Врожденные пороки сердца. 2 страница

Тетрада Фалло (ТФ).

Тетрада Фалло — многокомпонентный ВПС, включающий в себя стеноз выводного отдела правого желудочка, дефект межжелудочковой перегородки, декстропозицию атероматозно расширенной аорты и гипертрофию миокар­да правого желудочка. Порок относится к ВПС цианотического типа с обеднением МКК. ТФ выявляется, по клиническим данным, у 11 — 13%, а по патологоанатомическим данным — у 15—16,7% всех больных с ВПС. При этом, ввиду особенностей ранних проявлений порока, он гораздо реже диагностируется у новорожденных (5—8%), чем у детей более старшего возраста (12—14%). Данный порок является самым распространенным (до 75%) из всех ВПС цианотического типа (Keith J. etal., 1978; Банкл Г., 1980; Parenzan L., 1999).

В 40% случаев ТФ сочетается с другими сердечными аномалиями, в частности в 15% наблюдений с ДМПП. Такой пятикомпонентный патологический комплекс называют пентадой Фалло. В 16—25% случаев выявляет­ся правосторонняя дуга аорты, с расположением левой подключичной ар­терии в правой половине грудной клетки (Банкл Г., 1980). Реже встречаются сопутствующие ОАП или анастомоз между легочной и подключичной артериями, за счет которых осуществляется компен­сация легочного кровообращения, а спонтанное закрытие ОАП может при­водить к катастрофическому ухудшению состояния больных. Еще реже обнаруживаются левая верхняя полая вена, частичный АДЛВ, гипоплазия левых отделов сердца и др.

В 10—20% случаев при ТФ могут быть и другие внесердечные аномалии (синдром Нунана, синдром Гольденара, синдром «кошачьего глаза» и др.) без характерных комбинаций (Затикян Е.П., 1996; Банкл Г., 1980). Порок возни­кает почти с одинаковой частотой у лиц мужского и женского пола.

Патологическая анатомия. Согласно современным представлениям, в ос­нове нарушения эмбриогенеза лежит ротация артериального конуса против часовой стрелки и смещение конусной перегородки вперед и влево. Это не позволяет соединиться аорте с МЖПи формирует дефект МЖП, а устье аорты оказывается расположенным над МЖП («сидящая верхом» над перегород­кой аорта). Кроме того, смещение конусной перегородки вперед-влево при­водит к сужению и обструкции выходного тракта правого желудочка.

Патологический сердечный комплекс тетрады Фалло, состоящий из 4 ком­понентов, определяет клинико-гемодинамическую ситуацию, течение порока и его тяжесть, которые зависят от характера и выраженности каждого из ком­понентов комплекса, и прежде всего — степени стенозирования выходного отдела правого желудочка.

1. Сужение выходного отдела (артериального конуса) правого желудочка, затрудняющего отток крови в легочную артерию, является главным, опреде­ляющим компонентом порока. Обструкция может быть расположена на раз­ных анатомических уровнях: в инфундибулярном отделе правого желудочка, на уровне клапана легочной артерии, по ходу ствола и ветвей легочной арте­рии или на нескольких уровнях.

2. ДМЖП при ТФ, как правило, инфундибулярный, большой, мембранозный, располагается под корнем аорты, на заднем или нижнем крае наджелудочкового гребешка. Площадь дефекта может составлять от 80% до 150% пло­щади устья аорты.

3. Декстрапозиция аорты при ТФ чаще является не истинной, а вторичной и рассматривается как смещение ее устья вправо по отношению к МЖП. Декстрапозиция обусловлена также и атероматозно расширенной аортой, устье которой нависает над ДМЖП и является ее верхним краем. При этом фактически аорта в значительной степени отходит не только от левого, но и от правого желудочка, а степень смещения ее вправо по отношению к остав­шейся мышечной части МЖП у больных может колебаться от 30% до 50%. Если аорта более чем на 50% отходит от правого желудочка, то многие авто­ры относят такую форму порока к двойному отхождению аорты и легочного ствола от правого желудочка (Бураковский В.И. и др., 1996).

