Гликогеноз (i тип — болезнь Гирке)

ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ

АЛЬБИНИЗМ (ГЛАЗО-КОЖНЫЙ)

Описан в 1959 г. Болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Характерна обесцвеченность кожи, волос, глаз, независимо отрасы и возраста.

Кожа больных розово-красная, совершенно не загорает. Имеет предрасположенность к злокачественным новообразованиям. Волосы белые или желтоватые. Радужка серо-голубого цвета, но может быть и розоватая из-за отражения света от глазного дна. Больным свойственна сильная светобоязнь, их зрение снижено и не улучшается с возрастом.

Альбинизм встречается с частотой 1 на 39.000, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Ген локализован на длинном плече 11-й хромосомы.

В результате нарушения углеводного обмена развивается гликогеновая болезнь, галактоземия и др.

связана с нарушением синтеза и разложения гликогена — животного крахмала.

Гликоген образуется из глюкозы при голодании; в норме он снова превращается в глюкозу и усваивается организмом. При нарушении этих процессов у человека развиваются тяжелые заболевания — различные типы гликогенозов.

К ним относятся болезнь Гирке, бо­лезнь Помпе и др..

У больных в печени, почках и слизистой кишечника иакапливается большое количостно гликогена. Развивается гипогликемия, в печени, почках и слизистой кишечника накапливается гликоген. Болезнь Гирке наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Сразу после рождения главными симптомами болезни являются гликогемические судороги и гепатомегалия (увеличение печени).

С 1-го года жизни отмечается задержка роста. Характерен вид больного: большая голова, «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий живот. Кроме того, отмечаются носовые кровотечения, задержка физического и полового развития, мышечная гипотония.

Интеллект при этом нормальный.

Дата добавления: 2014-01-03