D) мезодерма Е) все листки 1 страница

86. При изучении начальной стадии развития ланцетника исследователь зафиксировал образование 128 клеток. Новообразовавшиеся клетки не растут. Укажите, какая стадия эмбриогенеза наблюдается:

А) бластоциста

В) гаструла

С) органогенез

Д) гистогенез

Е) дробление

87. В овоците I порядка появились 3 новых мутантных гена. Укажите максимальное количество зигот, которые могут получить эти гены:

А) две

В) одна С) три

D) четыре Е) ни одна

88. У больной токсоплазмозом беременной женщины во время эмбриогенеза у плода нарушился процесс закладки мезодермы. Патология какой системы или органа может возникнуть у новорожденного?

A) печени

B) нервной

C) эпителия кишечника

D) выделительной

E) поджелудочной железы

89. У женщин, которые забеременели во время массового применения пестицидов в сельской местности, нарушилась закладка эктодермы эмбриона. Врожденные недостатки развития какой системы или органов могут возникнуть у новорожденных в этой ситуации?

A) скелета

B) нервной

C) мышечной

D) печени

E) поджелудочной железы

90. Вследствие действия тератогенного фактора у зародыша нарушено развитие мышечной системы. В каком зародышевом листке возникло это нарушение?

A) экзодерме

B) энтодерме

C) мезодерме

D) энто- и мезодерме

E) энто- и эктодерме

91. У женщин старшего возраста (35-40 лет) чаще рождается дети с врожденными аномалиями развития. Что является основным фактором, который влияет на появление тяжелых аномалий, часто не совместимых с жизнью?

A) генетические дефекты в овоцитах на протяжении жизни

B) недостаточное количество овоцитов

C) снижение общего обмена веществ

D) недостаточная гормональная активность

E) нарушение продукции яйцеклеток у женщины

92. У женщины, которая употребляет наркотики, родился ребенок, страдающий глубоким слабоумием, с расщелиной губы и неба, пороками сердца. В каком периоде онтогенеза могли возникнуть перечисленные нарушения?

A) гаметогенез, постнатальный

B) гаметогенез, эмбриогенез

C) гистогенез, органогенез

D) морфогенез, постнатальный

E) плодный, постнатальный

93.Установлено, что агглютинацию эритроцитов крови реципиента вызвали стандартные сыворотки І и ІІ групп и не визвали – сыворотка ІІІ группы и антирезусная сыворотка. Кровь какой группы по системам АВО и резус можно переливать реципиенту?

А) О,альфа,бэта (І) Rh+

В) В, альфа (ІІІ) Rh-

С) АВ (ІV) Rh+

D) А, бэта(ІІ) Rh-

Е)АВ (ІV) Rh-

94. Больного направили в больницу по подозрению сенной лихорадки. Увеличение каких форменных элементов крови может подтвердить или опровергнуть данный диагноз?

А) эозинофилы

В) бозофилы

С) нейтрофилы

D) моноциты

Е) лимфоциты

95. У больной после трансплантации печени через 1,5 месяца ухудшилось состояние в следствие реакции отторжения трансплантата. Какой фактор иммунной системы играет главную роль в этой реакции?

А) интерлейкин-1

В) Т-хелперы

С) В-лимфоциты

D) натуральные киллеры

Е) Т-киллеры

96. Женщина, которая регулярно злоупотребляла алкогольными напитками, родила девочку, которая значительно отставала в физическом и умственном развитии. Врачи констатировали алкогольный синдром плода. Следствием какого влияния является такое

состояние девочки?

А) малигнизация

В) тератогенное

С) канцерогенное

D) мутагенное

Е) механическое

97. У больного с грибковым поражением кожи обнаружено нарушение клеточного иммунитета. Снижение какого показателя наиболее характерно при этом?

А) плазмоциты

В) иммуноглобулины G

С) В-лимфоциты

D) Т-лимфоциты

Е) иммуноглобулины Е

3. ГЕНЕТИКА

1.Фенилкетонурия – это заболевание, которое обусловлено рецессивным геном,

локализующимся в аутосоме. Родители являются гетерозиготными по этому гену. Они уже имеют двух больных сыновей и одну здоровую дочь. Какая вероятность, что 4 ребенок, которого они ожидают, родится тоже больным?

