D) мезодерма Е) все листки 2 страница

A) генеалогический

B) биохимический C) цитогенетический

D) дерматоглифики E) иммуногенетический

65. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плачь ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип – 46,ХУ,del(5р). На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?

A) телофаза

B) прометафаза C) профаза

D) анафаза E) метафаза

66. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители генетически здоровы в отношении гемофилии. Какова вероятность появления болезни у мальчика в данной семье?

А) 75% мальчиков будут больными

В) 25% мальчиков будут больными

С) все мальчики будут здоровы

D) 50% мальчиков будут больными

Е) все мальчики будут больными

67. К врачу обратилась женщина 22 лет с жалобой на бесплодие. При обследовании выявлено: кариотип 45, Х0, рост 145 см, на шее крыловидные складки, недоразвитые вторичные половые признаки. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип?

A) трипло-Х

B) синдром Клайнфельтера

C) синдром Патау

D) синдром Шерешевского-Тернера

E) трипло-У

68. Ребенок родился со многими недостатками развития: незаращение верхней губы и неба, микрофтальмия, синдактилия, порок сердца, почек. Он умер в возрасте одного месяца. При кариотипировании у него выявлено:

47, (13 +). Какой вид мутации послужил причиной этого заболевания?

A) трисомия

B) дупликация C) транслокация

D) инверсия E) полиплоидия

69. У жителей Закарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах часто встречается эндемический зоб. Какой вид наследственности вызывает такое заболевание?

A) онтогенетическая

B) мутационная C) комбинативная

D) модификационная E) соотносительная

70. У женщины, которая во время беременности употребляла алкогольные напитки, родился глухой ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Эти признаки напоминают проявление некоторых хромосомных аномалий. Следствием чего является такое состояние?

A) тератогенеза

B) канцерогенеза C) мутагенеза

D) нарушения митоза E) нарушения мейоза

71. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост; скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить этот диагноз?

А) генеалогический

В) цитогенетический

С) популяционно-статистический

D) дерматоглифики

Е) близнецовый

72. Гипоплазия эмали обусловлена доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Мать имеет нормальную эмаль зубов, а у отца наблюдается гипоплазия эмали. У кого из детей будет эта аномалия?

A) только у сыновей

B) у всех детей

C) только у дочерей

D) у половины дочерей

E) у половины сыновей

73. Мужчина гомозиготен по доминантному гену темной эмали зубов, а у его жены - зубы имеют нормальную окраску. У их детей проявится закономерность:

A) независимое наследование

B) расщепление гибридов

C) неполное сцепление

D) единообразия гибридов первого поколения

E) полное сцепление

74. В районах Южной Африки у людей распространена серповидно-клеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа вследствие изменения в молекуле гемоглобина аминокислоты глутамина на валин. Чем вызвана эта болезнь?

A) нарушением механизмов реализации генетической информации

B) генной мутацией

C) кроссинговером

D) геномными мутациями

E) трансдукцией

75. При обследовании девушки 18 лет обнаружены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, “шея сфинкса”, умственное развитие не нарушено. Установлен диагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Какие нарушения хромосом у больной?

A) нулесомия Х

B) трисомия Х D) трисомия 13

C) трисомия 18 E) моносомия Х

76. У генетически здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную коревую краснуху, родился глухой ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Это проявление:

A) генокопии

B) генных мутаций

C) фенокопии

D) комбинативной изменчивости

E) хромосомной аберрации

77. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза в клетках эпителия плода определен кариотип 45, ХО. Поставьте диагноз:

A) синдром Шерешевского-Тернера

B) синдром Эдвардса

C) синдром Патау

D) синдром “кошачьего крика”

E) синдром “трисомия Х”

78. В генетической консультации установлено, что мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47,ХХ (21+). Каков наиболее вероятный диагноз?

А) синдром Эдвардса

В) синдром Шерешевского-Тернера

С) синдром Дауна

D) синдром «суперженщина»

Е) синдром «кошачьего крика»

79. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом “синдром Шерешевского-Тернера”. Каким генетическим методом можно поставить диагноз?

A) генеалогический

B) определение полового хроматина D) гибридологический

С) биохимический E) дерматоглифики

80. У здоровых родителей родился ребенок, больной фенилкетонурией (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Какие генотипы родителей?

A) Аа х Аа

B) АА х АА

C) АА х Аа

D) Аа х аа

E) аа х аа

81. У здоровых родителей с неотягощенной наследственностью родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ обнаружил в соматических клетках ребенка трисомию по 13-й хромосоме (с.Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка?

