Дифференциальный диагностика

Консультация детского гинеколога

Консультация андролога (CIII)

Дифференциальная диагностика Г. включает прежде всего исключение заболеваний, приводящих к транзиторным нарушениям гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси.

Тщательный сбор анамнеза, жалобы пациента, физикальный осмотр часто позволяет уже на до лабораторном этапе предположить этиологическую причину Г. и исключить, симптоматические формы гипогонадизма

При проведении лабораторных исследований у пациентов с подозрением на гипергонадотроопный гипогонадизм будут выявляться: высокие уровни ЛГ, ФСГ, в сочетании со снижением уровня половых стероидов, у пациентов с гипогонадотропным гипогонадизмом: нормально- низкие уровни ЛГ, ФСГ и низкие уровни половых стероидов (AI).

В подростковом возрасте наиболее часто приходится проводить дифференциальную диагностику между гипогонадотропным гипогонадизмом и конституциональной задержкой пубертата.

Конституциональная задержка роста и полового развития: составляет до 80% от всех причин задержки полового созревания. Значительно чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, в соотношении 8:1. В большинстве случаев КЗРП носит наследственный характер, т.н. наследственный вариант КЗРП, при чем проявления у детей не зависит от того, у кого из родителей наблюдался поздний пубертат. При отсутствии отягощенной наследственности, говорят о спорадическом варианте, который может быть идиопатический, т.е. причина, приведшая к задержке пубертата неизвестна, или же как проявление влияния сопутствующих эндогенных или экзогенных факторов:

· патология беременности, перинатальная травма, низкие росто-весовые показатели при рождении.

· наличие хронических заболеваний ЖКТ, особенно сопроваждающихся нарушением всасывания или мальабсорбцией, бронхо-легочной патологии,, пороков развития органов сердечно-сосудистой системы, почек, системных заболеваний. заболеваний имунной системы.

· декомпенсация эндокринных заболеваний – гипотиреоз, хроническая надпочечниковая недостаточность, гиперпролактинемия, сахарный диабет, гипоталамо-гипофизарная дисфункция.

· Наличие длительной терапии глюкокортикоидами (как в анамнезе, так и на момент обращение пациента), особенно при использовании супрафизиологических доз (лечение системных заболеваний, в составе химиотерапии, длительном использовании неадекватных доз при лечении хронической надпочечниковой недостаточности)

· неадекватное поступление энергетических веществ (нервная анорекия) или несбалансированное питание,

· Выраженные энергозатраты: избыточные физические нагрузки при занятиях спортом

· Неблагоприятная социальная обстановка: хронический стресс, алкоголизм в семье и т.д.

До настоящего времени четких критериев дифференциальной диагностики между гипогонадотропным гипогонадизмом и КЗРП до 17-18 лет нет. Используемые в настоящее время диагностические тесты для оценки степени созревания ГГГ оси (тест с аналогами ГНРГ) позволяет исключить гипогонадотропный Гипогонадизм в случае адекватного повышение гонадотропинов в ходе проведения теста, однако, отрицательный тест не является диагностическим критерием для подтверждения диагноза гипогонадотропного гипогонадизма до 17-18 летнего возраста. Если тест остается отрицательным после 17-18 лет, то с большой вероятностью имеет место Гипогонадотропный гипогонадизм (BII).

Так же в пользу КЗРП может свидетельствовать: сочетание отягощенного семейного анамнеза (наличие у ближайших родственников позднего пубертата), отставание в росте от сверстников с 9-11 летнего возраста, отставание КВ на 1,5-3 года от паспортного.

Формы гипергонадотропного гипогонадизма:

сТернера — см. протокол

с.Клайнфельтера — наиболее частая причина гипергонадотропного гипогонадизма. Обусловлен наличием дополнительной одной и более Х хромосомы при мужском кариотипе и фенотипе (47ХХУ, 47,XXY\46,XY, 48,XXXY и т.д. и т. д.), Частота 1:500-700 новорожденных мальчиков (0,2% мужской популяции). Наличие дополнительной Х хромосомы обусловлено нарушением мейоза в процессе формированиея половых хромосом, либо нарушением митоза в период развития зиготы (характерно для мозаичных вариантов). Классическими проявлением с.Клайнфельтера являются: маленькие, дряблые яички (менее 2,5см.), гинекомастия, евнухоидные пропорции. В допубертатном возрасте с. Клайнфельтера может быть заподозрен при наличии крипторхизма и микропениса. В период полового созревания у части пациентов наблюдается спонтанный пубертат с хорошей вирилизацией. Подозрение на с.Клайнфельтера в таком случае возникает при наличие несоответствия между степенью вирилизации и маленьким объемом яичек с дряблой консистенции.