A) 100%

B) 75% D) 25%

C) 50% E) 0%

2. Как называется наследственная болезнь, которая характеризуется комплексом: цирроз печени, дистрофические процессы головного мозга и уменьшение содержания церулоплазмина?

А) Тея-Сакса

В) Вильсона-Коновалова

С) Ниманна-Пика

D) Марфана

Е) Жильбера

3. У новорожденного ребенка вывих хрусталика, длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, аневризма аорты, выделение с мочой отдельных аминокислот. Для какого заболевания характерны данные признаки?

А) фенилкетонурия

В) синдром Марфана С) галактоземия

D) фруктозурия Е) гипофосфатемия

4. В медико-генетической консультации 14-летней девочке установлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Какой кариотип ребенка?

А) 46,ХХ

В) 47,ХХУ С) 47,трисомия по 13-ой паре

D) 45,Х0 Е) 46,ХУ

5. У мужчины, его сына и дочери отсутствуют малые коренные зубы. Такая аномалия наблюдается также у дедушки по отцовской линии. Какой наиболее вероятный тип наследования этой аномалии?

А) аутосомно-рецессивный

В) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

С) сцепленный с У-хромосомой

D) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

Е) аутосомно-доминантный

6. Педиатр при осмотре ребенка отметил отставание в физическом и умственном развитии. В моче резко повышено содержание кетокислоты, дающей качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено?

А) цистинурия

В) тирозинемия

С) фенилкетонурия

D) альбинизм

Е) алкаптонурия

7. Вступают в брак резус-положительная гетерозиготная женщина с IV (АВ) группой крови и резус-отрицательный гомозиготный мужчина со ІІ (А) группой крови (антигенная система АВ0). Какая вероятность рождения в этой семье резус-положительного ребенка с IІІ (В) группой крови?

A) 50%

B) 25%

C) 0%

D) 75%

E) 100%

8. У женщины 45-лет родился мальчик с расщеплением верхней губы («заячья губа» и «волчья пасть»). При дополнительном обследовании обнаружены значительные нарушения со стороны нервной, сердечно-сосудистой систем и зрения. При исследовании кариотипа диагностирована трисомия по 13 хромосоме. Какой синдром имеет место у этого мальчика?

А) Эдвардса

В) Патау С) Клайнфельтера

D) Дауна Е) Шерешевского-Тернера

9. Культура стафилококка длительное время была оставлена при комнатной температуре. Из нее приготовлен мазок-препарат и окрашен по Грамму. При микроскопии видны грамотрицательные кокки, расположенные попарно, небольшими скоплениями. Какой вариант изменчивости имел место у данных стафилококков?

А) модификация

В) конъюгация D) трансдукция

С) мутация Е) трансформация

10. Синдром «кошачьего крика» характеризуется недоразвитием мышц гортани, «мяукающим» тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом:

А) инверсии участка 21 хромосомы

В) транслокации 21 хромосомы на 15

С) дупликации участка 5 хромосомы

D) делеции короткого плеча 21 хромосомы

Е) делеции короткого плеча 5 хромосомы

11. Нарушение расхождения хромосом или изменение их структуры во время дробления зиготы приводит к появлению среди нормальных бластомеров клеточных клонов с разными кариотипами. Выберите правильное название этого явления:

А) генная мутация

В) хромосомная аберрация С) генетическая мозаика

D) полиплоидия Е) анеуплоидия

12. При генеалогическом анализе семьи с наследственной патологией – нарушением формирования эмали, установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщины эта аномалия встречается чаще, чем у мужчин. Больные мужчины передают этот признак только своим дочерям. Какой тип наследования имеет место в этом случае?

А) Y-сцепленный

В) аутосомно-доминантный

С) аутосомно-рецессивный

D) Х-сцепленный доминантный

Е) Х-сцепленный рецессивный

13. К врачу обратилась женщина 25 лет с жалобами на дисменорею и бесплодие. При обследовании выявлено: рост женщины 145 см, недоразвитые вторичные половые признаки, на шее крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз поставил врач и какое исследование необходимо применить для уточнения диагноза?

А) синдром трисомии Х; близнецовый метод

В) синдром Клайнфельтера; метод кариотипирования

С) синдром трисомии Х; метод дерматоглифики

D) синдром моносомии Х; биохимический метод

Е) синдром Шерешевского-Тернера; метод кариотипирования

14. При анализе родословной пробанда выявлено, что признак проявляется с одинаковой частотой у представителей обоих полов. Он есть у больных во всех поколениях (по вертикали), а по горизонтали у сибсов (братьев и сестер пробанда) из относительно больших семей. Какой тип наследования исследуемого признака?