4. Гипертрофия миокарда правого желудочка не является истинным первич­ным врожденным дефектом, так как у плода не обнаруживается (Затикян Е.П., 1996; Lev M. et al., 1964). Гипертрофия формируется как компенсаторный механизм, действующий при систолической перегрузке правого желудочка сопротивлением. Однако выявление выраженной гипертрофии правого желудочка в ранние сроки, ее быстрое прогрессирование, а также постоянное обнаружение у всех страдающих болезнью Фалло позволили считать ее четвертым компонен­том порока. Гипертрофия значительная и имеется уже в раннем возрасте. Тол­щина стенки правого желудочка может достигать 10—15 мм, с резко выраженной трабекулярностью строения миокарда и наличием очагового или диффузно­го утолщения эндокарда (Банкл Г., 1980). Резкая гипертрофия трабекул в выходном отделе правого желудочка может увеличивать его обструкцию.

При ТФ может также иметь место аномальное формирование и располо­жение больших коронарных стволов. Кроме того, при ТФ изменяется строение сосудов легких в виде атрофии эластических и мышеч­ных волокон, а из-за разрастания интимы и тромбозов дистальных отделов легочной артерии происходит уменьшение просвета сосудов и ухудшается ле­гочный кровоток (Белоконь Н.А., Подзолков В.П., 1991).

Течение, осложнения, прогноз. При естественном течении порока средняя продолжительность жизни зависит от выраженности стеноза легочной арте­рии и составляет в среднем 12—15 лет. Около 25% больных с тяжелой обструкцией выходного тракта правого желудочка умирают в течение первого года жизни, чаще в периоде новорожденности, 40—75% детей умирают до 2—3 лет, около 30% больных доживают до 10 лет, 10% — до 20, и лишь 1—5% больных дожи­вают до 30-40 лет.

Причинами смерти в первые 10 лет жизни являются гипоксия, нарушения гемо- и ликвородинамики, тромбозы и абсцедирование сосудов головно­го мозга, у более старших детей и взрослых — инсульты, инфекционный эндокардит (5—10%), сердечная недостаточность (8% больных). Приблизительно у 1/3 больных развивается дистрофия и анемия, у 10% больных, на фоне нарушения мозгового кровообращения, возникают стойкие парезы, у 2—3% больных — туберкулез легких. Большая часть детей с цианотической формой ТФ к 5-7 годам отстают в умственном и интеллектуальном развитии от сверстников на 2—3 года. При интенсивных интеллектуальных нагрузках у них появляются головные боли, отмечаются умственная утом­ляемость, слабость.

У больных с ТФ иногда наблюдаются пролонгированные, немотивирован­ные повышения температуры тела неинфекционного генеза, длительностью от нескольких недель до месяцев, что дает основание подозревать развитие инфекционного эндокардита. Этот неинфекционный фебрилитет обусловлен хронической гипоксией мозга (особенно чувствительного к гипоксии лимбико-ретикулярного комплекса), в результате которой нарушается работа центров терморегуляции.

Лечение (консервативная терапия). Вследствие анатомо-физиологических и гемодинамических особенностей порока и характера компенсаторных механизмов при ТФ, его консервативная терапия имеет специфику. Это касается, прежде всего, применения кардиотонических препаратов. Известно, что тахикардия, одышка и цианоз при ТФ обусловлены не сердечной недостаточностью, которая развивается редко, а аномальным поступлением венозной крови непосредственно в аорту, из-за наличия субаортального ДМЖП и «сидящей верхом» над ним аорты. Поэтому при назначении кардиотоников, увеличивающих сократимость не только левого, но и правого желудочка, вено-артериальный сброс будет увеличиваться. Кроме того, при усиленном сокращении правого желудочка возрастает фиброзно-мышечная спастическая обструкция его выходного отдела, что еще более усиливает сброс венозной крови в аорту. Клинический опыт также подтверждает, что сердечные гликозиды или синтетические катехоламины не улучшают состояние больных, а даже увеличивают цианоз и одышку. Однако возможно использование пре­паратов со слабым кардиотоническим эффектом (адонизид), оказывающих и седативное действие.

Учитывая то, что развивающаяся после 3—6 мес. релятивная или абсолютная анемия усугубляет артериальную гипоксемию и провоцирует развитие одышечно-цианотических приступов, необходимо раннее налаживание ра­ционального питания с достаточным обеспечением белком, витаминами и микроэлементами (особенно железом, медью и кобальтом). Возникающая анемия чаще всего железодефицитная, поэтому назначают препараты железа с витаминами (ферроплекс, фесовит, иберет ликвид и др.), а более старшим детям — тардиферон, сочетая их с препаратами сульфата меди. Парентеральное введение препаратов железа (феррум-ЛЕК, ферковен и др.) назначают лишь при тяжелой анемии, с нарушением функции печени и ЖКТ.