В гормональном профиле: высокие уровни ЛГ, ФСГ и при низком значении тестостерона. У больных с с.Клайнфельтера часто имеются пороки развития внутренних органов: нарушение функции сердечно-сосудистой системы, моче-половой системы, органов зрения, у части пациентов может наблюдаться задержка умственного развития, трудности контакта со сверстниками, трудности в обучении, особенно гуманитарные науки. При с.Клайнфельтера повышен риск новообразований.

с.Нунан – относительно частое аутосомно-доминантное врожденное заболевание, имеющее общие фенотипические черты с с.Шерешевского-Тернера, при нормальном кариотипе. Частота встречаемости 1: 1000-2.500 новорожденных, встречается с одинаковой частотой среди девочек и мальчиков. Характерны задержка полового развития, гипогонадизм, бесплодие, соматические нарушения: короткая шея с крыловидными складками, «бочкообразная» грудная клетка, легкий птоз, аномалии кистей, ушных раковин, мочевой и сердечно-сосудистой систем (80% больных имеют пороки сердца). Наиболее типичным проявлением данного заболевания является низкорослость, при отсутствии дефицита гормона роста, половая и репродуктивная функция у женщин страдает незначительно, тогда как у мальчиков может наблюдаться крипторхизм, гипоплазия яичек, и в пубертатном возрасте – гипергонадотропный гипогонадизм.

Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром резистентности к андрогенам, синдром Морриса, синдром тестикуляярной феминизаации— врожденное нарушение полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор у пациентов с кариотипорм 46ХУ., Клиническая картина сильно варьирует, в зависимости от степени нарушения функции рецептора, и может проявляться полностью нормальным женским фенотипом (полная форма СТФ), различной степенью тяжестью гипоспадиями (неполная форма СТФ) или изолированным нарушением сперматогенеза (синдром Рейфенштейна). Полная форма СТФ в детском возрасте чаще устанавливается случайно, при обнаружении во время оперативного лечения по поводу двусторонних паховых грыж у девочки, в грыжевых мешках тестикул. В подростковом возрасте полная форма СТФ может быть заподозрена при отсутствием менструаций на фоне хорошей эстрогенизации (хорошо развитые молочные железы). В гормональном фоне выявляется: высокий уровень Тестостерона, Э2, повышение ЛГ, и в меньшей степени повышение ФСГ. Окончательно диагноз верифицируется молекулярно-генетическим исследованием гена рецептора к андрогенам. (см. соотв. Протокол по НФП),

Синдром регрессии яичек – или синдром «исчезнувших» яичек, патологическое состояние, обусловленное регрессией в период внутриутробного развития нормально - функционирующих яичек. В пользу последнего свидетельствует обнаружение структур семенного канатика при диагностической лапароскопии, Частота встречаемости среди пациентов с двусторонним крипторхизмом менее 3% -5%. Основными этиопатогенетическими факторами считаются васкулярные нарушения, приводящие к нарушению питания яичек, перекрут яичек в процессе их опускания, а так же генетические дефекты - дефекта гена SF1, Клинические проявления синдрома исчезнувших яичек варьируют от нормально мужского строения наружных гениталий при непальпируемых яичках, различной степени нарушения строения по типу гипоспадии до полностью нормального женского строения наружных половых органов, что определяется сроками регрессии яичек в период внутриутробного развития

Синдром 46-XX-male (синдром де ла Шапеля) – редкая форма нарушения формирования пола, характеризующаяся несоответствием между наличием женского кариотипа (46 ХХ) и правильного мужского строения внутренних и наружных половых органов. Частота встречаемости 1:20000-100000 новорожденных фенотипических мальчиков. В большинстве случаев обусловлено транслокацией SRY гена с Y хромосомы на Х хромосому в процессе мейоза. Однако описаны случаи ХХ – мужчин с отрицательным SRYгеном, патогенез этих форм остается до конца не изученным. Клиническая картина синдрома де Ля Шапеля напоминает синдром Клайнфельтера, но в отличие от последнего пациенты невысокого роста и не имеют евнухоидных пропорций тела. Основной жалобой является бесплодие. Соматической патологии обычно не выявляется. Интеллект пациентов не нарушен

Микроделеции Y-хромосомы - в зависимости от участка делеции, клиническая картина может варьировать от гипогонадизма в сочетании с крипторхизмом до изолированных форм бесплодия.

Врожденные тестикулярные дисгенезии – см.протокол нарушения формирования пола

Дефектом рецептора к ЛГ - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся аплазией и гипоплазия клеток Лейдига у мальчиков, и нарушением фолликулогенеза, аменореей у девочек.

Различные формы нарушения стероидогенеза: см.протокол нарушения формирования пола

Дата добавления: 2015-06-25