Факторы внешней среды

Классификация аномалий развития

Типы аномалий

Дефекты возникают в процессе формирования структур, в частности, во время органогенеза. Результатом может быть полное или частичное отсутствие структуры или нарушение её нормального строения. Причиной аномалий могут быть факторы внешней среды и/или генетические факторы, которые действуют независимо или вместе. Большинство дефектов возникает в промежуток между третьей и восьмой неделями беременности.

Повреждения возникают вследствие морфологических повреждений уже сформированных структур. Сосудистые повреждения, которые приводят к атрезии кишки и дефекты, вызванные амниотическими перетяжками, могут быть примерами действия деструктивных факторов, которые приводят к появления повреждения.

Деформации возникают вследствие длительного действия механических факторов на определённую часть плода. Примером могут служить деформации стопы, вызванные сдавлением в амниотической полости. Деформации часто поражают опорно-двигательный аппарат и их можно вылечить после рождения.

Синдромом называется группа аномалий, которые в совокупности имеют общую специфическую этиологию. Этот термин говорит о том, что диагноз поставлен и известен риск повторения. В противовес синдрому, ассоциацией называют появление двух или более аномалий, которые наблюдаются вместе чаще, чем по отдельности, но их этиология не установлена. Примером может служить ассоциация колобом, сердечных аномалий, атрезии хоан, задержки роста, аномалий гениталий, ушных аномалий (англ. CHARGE) и ассоциация аномалий позвоночных, анальных, сердечных, трахеоэзофагальных, почечных и конечностей (англ. VACTERL). Ассоциации важны тем, что хоть и не составляют диагноз, обнаружение одного или нескольких компонентов даёт повод искать другие компоненты, которые принадлежат к этой группе.

Аномалии развития необычайно разнообразны и могут быть для удобства рассмотрения подразделены на следующие основные группы (Виллис, 1962):

1. Аномалии развития двоен, троен и т. д.

2. Крупные (общие) аномалии нервной трубки и осевого скелета.

3. Резкие аномалии головного конца тела.

4. Резкие аномалии заднего конца.

5. Крупные дефекты вентральных стенок тела.

6. Аномалии, ограниченные отдельными органами или их частями.

7. Гамартомы и гамартомные системные нарушения.

8. Генерализованные аномалии развития скелета.

Кроме того, должны быть особо выделены патологические отклонения в развитии рудиментов и анцестральных (предковых) признаков, гетеротопное (т. е. топографически смещенное, происходящее на необычном месте) развитие тканей, эмбриональные опухоли и тератомы, эмбриопатии в узком смысле слова, или фетопатии (от греч. слов pathos - болезнь; embryon - зародыш; лат. foetus – плод) - врожденные нарушения обмена и другие заболевания внутриутробного периода, нередко продолжающиеся и после рождения)

Аномалии развития отдельных органов (по И. Гимпельсону), объединяются в 4 группы:

1. Аномалии количества - аплазия, или агенез, - отсутствие образования части, обусловленное либо невозникновением или деструкцией ее зачатка, либо отсутствием ранее образующейся части, от которой зависит ее возникновение, например агенез почки вследствие выпадения вырастания мочеточника.
2. Аномалии положения – дистопия. Например, дистопия почки – тазовая, поясничная, подвздошная, торакальная
3. Аномалии взаимоотношения - гетеротопия, эктопия - развитие органов в местах, где они нормально отсутствуют.
4. Аномалии структуры
• Гипоплазия - частичное или несовершенное образование органа или ткани.
• Гиперплазия, чаще именуемая гипертрофией, - вырастание части до избыточных размеров.
• Выпадение срастания или закрытия частей (дисрафия) - частый способ возникновения аномалий сердца, удвоений органов женского полового тракта, гипоспадии и колобомы.
• Выпадение обособления или канализации частей иллюстрируется неотделением пальцев при синдактилии, отсутствием прорыва отверстий влагалища, ануса и т. п.
• Сохранение рудиментарных структур, которые обычно исчезают, например ductus thyreoglossus, d. vitello-intestinalis и др.
• Умножение (мультипликация) частей - обусловлено возникновением более чем одного центра органогенеза в данном органообразующем поле (избыточные конечности или пальцы, двойной мочеточник, добавочные селезенки и надпочечники).
• И др.

Кнорре А.Г. (1967) выделяет в отдельную группу генерализованные аномалии развития скелета.

Факторы внешней среды (окружения) до начала 1940-х годов бытовало мнение, что врождённые аномалии обусловлены главным образом наследственными факторами. С открытием Н. Грегом того факта, что заболевание краснухой беременной женщиной на ранних стадиях беременности может привести к аномалиям плода, стало очевидно: причиной врожденных пороков человека могут быть факторы окружающей среды. После наблюдений Ленца 1961 года про связь дефектов конечностей с веществом седативного действия талидомидом, стало ясно, лекарства могут проходить через гемоплацентарный барьер и вызывать возникновение аномалий.

С того времени было идентифицировано много тератогенов – факторов, которые врождённые аномалии (см. табл.2).

Дата добавления: 2015-07-13