Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)


НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА

Моногенные формы

Генные болезни

Все наследственные болезни делят на

Генные (моногенные — в ocнове патологии одна пара аллельных генов)

Хромосомные

Болезни с наследственным пред- расположением (мультифакториальные).

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена,

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%.

Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10.000 новорожденных, средней — 1 на 10.000-40.000 и далее -низкой.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г.Менделя.

По типу наследования они делятся на

аутосомно-доминантные,

аутосомно-рецессивные и

сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков.

¡ К наследственным болезням с нарушенным аминокислотным обменом относится фенилкетонурия, альбинизм и др.

Это — самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу

Впервые была описана А. Фелингом в 1934 г. У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.

В результате содержание фенилаланина в крови и моче больных значительно возрастает. Далее фенилаланин преврашается в фенилпировиноградную кислоту, которая является нейротропным ядом и нарушает формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов центральной нервной системы.

Встречается в среднем в мировом масштабе с частотой 1 на 1000 новорожденных.

1:2600 в Турции,

1:4500 в Ирландии,

1: 30000 в Швеции,

1:119000 в Японии.

Частота гетерозиготного носительства в большинстве европейских популяций составляет 1:100.

Локус (фенилгидроксилазы) расположен в длинном плече 12-й хромосомы.

В настоящее время для большинства семей возможна молекулярно-генетическая диагностика и выявление гетерозиготного носительства.



Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Ребенок с фенилкетонурией рождается здоровым, но в первые же недели в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развивается повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, моча и пот больных имеют характерный "мышиный" запах, но главными симптомами ФКУ являются судорожные припадки и олигофрения.

Большинство больных — блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным син­тезом пигмента меланина.

Диагноз заболевания устанавливается на основании клинических данных и результатов биохимического анализа мочи (на фенилпировиноградную кислоту) и крови (на фенилаланин). С этой целью несколько капель крови на фильтровальной бумаге подвергают хроматографии и определяют содержание фенилаланина. Иногда используют пробу Феллинга — в 2,5 мл свежей мочи ребенка добавляют 10 капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты. Появление сине-зеленого окрашивания указывает на наличие заболевания.

Метод лечения фенилкетонурии в настоящее время хорошо разработан. Он состоит в назначении больному диеты (овощи, фрукты, варенье, мед) и специально обработанных гидролизатов белков с низким содержанием фенилаланина (лофелак, кетонил, минафен и др). В настоящее время разработаны методы дородовой диагностики. Ранняя диагностика и профилактическое лечение предупреждают развитие болезни

Поможем в написании учебной работы
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой
<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
Мутации | ГЛИКОГЕНОЗ (I ТИП — БОЛЕЗНЬ ГИРКЕ)

Дата добавления: 2014-01-03; Просмотров: 418; Нарушение авторских прав?;


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



ПОИСК ПО САЙТУ:


Читайте также:
studopedia.su - Студопедия (2013 - 2022) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.022 сек.