А) аутосомно-рецессивный

В) аутосомно-доминантный

С) сцепленный с Х-хромосомой, доминантный

D) сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный

Е) сцепленный с У-хромосомой

15. При анализе родословной пробанда выявлено, что среди родственников небольшое количество больных обоих полов и наиболее часто болеют сибсы – родные, двоюродные. Больные дети рождаются у здоровых родителей и болезнь обнаруживается в боковых линиях родословной. Какой тип наследования исследуемой болезни?

А) аутосомно-рецессивный

В) аутосомно-доминантный

С) сцепленный с Х-хромосомой, доминантный

D) сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный

Е) сцепленный с У-хромосомой

16. Определите тип мутаций, которые не передаются потомкам при половом размножении, тем не менее, в индивидуальном развитии они могут влиять на формирование признака, приводя к образованию организмов-мозаиков:

А) трансгенации

В) генеративные D) соматические

С) генные Е) транслокации

17. У 2-месячного ребенка череп необычной формы, низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти. Какой метод может точно диагностировать эту хромосомную болезнь?

А) дерматоглифики

В) цитогенетический

С) популяционно-статистический

D) генеалогический

Е) близнецовый

18. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе МN, имеет два аллельных состояния. Если ген М считать исходным, то появление аллельного ему гена N произошло вследствие:

А) репарации ДНК

В) комбинации генов С) мутации

D) репликации ДНК Е) кроссинговер

19. Проводится изучение кариотипа ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера – 45,Х0. Деление прекращено на стадии анафазы митоза. На этой стадии в одной клетке насчитывается хромосом:

А) 90

В) 92

С) 47

D) 46

Е) 45

20. Проводится изучение кариотипа ребенка с синдромом Эдвардса - 47 (18+). Деление клетки прекращено на стадии анафазы митоза. На этой стадии в одной клетке насчитывается хромосом:

А) 94

В) 92

С) 47

D) 46

Е) 45

21. Проводится изучение кариотипа парня с синдромом Клайнфельтера

47,XXY. Деление клетки прекращено на стадии анафазы митоза. При этом в одной клетке насчитывается Y-хромосом:

А) ни одной

В) четыре

С) три

D) одна

Е) две

22. Больной обратился в медико-генетическую консультацию по поводу заболевания сахарным диабетом. Врач-генетик, изучив родословную больного, пришел к заключению, что это мультифакториальное заболевание. Какой коэффициент наследственности болезни?

А) Н=0,23

В) Н=0,0 С) Н=1,0

D) Н=0,55 Е) Н=0,8

23. У больного при обследовании в моче и крови обнаружена фенилпировиноградная кислота. По этому поводу и был поставлен диагноз – фенилкетонурия. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь?

А) углеводного

В) белкового С) аминокислотного

D) минерального Е) липидного

24. Девочке с умственной отсталостью был поставлен диагноз – синдром Тея - Сакса, который связан с нарушением обмена веществ. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь?

А) белкового

В) минерального С) углеводного

D) аминокислотного Е) липидного

25. В больницу поступил ребенок 6-ти лет. При обследовании было обнаружено, что ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками, на глазном дне отмечается симптом «вишневой косточки». Лабораторные анализы показали,что в мозгу, печени и селезенке повышенный уровень ганглиозида гликометида. Какое наследственное заболевание у ребенка?

А) синдром Шерешевского-Тернера

В) болезнь Мак-Аргдля

С) болезнь Нимана-Пика

D) болезнь Вильсона-Коновалова

Е) болезнь Тея-Сакса

26. При обследовании девушки 14 лет выявлены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, “шея сфинкса”, умственное развитие не затронуто. Поставлен диагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Какой кариотип у девушки?

А) 47, трисомия Х

В) 45, Х0

С) 47, трисомия 13

D) 47, трисомия 18

Е) 47, трисомия 21

27. У больного мальчика обнаружено отсутствие В-лимфоцитов и резкое снижение количества иммуноглобулинов основных классов в крови. Установлен диагноз агамаглобулинемии Бутона (врожденной агамаглобулинемии). Вследствие чего возникло это наследственное заболевание, если родители больного здоровы? Случаев заболевания в родословной не было.