A) соматическая мутация

B) хромосомная мутация D) рецессивная мутация

С) доминантная мутация E) нарушение гаметогенеза

82.При анализе родословной врач генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак с одинаковой частотой, родители в одинаковой мере передают признак своим детям. Какой тип наследования имеет исследуемый признак?

А) аутосомно-доминантный

В) аутосомно-рецессивный

С) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

D) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

Е) сцепленный с У-хромосомой

83. Изменения одного гена могут давать фенотипически разные проявления. Причинами этого могут быть мутации в разных районах гена, которые приводят к синтезу аномальных белков и, соответственно, к нарушениям в биохимических цепях. С помощью какого метода можно обнаружить изменения структуры гена?

А) близнецового

В) биохимического С) генеалогического

D) секвенирование Е) популяционно-статистического

84. Вследствие нарушения расхождение хромосом при мейозе образовались: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом (22+Х)?

A) трисомия Х

B) синдром Клайнфельтера

C) синдром Шерешевского-Тернера

D) синдром Дауна

E) синдром Эдвардса

85. В буккальных мазках эпителия женщины выявлены в ядре клетки 2 тельца Барра. Это характерно для синдрома:

A) моносомия половых хромосом

B) трисомия 21-й хромосомы

C) трисомия 13-й хромосомы

D) трисомия по У-хромосоме

E) трисомия половых хромосом

86. В большинстве клеток эпителия слизистой щеки мужчины обнаружена глыбка полового Х-хроматина. Это характерно для синдрома:

A) трипло-Х

B) Шерешевского -Тернера

C) Клайнфельтера

D) Дауна

E) трипло-У

87. Во время овогамии образовалась клетка с несбалансированным количеством хромосом – 22 хромосомы, отсутствует Х-хромосома. Какая вероятность появления ребенка с синдромом Клайнфельтера, если произойдет оплодотворение сперматозоидом с нормальным количеством хромосом?

A) 0%

B) 100%

C) 50%

D) 25%

E) 75%

88. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было пять детей, три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?

А) аутосомно-доминантный

В) сцепленный с У-хромосомой

С) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

D) аутосомно-рецессивный

Е) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

89. Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание является следствием мутации:

A) геномной

B) генной D) полиплоидии

C) хромосомной E) анэуплоидии

90. При каких группах крови родителей по системе резус-фактор возможна резус-конфликтная ситуация во время беременности?

A) женщина Rh–, мужчина Rh+ (гомозигота)

B) женщина Rh+, мужчина Rh+ (гомозигота)

C) женщина Rh+, мужчина Rh+ (гетерозигота)

D) женщина Rh–, мужчина Rh–

E) женщина Rh+(гетерозигота), мужчина Rh+ (гомозигота)

91. В роддоме родился ребенок с многочисленными пороками, как внешними так и внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Был установлен диагноз – синдром Дауна. Каким методом можно подтвердить этот диагноз?

A) генеалогическим

B) популяционно-статистическим D) цитогенетическим

C) близнецовым E) биохимическим

92. Первым этапом диагностирования болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является скрининг-метод. После него используют точные хроматографические методы исследования ферментов, аминокислот. Какое название имеет описанный метод?

A) иммунологический

B) биохимический D) популяционно-статистический

C) цитогенетический E) гибридизации соматических клеток

93. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта выявлено одно тельце Барра. Укажите наиболее возможный кариотип юноши:

A) 45, Х0

B) 47, ХХУ

C) 47, (21+)

D) 47, (18+)

E) 47, ХУУ

94. При обследовании буккального эпителия мужчины с евнухоидными признаками во многих клетках был выявлен половой Х- хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?

A) синдром Марфана

B) синдром Дауна

C) трисомия по Х-хромосоме

D) синдром Шерешевского-Тернера

E) синдром Клайнфельтера

95. При обследовании юноши с умственной отсталостью выявлено евнухоидное строение тела, недоразвитость половых органов. В клетках полости рта – половой хроматин. Какой метод генетического исследования следует использовать для уточнения диагноза?

А) клинико-генеалогический

В) цитогенетический D) биохимический

С) дерматоглифики Е) популяционно-статистический

96. У новорожденного мальчика наблюдается деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть и т.д. Кариотип ребенка 47,ХУ,(13+). О какой болезни идет речь?

A) синдром Дауна

B) синдром Клайнфельтера C) синдром Эдвардса

D) синдром Патау E) синдром Шерешевского-Теренера

97. Чрезмерная волосатость ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Какова вероятность рождения мальчика с такой аномалией?

