Болезнь Фридрейха

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля.

Тип передачи наследственности –аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рецессивный.

Начало в любом возрасте. При аутосомно-рецессивном типе – средний возраст 11 лет. При аутосомно-доминантном – 20 лет. У 30% больных – до 5 лет.

Клиника: медленно нарастающий нижний спастический парапарез. Тонус превалирует над явлениями пареза. Гиперрефлексия сухожильных рефлексов, клонусы, патологические стопные знаки. Может быть эквиноварусная деформация стопы, контрактура в голеностопных суставах. Интеллект сохраняется. Могут быть легкий спастический парез рук, негрубые псевдобульбарные расстройства. Нарушение функции тазовых органов, чувствительные расстройства бывают редко. Продолжительность жизни не изменяется.

Лечение:

1. Препараты, уменьшающие спастичность мышц – баклофен, сирдалуд, бензодиазепины.

2. ЛФК, массаж, физиолечение.

Тип передачи наследственности – аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Клиника: начало заболевания 10-20 лет. Неустойчивость походки, атаксия смешанного характера (мозжечковая, сенситивная), больше в ногах. Дискоординация в руках, мегалография, скандированная речь, нистагм, тремор головы, гипорефлексия в начале на ногах, затем на руках, расстройство мышечно-суставной, вибрационной чувствительности в начале на ногах, затем на руках. Может быть поражение 2,8 черепных нервов, типичны скелетные аномалии (стопа Фридрейха, кифосколиоз), часто выявляется снижение интеллекта, поражение сердечной мышцы, тахикардия. Иногда наблюдается диабет, гипогонадизм, ожирение. В развитой стадии болезни иногда может быть нижний парапарез периферического, центрального или смешанного характера, нарушение функции тазовых органов.

Лечение: симптоматическое – ЛФК, массаж, ортопедические мероприятия (обувь, оперативная коррекция деформации стоп).

Дата добавления: 2014-01-03