Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

ГЛИКОГЕНОЗ (I ТИП — БОЛЕЗНЬ ГИРКЕ)


ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ

АЛЬБИНИЗМ (ГЛАЗО-КОЖНЫЙ)

Описан в 1959 г. Болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Характерна обесцвеченность кожи, волос, глаз, независимо отрасы и возраста.

Кожа больных розово-красная, совершенно не загорает. Имеет предрасположенность к злокачественным новообразованиям. Волосы белые или желтоватые. Радужка серо-голубого цвета, но может быть и розоватая из-за отражения света от глазного дна. Больным свойственна сильная светобоязнь, их зрение снижено и не улучшается с возрастом.

Альбинизм встречается с частотой 1 на 39.000, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Ген локализован на длинном плече 11-й хромосомы.

В результате нарушения углеводного обмена развивается гликогеновая болезнь, галактоземия и др.

связана с нарушением синтеза и разложения гликогена — животного крахмала.

Гликоген образуется из глюкозы при голодании; в норме он снова превращается в глюкозу и усваивается организмом. При нарушении этих процессов у человека развиваются тяжелые заболевания — различные типы гликогенозов.

К ним относятся болезнь Гирке, бо­лезнь Помпе и др..

У больных в печени, почках и слизистой кишечника иакапливается большое количостно гликогена. Развивается гипогликемия, в печени, почках и слизистой кишечника накапливается гликоген. Болезнь Гирке наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Сразу после рождения главными симптомами болезни являются гликогемические судороги и гепатомегалия (увеличение печени).

С 1-го года жизни отмечается задержка роста. Характерен вид больного: большая голова, «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий живот . Кроме того, отмечаются носовые кровотечения, задержка физического и полового развития, мышечная гипотония.

Интеллект при этом нормальный.

Поможем в написании учебной работы
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой
<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) | ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Дата добавления: 2014-01-03; Просмотров: 363; Нарушение авторских прав?;


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



ПОИСК ПО САЙТУ:


Читайте также:
studopedia.su - Студопедия (2013 - 2022) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.02 сек.