Синдром Элерса-Данло

Формы взаимодействия аллельных генов.

Полное доминирование - один ген подавляет другой, гомозиготы и гетерозиготы фенотипически неразличимы, пример: ген карего глаза у человека подавляет ген голубой окраски.

Неполное доминирование – доминантный ген не полностью подавляет рецессивный ген, у гетерозигот фенотипически проявляется промежуточная окраска.

Сверхдоминирование – ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. Например: мух-дрозофилы, гомозиготные по рецессивному гену а, погибают, особи, гомозиготные по доминантному гену А, живут нормально, но гетерозиготы Аа живут дольше и более плодовиты.

Кодоминирование – в этом случае гены одной аллельной пары равнозначны, ни один не подавляет действие другого, если они оба находятся в генотипе, то оба проявляют свое действие. Пример: наследование групп крови у человека.

Множественные аллели. Множественными называются аллели, которые представлены в популяциях более чем двумя аллельными состояниями. В этом случае помимо доминантного и рецессивного генов имеются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные.

Аллельное исключение – в этом случае у гетерозигот в одних клетках активна одна аллель, в других -другая аллель. Пример: инактивация одной из двух Х хромосом. В одних клетках выключается отцовская, в других - материнская.

Заболевание соединительной ткани.Клиническая характеристика:

- Гиперрастяжимость соединительной ткани из за нарушения синтеза коллагена (кожа щек, локтей, колени, в области ключицы), кровоточивость.

Суставы – разгибание мизинца на 90 градусов и более, коленного сустава на 10 градусов и более

.

15) Формы взаимодействия неаллельных генов: новообразование при взаимодействии 2 доминантных генов, комплементарность, эпистаз, полимерия, действие генов -модификаторов, плейотропия.

Новообразование при взаимодействии 2 доминантных генов и комплементарность. Чаще их объединяют в одно. В первом случае каждый доминантный аллель контролирует развитие самостоятельного признака, но в случае образования генного комплекса образуется новый признак. Пример: форма гребня у кур. При скрещивании двух гетерозигот фенотипическое расщепление 9:3:3:1. Другим примером является развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать два гена Д и Е. Ген Д отвечает за нормальное развитие улитки, ген Е - за нормальное развитие слухового нерва. У гомозигот по рецессиву (dd) будет недоразвитие улитки, а при генотипе ее - слуховой нерв. Люди с генотипами Д-ее, dd Е и ddee будут глухими.

Эпистаз. Ген называется эпистатическим, если его присутствие подавляет эффект другого гена, находящегося в негомологичной хромосоме. Подавляемый ген называется гипостатическим. Существует 2 разновидности эпистаза: -) эпистаз по доминантному гену и эпистаз по рецессивному гену. В первом случае при взаимодействии двух доминантных неаллельных генов один из них подавляет другой.

В 1908 г. Нильсон — Эле открыл эффект полимерии. Суть его заключается в том, что развитие признаков обеспечивается активностью ряда однозначно действующих генов

Действие генов - модификаторов. Существуют гены, которые могут усиливать или ослаблять действие других генов. Такие гены называются генами — модификаторами. Они могут иметь собственное фенотипическое проявление, но могут также менять эффект других неаллельных генов. Например: переходные формы окраски млекопитающих. Гены -модификаторы могут находиться на соседних локусах одной хромосомы и влиять на функциональную активность соседних генов. В этом случае говорят об эффекте положения. Эффект положения был открыт в 1925 году Стертевантом. Его смысл заключается в изменении действия доминантного гена (как правило, в ослаблении) при перемещении гена в другое место. Примером эффекта положения является наследование резус-фактора у человека. Он определяется тремя генами, расположенными на одной хромосоме и тесно сцепленными. Каждый из них имеет доминантную и рецессивную аллель (C,D;E и с, d, е).

Плейотропия. В этом случае одни ген может определять развитие нескольких признаков. Например, синдром Марфана у человека. Такие люди отличаются высоким ростов, длинными конечностями, «паучьими» (тонкими длинными) пальцами, дефектом хрусталика.

Дата добавления: 2015-06-04