Шерешевського — Тернера.

С. Синдрому Патау.

D. Полісомії Y.

Е. М’язової дистрофії Дюшенна.

4.. Олігофренія у дитини в поєднанні з вадами розвитку і мікроаномаліями розвитку є показаннями для:

А. Каріотипування.

В. Молекулярно-цитогенетичної діагностики.

С. Біохимічної діагностики.

D. Дерматогліфічного дослідження.

Е. Молекулярно-генетичного дослідження

5. У хлопчика з синдромом Клайнфельтера каріотип 49, XXXXY. Яку кількість телець Барра можна знайти в клітинах епітелію із слизової оболонки щоки?

А. 0.

B. 1.

C. 2.

D. 3.

Е. 4.

6. У чоловіка з каріотипом 48, XYYY кількість тілець Барра в зскрібку зі слизової оболонки щоки:

А. 0.

B. 1.

C. 2.

D. 3.

Е. 4.

7. Для діагностики синдрому Клайнфельтера використовуються методи:

А. Каріотипування, ДНК-діагностика, портретна діагностика.

В. Портретна діагностика, біохімічні методи, ДНК-діагностика.

С. Генеалогічний метод, портретна діагностика.

D. Портретна діагностика, каріотипування, визначення статевого хроматину.

Е. Портретна діагностика, біохімічний метод, каріотипування.

8. Пробанд-хлопчик 9 міс. Мати скаржиться на відставання в розвитку з 4 міс, млявість, сонливість, тричі були судоми. У хлопчика виражена м’язова гіпотонія, шкіра світла з екзематозними висипаннями, волосся русяве, очі ясно-блакитні, «мишачий» запах поту і сечі. Для подальшого обстеження необхідно в першу чергу провести:

А. Каріотипування.

В. Клініко-генеалогічне обстеження сім’ї.

С. Селективний біохімічний скринінг.

D. Визначення статевого хроматину.

Е. Молекулярно-генетичне обстеження.

9. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) використовується у всіх випадках, крім:

А. Діагностики моногенних хвороб.

В. Геномної дактилоскопії в судовій медицині.

С. Діагностики вроджених вад розвитку.

D. Діагностики онкологічних хвороб.

Е. Діагностики інфекційних хвороб.

10. Показанням до проведення біохімічного генетичного дослідження є:

А. Гіпогеніталізм, гіпогонадизм, безплідність.

В. Розумова відсталість, природжені вади розвитку.

С. Повторні випадки хромосомних перебудов.

D. Множинні природжені вади розвитку.

Е. Затримка психомоторного розвитку в поєднанні з гіпопігментацією, незвичайним запахом сечі.

11. У 6-річної дівчинки з 4-річного віку втрата набутих навичок, «грубі риси обличчя», камптодактилія, тугорухливість суглобів, катаракта, зниження слуху. По клінічною симптоматикою попередній діагноз — мукополісахаридоз. Для підтвердження діагнозу необхідно провести таке обстеження:

А. Каріотипування.

B. ДНК-діагностику.

С. Визначення екскреції глікозаміногліканів.

D. Визначення статевого хроматину.

Е. Обстеження очного дна.

12. До медико-генетичної консультації звернулася сім’я — здорове молоде подружжя. Від першої вагітності народився хлопчик з муковісцидозом. Молекулярно-генетичне обстеження подружжя показало, що обидва є носіями мутації ΔF508 у гені, що кодує транспортний мембранний білок для хлоридів. При другій вагітності проведено хоріоцентез і отримано тканину хоріона. Для подальшого дослідження хоріона необхідно провести:

А. ПЛР.

В. Цитохімічні дослідження.

C. Каріотипування.

D. Визначення статевого хроматину.

Е. Дослідження за допомогою FISH-методу.

11. Тема наступного заняття. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Онкогенетика, фармакогенетика і екогенетика

Дата добавления: 2015-05-23