А. Гомогентизинова кислота

Д. Фруктозо-1-6-дифосфатальдолази

А. Фруктозо-1-фосфатальдолази

Е. Фосфорилази

С. Сахарази

В. Лактази

В. Триптофан

Д. Триптофану

С. Лейцину

Е. Целюлази

Е. Тирозиноз

В. Цистиноз

Е. Консервативний

А. Дисперсний

В. Аналогічний

С. Ідентичний

Д. Напівконсервативний

14. МОЛЕКУЛЯРНІ МЕХАНІЗМИ СПАДКОВИХ РОЗЛАДІВ

1. До лікаря звернувся чоловік 33 років із скаргами на болі в суглобах. При огляді пацієнта виявлено пігментацію склери і вушних раковин.При аналізі сечі встановлено, що в лужному середовищі і на повітрі вона чорніє. Найбільш ймовірним діагнозом є:

А. Алкаптонурія

С. Альбінізм

Д. Фенілкетонурія

2. Після переводу на змішане харчування у новонародженої дитини виникла диспепсія з діареєю, метеоризм, відставанням у розвитку. Біохімічна основа даної патології полягає у недостатності:

А. Сахарази й ізомальтази

В. Лактази і целобіази

С. Трипсину і хімотрипсину

Д. Ліпази і креатинкінази

3. У дитини 2 років з нирковою недостатністю виявлено гіпероксалатурію, оксалатний уролітіаз, який призвів до відкладання кристалів щавлевокислого кальцію в нирках. Спадкове порушення обміну якої амінокислоти виявлено у дитини?

А. Гліцину

В. Аргініну

Е. Гістидину

4. Немовля відмовляється від годування груддю, збудливе, дихання неритмічне, сеча має специфічний запах “пивної закваски” або “кленового сиропу”. Вроджений дефект якого ферменту викликав дану патологію?

А. Дегідрогеназа розгалужених альфа-кетокислот

В. Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа

С. Гліцеролкіназа

Д. Аспартатамінотрансфераза

Е. УДФ-глюкуронілтрансфераза

5. У немовляти на 6 день життя в сечі виявлено надлишок фенілпірувату та фенілацетату. Обмін якої амінокислоти порушено в організмі дитини?

А. Фенілаланін

С. Метіонін

Д. Гістидин

Е. Аргінін

6. Дитина відстає в розумовому розвитку від своїх однолітків. Зранку: блювота, судоми, втрата свідомості. В крові – гіпоглікемія, натще. З дефектом якого ферменту це пов’язано?

А. Глікогенсинтетази

Д. Аргінази

7. Після переходу з годування грудьми на їжу, яка містить сахарозу, у дитини з”явилися судоми і блювота після їди. В крові після прийняття їжі, яка містить фруктозу, виявлена гіпоглюкоземія. Зі спадковою нестачею якого ферменту це пов’язано?

В. Гексокінази

С. Фруктокінази

Е. Фосфоглюкоізомерази

8. Хвора 67 років, у якої спостерігається алкаптонурія, звернулася до лікаря зі скаргами на сильні болі у суглобах. Лікар припустив, що прояви артриту можуть бути викликані накопиченням метаболіту, обмін якого порушений при алкаптонурії. Назвіть цю речовину:

В. Фенілаланін

Дата добавления: 2015-05-23