A) 100%

B) 0% Д) 25%

С) 35% Е) 75%

98. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы синдрома Дауна?

A) биохимического

B) близнецового

C) генеалогического

D) цитогенетического

E) популяционно-статистического

99. Анализируются дети в одной семье. Один из родителей гомозиготен по доминантному гену полидактилии, а второй - здоров (гомозиготен по рецессивному гену). В этом случае у детей проявится закон:

A) сцепленное наследование

B) расщепления гибридов

C) независимого наследования

D) чистоты гамет

E) единообразие гибридов первого поколения

100. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как рецессивно-аутосомный признак. В семье, где родители имели нормальную зубную систему, родился ребенок без коренных зубов. Определите вероятность рождения детей без патологии (%) в этой семье?

A) 0

B) 50

C) 25

D) 12,5

E) 75

101. Кровотечение, возникшее у ребёнка после удаления зуба, не удавалось остановить на протяжении 6 часов. Проведенное исследование системы гемостаза установило резкое уменьшение содержания VIII фактора свёртывания крови. По какому типу наследуется это заболевание?

А) сцепленному с половой хромосомой

В) полигенному

С) аутосомно-доминантному

D) неполного доминирования

Е) аутосомно-рецессивному

102. Очень крупные зубы - признак, сцепленный с Y-хромосомой. У матери зубы нормальной величины, а у её сына - очень крупные. Вероятность наличия очень крупных зубов у отца составляет:

A) 25 %

B) 75 % C) 50 %

D) 100 % E) 12,5 %

103. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

A) болезнь - с рецессивно - аутосомной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью

B) болезнь - с рецессивной мутацией, выздоровление с комбинативной изменчивостью

C) болезнь - с хромосомной мутацией, выздоровление - с фенотипической изменчивостью

D) болезнь - с доминантной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью

E) болезнь - с комбинативной изменчивостью, выздоровление - с фенокопией

104. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода беременной женщины?

A) синдром Шерешевского-Тернера

B) болезнь Дауна D) синдром Патау

C) трисомия Х E) синдром Морриса

105. В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре выявились следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея “сфинкса”); широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Какой наиболее вероятный диагноз пациентки?

A) синдром Морриса

B) синдром Патау

C) синдром Шерешевского-Тернера

D) синдром Клайнфельтера

E) синдром “крик кошки”

106. Трихо-денто-костный синдром является одной из эктодермальных дисплазий, который проявляется поражением зубов, волос и костей. Анализ родословной установил наличие патологии в каждом поколении у мужчин и женщин. По какому типу наследуется эта патология?

A) сцепленному с У-хромосомой

B) аутосомно-рецессивному

C) доминантному сцепленному с Х-хромосомой

D) рецессивному сцепленному с Х-хромосомой

E) аутосомно-доминантному

107. Факторы среды могут обусловить изменения фенотипа, которые копируют признаки, присущие другому генотипу. Такие изменения проявляются с высокой частотой на определенных (критических) стадиях онтогенеза и не наследуются. Какое название имеют такие изменения?

A) продолжительные модификации

B) модификации D) генокопии

C) фенокопии E) мутации

108. У ребёнка 6 месяцев замедление моторного и психического развития, посветление кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз, положительная проба Фелинга. Какое наследственное заболевание выявлено у ребёнка?

А) альбинизм

В) фенилкетонурия С) болезнь Дауна

D) алкаптонурия Е) галактоземия

109. У людей один из вариантов окраски зубной эмали определяется взаимодействием двух аллельных генов по типу неполного доминирования. Эти гены образуют и определяют:

A) три генотипа и четыре фенотипа

B) три генотипа и три фенотипа

C) четыре генотипа и четыре фенотипа

D) шесть генотипов и четыре фенотипа

E) шесть генотипов и шесть фенотипов

110. Биохимики установили, что гемоглобин взрослого человека содержит 2- альфа и 2-бета полипептидные цепи. Гены, кодирующие эти цепи, размещены в разных парах гомологичных хромосом. Какая форма взаимодействия происходит между генами?

A) комплементарность

B) эпистаз C) полимерия

D) сверхдоминирование E) полное доминирование

111. У ребенка 8 месяцев выявлено незарощение неба, целый ряд дефектов со стороны глаз, микроцефалия, нарушение сердечно-сосудистой системы. Цитогенетические исследования обнаружили 47 хромосом с наличием дополнительной 13-ой хромосомы. Какой диагноз можно установить на основе клинических наблюдений и цитогенетических исследований?