А) мутация в половых клетках родителей

В) мутация в соматических клетках родителей

С) соматическая мутация у больного

D) неполная пенетрантность гена у родителей

Е) генеративная мутация у больного

28. У больного установлен диагноз наследственного заболевания - синдром Апера. В родословной больного раньше случаев заболевания не установлено. Известно, что соотношение больных этим синдром мужчин и женщин в популяции равняется 1:1. Благодаря какой мутации возникло это заболевание?

А) соматическая мутация у больного

В) мутация в соматических клеток родителей

С) мутация в аутосомах половых клеток родителей

D) мутация в половых хромосомах половых клеток родителей

Е) генеративная мутация у больного

29. У больного установлен диагноз наследственного гипопаратиреоза. В родословной больного раньше случаев заболевания не установлено. Известно, что в популяции больных этим синдромом мужчин значительно больше, чем женщин. Благодаря какой мутации возникло это заболевание?

А) генеративная мутация у больного

В) мутация в соматических клетках родителей

С) мутация в У-хромосомах половых клеток отца

D) мутация в аутосомах половых клетках родителей

Е) мутация в Х-хромосомах половых клеток родителей

30. У больного установлен диагноз наследственной ириненцефалии, для которой характерны тяжелые пороки развития, приводящие к нежизнеспособности грудных детей. Относительно постоянная частота гена заболевания в популяции поддерживается за счет генеративных мутаций. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Какова концентрация патологического гена в популяции, если популяционная частота заболевания равняется 1:16000?

А) 1:125

В) 1:25 С) 1:50

D) 1:400 Е) 1:16000

31. У грудного ребенка, который является вторым ребенком в семье, возникла гемолитическая болезнь новорожденного, обусловленная резус-конфликтом. Из анамнеза известно, что первый ребенок резус-отрицателен. Каковы генотипы родителей?

А) жена гомозиготна по гену резус-отрицательности, мужчина гомозиготен по гену резус-положительности

В) жена и мужчина гомозиготны по гену резус-отрицательности

С) жена и мужчина гомозиготны по гену резус-положительности

D) жена гомозиготна по гену резус-отрицательности, мужчина гетерозиготен

Е) жена гетерозиготна, мужчина гомозиготен по гену резус-отрицательности

32. Синдром Дауна характеризуется умственной отсталостью, узкими глазными щелями с косым разрезом и эпикантом, маленьким черепом. Данное заболевание результат:

А) дупликации участка 5 хромосомы

В) делеции короткого плеча 5 хромосомы

С) транслокации 21 хромосомы на 15

D) инверсии 18 хромосомы

Е) дупликации 13 хромосомы

33. Кариотип женщины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлены 2 тельца Барра. Наблюдается эндокринная патология: недостаточная функция яичников с отсутствием фолликул предопределяет бесплодие, первичную, чаще вторичную аменорею. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип?

А) синдром Патау

В) синдром трисомия-Х

С) синдром Эдвардса

D) синдром Клайнфельтера

Е) синдром Шерешевского-Тернера

34. У женщины, которая во время беременности перенесла коревую краснуху, родился глухой ребенок. Данное заболевание является следствием:

А) модификационной изменчивости

В) комбинативной изменчивости

С) хромосомной аберрации

D) генной мутации

Е) геномной мутации

35. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки у него выявлено одно тельце Барра. О какой хромосомной болезни может идти речь?

А) синдром Шерешевского-Тернера

В) синдром Клайнфельтера С) синдром Патау

D) синдром Эдвардса Е) синдром Дауна

36. В медико-генетический центр обратились родители с подозрением на хромосомную болезнь ребенка. При кариотипировании у него обнаружена транслокация части 21-й хромосомы на 15-ую. Врач поставил диагноз “Транслокационная форма синдрома Дауна”. Повреждение какой структуры хромосомы вызвало возникновение этой болезни?

А) длинного плеча

В) вторичной перетяжки

С) центромеры

D) короткого плеча

Е) теломерного участка

37. У больного диагностирована митохондриальная миопатия (поражение скелетной мускулатуры, которая обусловлена мутациями генов митохондрий). Как может наследоваться это заболевание?

А) от матери только дочерям

В) от матери всем детям

С) от матери только сыновьям

D) от отца только сыновьям

Е) от отца всем детям

38. У мальчика I (I⁰ I⁰) группа крови, а у его сестры IV (I^А I^В). Какие группы крови у родителей этих детей?