При сгущении крови и высоком показателе гематокрита необходимо обес­печить адекватный питьевой режим (особенно в жаркое время года, при ги­пертермии, поносах и др.) не менее 1—1,5 л/сут или 100—150мл/кг/сут — за счет потребления соков (яблочного, апельсинового, сливового, гранатового, томатного), компотов и овощных отваров. В случаях остро нарастаю­щей дегидратации необходимо и внутривенное введение жидкости в виде физиологических растворов или «поляризующей смеси».

Для улучшения реологических свойств крови и микроциркуляции назначают антиагрегантную и антикоагулянтную терапию — ацетилсалициловую кислоту, реже фенилин или курантил в малых дозах.

Наряду с применением антианемической и антикоагулянтной терапии необходим постоянный (2 раза в квартал) контроль показателей крови (эритроциты, гемоглобин, время кровотечения, свертываемость, количество тром­боцитов, содержание фибриногена, протромбиновый индекс).

Для профилактики гипоксических приступов, в противоположность сердечным гликозидам, назначают β-адреноблокаторы (индерал, обзидан, анаприлин, тразикор и др.), которые, уменьшая сократимость миокарда, предуп­реждают возникновение мышечного спазма при инфундибулярном стенозе. Кроме того, они уменьшают частоту сердечных сокращений, потребность миокарда в кислороде и возникновение нарушений сердечного ритма. Одна­ко эти препараты следует использовать с осторожностью при атриовентрикулярных блокадах и артериальной гипотензии.

Для борьбы с гипоксией мозга и улучшения мозгового кровообращения и ликвородинамики назначают диакарб, кавинтон, ноотропные препараты и церебропротекторы (пирацетам, аминалон, энцефабол, глютаминовую кислоту и др.).

Для уменьшения гипотрофии и улучшения анаболических и обменных про­цессов назначают нестероидные (оротат калия, инозин, рибоксин, мега-L-карнитин) или стероидные (ретаболил, неробол) анаболики, поливитаминные препараты, витамины В₁₂ и В₁₅, антиоксиданты (витамины А, С, Е, селен).

Показания к операции. Операция показана всем больным с ТФ. На первом году жизни необходимость в неотложной госпитализации возникает:

1) при крайней форме ТФ, ранних, частых и тяжелых одышечно-цианотических приступах;

2) при наличии стойкой одышки и тахикардии в покое, не купирующихся консервативной терапией;

3) при нарастании тяжелой дистрофии и анемизации.

Таким больным раннего возраста, а также более старшим детям с тяжелым инфундибулярным стенозом или гипоплазией легочной артерии (ди­аметр ЛА менее ¹/₄ диаметра восходящей аорты), показана паллиатив­ная шунтирующая операция по созданию аорто-легочного анастомоза (фактически искусственного артериального протока).

Относительными противопоказаниями к операции являются:

1) острые нарушения мозгового кровообращения;

2) манифестно протекающий инфекционный эндокардит;

3) выраженная сердечная декомпенсация;

4) аноксическая кахексия с нарушением функций всех органов;

5) активный туберкулез легких и др.

У 60—70% больных результаты операций хорошие или значительно улуч­шается состояние. Смертность в настоящее время не превышает 5— 10% (Подзолков В.П. и др., 1986; Бураковский В.И. и др., 1996; Затикян Е.П., 1996). После операции значительно уменьшаются одышка и цианоз, как правило, исчезают одышечно-цианотические приступы. Дети начинают лучше прибавлять в массе, становятся более активными. Физикально выслушивается типичный систолодиастолический шум аорто-легочного анастомоза, на основании сердца и в межлопаточном пространстве на спине. Позже улучшаются наполнение и выраженность легочного рисунка на рентгенограммах.

Другой паллиативный вариант операции заключается в реконструктивной пластике путей оттока из правого желудочка, без закрытия ДМЖП. К такой коррекции прибегают у больных с гипоплазией легочной артерии при невозможности проведения радикальной операции и малой шунтирующей эффективности паллиативных аорто-легочных анастомозов (Подзолков В.П. и др., 1987).

Радикальная операция включает в себя одновременное устранение стеноза и пластику выводного отдела правого желудочка, закрытие большого дефекта межжелудочковои перегородки с помощью синтетических (тефлон, дакрон) или биологических (ксеноперикард) заплат. Помещение заплаты правее устья аорты, одновременно с закрытием ДМЖП корригирует и декстропозицию аорты. Операция показана как второй этап хирургической коррекции, через 2—3 года после первой, паллиативной, операции, но не позже, чем в 6—7-летнем возрасте.

