Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Мутации

Общие свойства мутаций

Нейтральные

Летальные

Полулетальные

В определенных условиях мутации могут повышать жизнеспособность организмов (как в примере с серповидноклеточной анемией).

соматические

генеративные

Соматические мутации не затрагивают половые клетки и не передаются потомкам. В результате соматических мутаций возникают генетические мозаики. Генеративные мутации происходят в половых клетках и могут передаваться потомкам. При участии мутантных половых клеток образуются полностью мутантные организмы.

Мутации возникают как в аутосомах, так и в половых хромосомах; соответственно различают аутосомные мутации и мутации, сцепленные с полом.

По возможности проявления в фенотипе различают

доминантные,

полудоминантные

рецессивные мутации (подавляющее большинство мутаций является рецессивными).

Мутантный аллель может возвращаться в исходное состояние. Тогда первоначальная мутация называется прямой (например, переход А → а), а другая – обратной мутацией, или реверсией (например, обратный переход а → А).

Классификации мутаций

По уровню фенотипического проявления различают следующие мутации:

биохимические (изменяется структура белков);

физиолого-биохимические (изменяется обмен веществ);

онтогенетические (изменяется характер онтогенеза);

физиолого-репродуктивные (изменяются плодовитость, границы репродуктивного периода);

анатомо-морфологические (изменяется внутреннее и внешнее строение организмов);

этологические (поведенческие).

По уровню организации генетического материала, затронутого изменением, все мутации делят на

генные,

хромосомные

геномные.

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ

В последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и медицинской генетики. Это объясняется многими причинами и прежде всего резким увеличением доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения.

Статистика показывает, что из 1000 новорожденных у 35-40 выявляются различные типы наследственных болезней, а в смертности детей в возрасте до 5 лет

хромосомные болезни составляют 2-3%,

генные — 8-10%,

муль-тифакториальные — 35-40%.

Ежегодно в нашей стране рождается 180 тыс. детей с наследственными заболеваниями

число наследственных болезней у человека с каждым годом растет, отмечаются новые формы наследственной патологии.

В 1956 г. было известно 700 форм наследственных заболеваний,

а к 1986 году число их увеличилось до 2000.

В 1992 количество известных наследственных болезней и признаков возросло до 5710

<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
Основные Положения мутационной теории Де фриза | Фенилкетонурия (ФКУ)
Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2014-01-03; Просмотров: 389; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.011 сек.