А) I (I⁰ I⁰) и III (I^В I⁰)

B) I (I⁰ I⁰) и IV (I^А I^В)

C) III (I^ВI⁰)и IV (I^А I^В)

D) II (I^А I ⁰) и III (I^В I⁰)

E) II (I^А I^А) и III (I^В I^В)

39. При обследовании 12-ти летнего мальчика, который отстает в росте, обнаружена ахондроплазия: непропорциональное телосложение с заметным укорочением рук и ног, вследствие нарушения роста эпифизарных хрящей длинных трубчатих костей. Данное заболевание является:

А) наследственным по доминантному типу

В) наследственным по рецессивному типу

С) приобретённым

D) наследственным, сцепленным с полом

Е) врождённым

40. Болезнь Хартнепа обусловлена точковой мутацией только одного гена, следствием которого является нарушение всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и реабсорбции ее в почечных канальцах. Это приводит к одновременным расстройствам в пищеварительной и выдилительной системах. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае?

A) плейотропия

B) комплементарное взаимодействие

C) полимерия

D) доминирование

E) полное доминирование

41. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имеет удлиненное короткое плечо. Каким методом была выявленна несбалансированная транслокация лишней 21 хромосомы?

A) популяционно-статистическим

B) биохимическим

C) цитогенетическим

D) гениалогическим

E) близнецовым

42. Кроссинговер – обмен гомологичными участками между несестринскими хроматидами гомологичных хромосом, происходит во время мейоза. Какая частота образования гамет с обоими рецессивными мутантными генами у женщины с генотипом Х^А_в Х^а_В при расстоянии между генами 20 морганид?

А) 10%

B) 20% C) 0%

D) 25 % Е) 50 %

43. На основе митотического цикла возникает ряд механизмов [например, эндомитоз], которые увеличивают количество наследственного материала и интенсивность обмена в клетках при сохранении их количества. Какие это мутации?

А) геномные генеративные мутации

В) геномные соматические мутации

С) хромосомные мутации

D) гетероплоидия

Е) гаметопатия

44. В семье есть ребенок с группой крови 0 (I). Определите возможные генотипы групп крови родителей этого ребенка:

А) I^Ai х I^BI^B

В) I^AI^A х ii

С) I^AI^B х ii

D) I^AI^B х I^Ai

Е) I^Ai х I^Bi

45. В роддоме родился ребенок с транслокационной формой синдрома Дауна. Обследование родителей этого ребенка выявило, что один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы на 21-ую. Определите вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Дауна у этих родителей?

А) 1

В) 1/3

С) 1/4

D) 1/8

Е) 1/6

46. В семье студентов, приехавших из Африки, родился ребенок с признаками анемии, который вскоре умер. Обследование обнаружило, что эритроциты ребенка имеют аномальную полулунную форму. Определите возможные генотипы родителей ребенка:

А) АА х АА

В) Аа х аа

С) Аа х Аа

D) аа х аа

Е) Аа х АА

47. В семье есть два здоровых ребенка, а третий родился с фенилкетонурией. Определите вероятность рождения ребенка в этой семье с ФКУ, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу:

А) 1/2

В) 1/4

С) 1/3

D) 1/6

Е) 3/4

48. При обследовании новорожденных в одном из городов Украины у ребенка выявлена фенилкетонурия. Родители ребенка не страдают этой болезнью и имеют двух здоровых детей. Определите возможные генотипы родителей по гену фенилкетонурии:

А) Аа х АА

В) АА х аа

С) аа х аа

D) Аа х аа

Е) Аа х Аа

49. У больного на десне выявлено метастазирующее новообразование, которое является следствием продолжительного курения. Что из приведенных процессов является причиной возникновения новообразования?

А) репликация

В) репарация С) транскрипция

D) мутация Е) трансляция

50. У ребенка, который находился на грудном питании, наблюдаются диспептичные явления, похудение, появилась желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, это улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка?

А) галактоземия

В) муковисцидоз

С) фенилкетонурия

D) фруктоземия

Е) гомоцистинурия

51. В больницу обратилась супружеская пара с 9-ти месячным ребенком болеющим гипотрофией, но психически нормально развитым. Ребенок болеет почти с рождения: страдает коклюшеобразным спазматическим кашлем. После пяти месяцев введения прикорма, появились частые дефекации с большим количеством светлых каловых масс с неприятным запахом. Отмечается увеличение печени. По лабораторным данным – повышение концентрации натрия и хлора в поте. О каком заболевании можно думать?