A) синдром Дауна

B) синдром “крика кошки”

C) синдром Эдвардса

D) синдром Патау

E) синдром Клайнфельтера

112. В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая беременная женщина и ее муж с целью прогнозирования рождения здорового ребенка. Методом амниоцентеза в клетках эпителия плода определен кариотип 45, ХО. Укажите диагноз:

A) синдром “кошачьего крика”

B) синдром Эдвардса

C) синдром Патау

D) синдром Шерешевского-Тернера

E) синдром “трисомия Х”

113. Употребление тетрациклинов в первой половине беременности приводит к возникновению аномалий органов и систем плода, в том числе к гипоплазии зубов, изменения их цвета. К какому виду изменчивости принадлежит заболевание ребенка?

A) наследственной

B) комбинативной С) мутационной

D) рекомбинативной E) модификационной

114. Девушка 16 лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данная патология передается от отца всем девочкам, а от матери - 50% мальчиков. Для какого типа наследования характерны эти особенности?

A) доминантного, сцепленного с Х-хромосомой

B) рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой

C) рецессивного, сцепленного с Y-хромосомой

D) аутосомно-доминантного

E) аутосомно-рецессивного

115. Интенсивность пигментации кожи у человека контролируют несколько неаллельных доминантных генов. Установлено, что при увеличении количества этих генов пигментация становится интенсивнее. Какой тип взаимодействия между этими генами?

A) эпистаз

B) плейотропия

C) полимерия

D) кодоминирование

E) комплементарность

116. В генетическом аппарате клеток человека выявлена замена одного из адениловых нуклеотидов на цитидиловый. О каком типе мутации идет речь?

A) трансверсия

B) делеция C) полиплоидия

D) транслокация E) дупликация

117. В клинику поступил ребенок в возрасте 1 год 6 месяцев. При обследовании было отмечено нарушение работы высшей нервной деятельности, слабоумие, расстройство регуляции двигательных функций, слабая пигментация кожи, в крови имеется высокое содержание фенилаланина. Укажите предположительный диагноз:

A) тирозиноз

B) галактоземия C) фенилкетонурия

D) синдром Дауна E) муковисцидоз

118. У больного отмечено: умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-ой паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?

A) синдром Тернера

B) синдром Клайнфельтера

C) болезнь Дауна

D) трисомия по X-хромосоме

E) специфическая фетопатия

119.У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трёх его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестёр пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется передаваемый признак?

A) доминантный

B) голандрический

C) рецессивный

D) аллельный

Е) экспрессивный

120. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (чрезмерное оволосение ушных раковин), определенный признак встречается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования:

A) сцепленный с Х-хромосомой доминантный

B) аутосомно-рецессивный

C) аутосомно-доминантный

D) сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

E) сцепленный с Y-хромосомой

121. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был установлен диагноз:

A) синдром Дауна

B) синдром Эдварда D) синдром Патау

C) синдром Клайнфельтера E) синдром Шерешевского-Тернера

122. В 50-х годах в Западной Европе от матерей, которые принимали в качестве снотворного талидомид, родилось несколько тысяч детей с отсутствием или недоразвитием конечностей, нарушением строения скелета, другими пороками развития. Какая природа данной патологии?

A) триплоидия

B) трисомия C) моносомия

D) фенокопия E) генная мутация

123. При диспансерном обследовании мальчику 7 лет постановлен диагноз – синдром Леша-Найхана. Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Какой тип наследования заболевания?

A) аутосомно-доминантный

B) доминантный, сцепленный с полом

C) аутосомно-рецессивный

D) рецессивный, сцепленный с полом

E) неполное доминирование

124. При некоторых наследственных болезнях, которые раньше считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики возникла возможность выздоровления с помощью замещающей диетотерапии. В данное время это более всего касается:

A) фенилкетонурии

B) анемии C) муковисцидоза

D) цистинурии E) ахондроплазии

125. У 19-летней девушки клинически выявлена такая группа признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Какие наиболее вероятные причины данной патологии?

A) частичная моносомия по 15 паре

B) трисомия по 13-й хромосоме

C) трисомия по 18-й хромосоме

D) трисомия по 20-й хромосоме

E) моносомия по Х-хромосомое

126. При обследовании 7-летнего ребенка выявлены следующие признаки: низкий рост, широкое округлое лицо, близко посаженные глаза с узкими глазными щелями, полуоткрытый рот. Диагностирован также порок сердца. Эти клинические признаки наиболее характерны для болезни Дауна. Укажите причину данной патологии.