Первичная радикальная операция показана больным старше 3 лет «бледной» формой ТФ или при умеренной выраженности симптоматики порока. Она проводится успешно лишь в крупных кардиохирургических центрах, однако и там послеоперационная летальность превышает 10—15% (Бураковский В.И. и др., 1996; Asano К. et al., 1985). Операция проводится в режиме искусственного кровообращения в сочетании с регулируемой гипотермией тела.

Оптимальным для радикальной операции считается возраст больного от 4 до 7 лет. Сложность различных анатомических вариантов порока и большой объем реконструктивных и пластических вмешательств увеличивают риск не­благоприятных исходов у детей более раннего возраста. Однако в настоящее время выявляется четкая тенденция к снижению госпитальной летальности после первичной или двухэталной радикальной операции, которая уменьши­лась до 5—10%.

В то же время при высоких степенях инфундибулярного стеноза либо при сочетании его с гипоплазией ствола легочной артерии и ее ветвей или с дру­гими сердечными аномалиями летальность может возрастать до 50% (Kirklin J., Barrat-Boyes В., 1986).

Отдаленные результаты после радикальной коррекции порока у 78—95% больных хорошие. У них исчезает цианоз, значительно уменьшаются одыш­ка, полицитемия, с годами проходит деформация ногтей и фаланг пальцев, дети ведут активный образ жизни, приближающийся к активности нетрени­рованных здоровых детей, занимаются лечебной физкультурой, посещают учебные заведения, и около 90% пациентов живут более 20 лет после ради­кальной операции (Бураковскии В.И. и др., 1996).

Физикально выявляется значительное уменьшение интенсивности, продолжительности и иррадиации систолического шума стеноза, но почти у 90% пациентов он все-таки выслушивается локально во втором-третьем межреберьях слева от грудины. У большинства больных там же может выслушивать­ся интенсивный протодиастолический шум пульмональной недостаточности, обусловленной травматическим повреждением створок, пульмонального клапана при его пластической коррекции.

Большинство кардиохирургов в настоящее время рекомендуют корригировать порок в грудном возрасте, так как, вопреки распространен­ному мнению, ТФ значительно ухудшает состояние больных уже в раннем воз­расте. Летальность при ранних радикальных операциях не превышает 10%, а отдаленные результаты лучше, чем у пациентов, оперированных в более старшем возрасте, у которых возрастает частота поздних нарушении сердечного ритма и сократимости миокарда (Егорова И.Ф. и др., 1999; Starnes V. et al., 1994). Но проведение операций в таком возрасте возможно лишь в клиниках, где накоплен достаточный опыт.

7. Учебно-методический материал:

Рис. 1. Схематическое изображение различных вариантов расположения ложных хорд левого желудочка сердца (по Т.Ф.Перетолчиной, 1996; Э.В.Земцовскому, 2000).

Рис. 2. Схема сердца с вторичным дефектом межпредсердной перегородки (стрелкой указано направление шунта).

Рис. 3. Схема сердца с дефектом межжелудочковой перегородки. (а — ДМЖП в мышечной части; б — ДМЖП перимембранозный).

Рис. 4. Схема сердца с открытым артериальным протоком.

Рис. 5. Схема сердца с тетрадой Фалло.

8. Задания в тестовой форме:

1) к атавистическим аномалиям развития человека относятся:

А) расщелина твердого неба – “волчья пасть”;

Б) ихтиоз;

В) трехкамерное сердце;

Г) макроцефалия;

Д) сохранение двух дуг аорты.

2) нарушение клеточной адгезии является ведущим механизмом в формировании:

А) тазового расположения почки;

Б) spina bifida;

В) “заячьей губы”;

Г) полидактилии;

Д) крипторхизма.

3) антимонголоидный разрез глаз – это:

А) увеличение расстояния между внутренними углами глазных щелей;

Б) опущенные наружные углы глазных щелей;

В) узкая глазная щель;

Г) опущенные внутренние углы глазных щелей;

Д) полулунная складка у внутреннего угла глаза.

4) По этиологическому признаку врожденные пороки различают:

А) наследственные;

Б) дизонтогенетические;

В) экзогенные;

Г) мультифакториальные;

Д) филогенетические.