А) миопатия Дюшена

В) митохондриальная болезнь

С) агамаглобулинемия

D) детская форма амавратической идиотии

Е) муковисцидоз

52. При медико-генетическом консультировании семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?

А) аутосомно-доминантное

В) Х-сцепленное рецессивное

С) аутосомно-рецессивное

D) Х-сцепленное доминантное

Е) Y-сцепленное

53. У женщины, которая имеет 0 (I) группу крови, родился ребенок с группой крови AB. Муж этой женщины имеет группу крови A. Какие из приведенных видов взаимодействия генов объясняют это явление?

А) неполное доминирование

В) кодоминирование С) полимерия

D) эпистаз Е) комплементарность

54. У женщины была выявлена атрофия зрительного нерва, которая имеет митохондриальный тип наследования. Какова вероятность рождения у этой женщины больного ребенка?

А) 50 %

В) 0 %

С) 25 %

D) 75 %

Е) 100 %

55. В семье у мужа была выявлена митохондриальная наследственная болезнь, его жена здорова. Какая вероятность рождения в этой семье больного ребенка?

А) 50 %

В) 100 %

С) 75 %

D) 25 %

Е) 0 %

56. В больницу поступил ребенок с отставанием в развитии, нарушением пищеварения, которое началось после переведения ребенка на искусственное питание. После обследования было выявлено нарушение транспорта ионов Cl и Na через клеточные мембраны. Какое заболевание у ребенка?

А) галактоземия

В) фенилкетонурия

С) муковисцидоз

D) фавизм

Е) фруктозурия

57. В медико-генетической консультации 14-летнему юноше поставлен диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой кариотип юноши?

А) 47, ХХУ

В) 46, ХХ

С) 45, Х0

D) 46, ХУ

Е) 47, (13 +)

58. В одной семье есть больной фенилкетонурией. Все другие члены семьи здоровы. Сестра больного беременна и хочет знать является ли она носителем этого заболевания. Как можно обнаружить носителя гена фенилкетонурии?

А) методом определения полового хроматина

В) цитогенетическим методом

С) генеалогическим методом

D) биохимическим методом

Е) методом гибридизации соматических клеток

59. В культуре клеток, полученных у больного с лизосомной патологией, выявлены накопления значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение?

А) болезнь Тея-Сакса

В) фавизм С) фенилкетонурия

D) болезнь Вильсона Е) галактоземия

60. В больницу поступил мужчина 25 лет с диагнозом гепатоцеребральная дегенерация. Родители здоровы. Его здоровая беременная сестра опасается рождения ребенка с патологией. Муж сестры здоров и в его семье никогда не было больных этой патологией. Какова вероятность рождения у нее ребенка с гепатоцеребральной дегенерацией?

А) 100 %

В) 25 %

С) 0 %

D) 75 %

Е) 50 %

61. В лейкоцитах больного мальчика с кариотипом 46,ХУ выявлена укороченная 21 хромосома (филадельфийская хромосома). Такая мутация приводит к возникновению:

A) синдрома Шерешевского-Тернера

B) хронического белокровия

C) болезни Тея-Сакса

D) синдрома "кошачьего крика»

E) фенилкетонурии

62. Зарегистрировано рождение ребенка с аномалиями: расщепление верхней губы и неба, дефекты сердечно-сосудистой системы, микроцефалия. Кариотип ребенка: 2n=46. При изучении истории болезни роженицы выяснилось, что в период беременности она переболела коревой краснухой. Эта патология ребенка может быть примером:

A) моносомии

B) трисомии по 18-й хромосоме

C) фенокопии

D) трисомии по 21-й хромосоме

E) трисомии по 13-й хромосоме

63. У гетерозиготных родителей с ІІ (А) и ІІІ (В) группами крови по системе

АВ0 родился ребенок. Какая вероятность наличия у него І (0) группы крови?

A) 50 %

B) 100 %

C) 75 %

D) 25 %

E) 0 %

64. В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного с нарушением челюстно-лицевого аппарата (микрогнатия, микростомия, короткая верхняя губа). Врач заподозрил, что это хромосомная болезнь. Какой метод необходимо использовать для уточнения диагноза?

Дата добавления: 2015-06-25