A) частичная моносомия

B) трисомия 13-ой хромосомы

C) трисомия по Х хромосоме

D) трисомия 21-ой хромосомы

E) нерасхождение половых хромосом

127. При вскрытии трупа новорожденного мальчика выявлена полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные пороки присущи синдрому Патау. Какая наиболее вероятная причина данной патологии?

A) частичная моносомия

B) трисомия 18-ой хромосомы

C) трисомия 21-ой хромосомы

D) нерасхождение половых хромосом

E) трисомия 13-ой хромосомы

128. Кариотип мужчины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлено тельце Барра. Наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании это свидетельствует?

A) синдром Дауна

B) синдром Патау

C) синдром Эдвардса

D) синдром Шерешевского-Тернера

E) синдром Клайнфельтера

129. У супругов родился сын, больной гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по материнской линии тоже болен гемофилией. Определите тип наследования признака:

A) рецессивный, сцепленный с полом

B) аутосомно-рецессивный

C) доминантный, сцепленный с полом

D) неполное доминирование

E) аутосомно-доминантный

130. У больного при обследовании в моче и крови найдена фенилпировиноградная кислота. По поводу чего и был установлен диагноз – фенилкетонурия. Каким методом ее определили?

A) популяционным

B) статистическим C) близнецовым

D) генеалогическим E) биохимическим

131. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Был поставлен диагноз – синдром Эдвардса. Каким основным методом генетики человека можно достоверно подтвердить этот диагноз?

A) дерматоглифики

B) цитогенетическим C) близнецовым

D) генеалогическим E) биохимическим

132.При обследовании 42-летнего мужчины с легким феминизированным строением тела, атрофией семенников, слабым ростом волос на лице и груди, в нейтрофильных лейкоцитах выявлены “барабанные палочки”. Какой диагноз можно поставить?

A) трисомия Х

B) синдром Дауна C) синдром Патау

D) синдром Клайнфельтера E) фенилкетонурия

133. Новорожденному ребенку со многими пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом это было сделано?

A) биохимическим

B) цитогенетическим C) популяционно-статистическим

D) генеалогическим E) молекулярно-генетическим

134. Для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?

A) дерматоглифики

B) цитогенетический

C) биохимический

D) электронной микроскопии

E) генеалогический

135. Образование в клетках человека белка интерферона, вырабатываемого для защиты от вирусов, связано с взаимодействием генов. Какой из перечисленных видов взаимодействия генов обуславливает синтез белка интерферона?

A) комплементарное действие

B) полное доминирование C) полимерия

D) кодоминирование E) эпистаз

136. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены «барабанные палочки», а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Какой наиболее вероятный диагноз?

A) синдром Патау

B) синдром Клайнфельтера

C) синдром Эдвардса

D) синдром Дауна

E) синдром Шерешевского- Тернера

137. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у лиц мужского и женского полов, не во всех поколениях, и что у здоровых родителей могут рождаться больные дети. Какой тип наследования болезни?

A) Х-сцепленный доминантный

B) аутосомно- рецессивный C) Х-сцепленный рецессивный

D) аутосомно- доминантный E) Y -сцепленный

138. Мужчина 26-лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки обнаружены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании?

A) инверсия хромосомы

B) нерасхождение гетерохромосом в мейозе

C) транслокация

D) нерасхождение хроматид в митозе

E) делеция хромосомы

139. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Ее первый ребенок родился с лунообразным лицом, с недоразвитой гортанью, низкой массой тела. При исследовании кариотипа женщины у нее обнаружили сбалансированную транслокацию короткого плеча 5-й хромосомы на гомологичную. Одна из хромосом 5-й пары имеет частичную дупликацию, а 2-ая нехватку. С какой хромосомной болезнью мог родиться первый ребенок?

А) синдром Клайнфельтера

В) синдром Эдвардса

С) синдром трипло-Х

D) синдром “кошачьего крика”

Е) синдром хронического миелолейкоза

140. Какова вероятность рождения больного ребенка у фенотипически здоровых родителей, если мать является гетерозиготной носительницей гена болезни при Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевания?

А) половина мальчиков, половина девочек

В) все дети будут больные

С) половина мальчиков

D) все дети будут здоровые

Е) все мальчики будут больные

141.Заболевание талассемия обусловлено присутствием рецессивного гена. Частота гена довольно высокая. Объясните, почему ген талассемии не исчезает в результате естественного отбора?

А) из-за гомозиготности по рецессивному гену

В) дрейфа генов

С) распространение генов в малых популяциях

D) гетерозиготности организмов в больших популяциях

Е) высокой частоты мутаций

Дата добавления: 2015-06-25