Синдром Клайнфельтера

Классификация генных болезней

В основе лежат 3 принципа:1.Генетический– все болезни делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно

рецессивные, Х-сцепленные и У сцепленные и митохондриальные.2. Клинический – учитывает орган или

систему органов вовлеченных патологический процесс (нервные, эндокринные, глазные, психические и т.д.)3. Патогенетический – зависит от поражения основного патогенетического звена.

В зависимости от функциональной значимости первичных продуктов генные болезни делятся:

1. Энзимопатии (Фенилкетонурия,Галоктоземия,Дефекты эритроцитов приводящие к гемолитической анемии).

2. Гемоглобинопатии.

3. Коллагенозы-в основе лежат дефекты синтеза и распада коллагена, важного компонента соединительной ткани (синдром Марфана, синдром Элерса Данло, несовершенныйостеогенез)..

4. Генные болезни с невыясненным биохимическим дефектом.

5. Болезни накопления-лизосомные.

6. Митохондриальные.

7. Пероксисомные.

Генетическая гетерогенность — распространенный и важный феномен. В клинике представление о генетической гетерогенности имеет существенное значение для диагностики, лечения и медицинского консультирования. Выяснение механизмов гетерогенности заболевания необходимо и для понимания возможных путей модификации генома человека. Гетерогенность устанавливают с помощью трех подходов — клинического, биохимического и генетического

Это заболевание вызвано врожденной аномалией половых хромосом, при которой у пациента имеется одна лишняя Х-хромосома, реже лишних Х-хромосом бывает несколько. Хромосомная формула у таких людей может быть представлена как XXY (XXXY, XXXXY). В норме набор половых хромосом у мужчин описывается как ХY.
Заболевание впервые описано Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм (доктор Harry Klinefelter собрал 9 случаев клинических наблюдений за пациентами мужского пола, общим у которых был высокий рост, слабое оволосение тела, яички маленького размера, бесплодие, общий женоподобный вид и гинекомастия).

После детального изучения этот симптомокомплекс был расширен следующими признаками:
– Гинекомастия,Неполная маскулинизация (недостаточное развитие по мужскому типу)
– Снижение либидо, Остеопороз (разрежение костной ткани), Тауродонтизм (особая патология зубов), Венозная патология, Проблемы психического развития, Аутоиммунные системные проявления, Низкий уровень энергетики, Низкая самооценка, Трудности общения Лечение синдрома Клайнфелтера.

Несколько сгладить проявление синдрома Клайнфельтера можно с помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10 – 11 лет. Проводят заместительную терапию андрогенами (сустанон, тестэнат). Вначале назначаются большие дозы, при достижении положительного эффекта, дозу снижают. Бесплодие у таких больных неизлечимо.

Дата добавления: 2015-06-04