5) среди врожденных пороков, связанных с аномалией расположения органа, различают:

А) агенезия;

Б) гамартия;

В) гетеротопия;

Г) дистопия;

Д) инверсия.

6) анатомическими признаками тетрады фалло являются:

А) стеноз аорты;

Б) стеноз легочной артерии;

В) смещение аорты вправо;

Г) дефект межпредсердной перегородки;

Д) дефект межжелудочковой перегородки.

7) открытое овальное отверстие является отклонением от нормы в случае, если оно обнаруживается в возрасте:

А) старше 1 года;

Б) до 1 года;

В) старше 5 лет;

Г) в любом возрасте.

8) группа ВПС, для которых характерно наличие аномального сообщения между двумя предсердными камерами, называется:

А) дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП);

Б) коарктация;

В) открытое овальное окно;

Г) болезнь Фалло;

Д) дефект межпредсердной перегородки (ДМПП).

9) в понятие синдрома эйзенменгера входят:

А) субаортальная локализация дефекта межжелудочковой перегородки;

Б) мышечная локализация дефекта межжелудочковой перегородки;

В) дилатация ствола легочной артерии;

Г) снижение давления в малом круге кровообращения;

Д) повышение давления в малом круге кровообращения;

Е) стеноз аорты.

10) Открытый артериальный проток относится к порокам:

А) бледного типа с обеднением малого круга кровообращения;

Б) бледного типа с обогащением малого круга кровообращения;

В) синего типа с обеднением малого круга кровообращения;

Г) синего типа с обогащением малого круга кровообращения.

Эталоны ответов на тесты:

1. А, В, Д

2. Б, В

3. Б

4. А, В, Г

5. В, Г, Д

6. Б, В, Д

7. А

8. Д

9. А, В, Д

10. Б

9. Ситуационные задания:

Задание 1.

Мальчик К., 11 месяцев, поступил в стационар с жалобами на отставание в физическом развитии (масса тела 7 кг), появление одышки и периорального цианоза при физической активности.

Из анамнеза известно, что недостаточная прибавка в массе тела отмечается с 2-х месячного возраста, при кормлении отмечалась быстрая утомляемость вплоть до отказа от груди. При осмотре: кожные покровы с цианотичным оттенком, перифериче­ский цианоз, симптом "барабанных палочек" и "часовых стекол". В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет, ЧД - 40 в мин. Область сердца не изменена, границы сердца: правая - по правой парастернальной линии, верхняя - II межреберье, левая - по левой средне-ключичной линии. Тоны сердца ритмичные, ЧСС - 140 в мин., вдоль левого края грудины выслушивается систолический шум жесткого тембра, II тон ослаблен во втором межреберье слева. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень и селезенка не уве­личены. Стул, диурез в норме.

Общий анализ крови: гематокрит - 49%, НЬ 170 г/л, Эр –5,4*10¹²/л, Ц.п. - 0,91, Лейкоциты – 6,1*10⁹/л, п/я - 3%, с - 26% э - 1%, л - 64%, м - 6%, СОЭ - 2 мм/час.

Задание:

1. Сформулируйте предварительный диагноз.

2. Перечислите дополнительные методы обследования для подтверждения диагноза.

3. С чем связаны повышенные значения уровней гематокрита, гемоглобина и эритроцитов?

Эталоны ответов на ситуационные задания:

Задание 1.

1. Врожденный порок сердца: тетрада Фалло, НК IIб.

2. Эхокардиография, обзорная рентгенография органов грудной клетки, электрокардиография.

3. Повышенные уровни эритроцитов, гемоглобина и гематокрита связаны с гипоксией в крови в результате порока сердца.

10. Литература:

1. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике) / Ю.И.Барашнев, В.А.Бахарев, П.В.Новиков. – М.: “Триада-Х”, - 2004, - 560с.

2. Медицинская генетика: учеб.-метод. пособие / А. Ф. Бабцева [и др.] // Благовещенск, АГМА, - 2002, - 76 с.

3. Тератология человека / под ред. Г.И. Лазюка, - М., - 1979.

4. Пороки и малые аномалии сердца у детей и подростков / О.А.Мутафьян, - СПб.: Издательский дом СПбМАПО, - 2005, - 480с.

5. Учебник под ред. Баранова А.А. / Детские болезни.- М: ГЭОТАР-Медиа, 2009.- 1008с.

Дата добавления: 2015-05-09