Часто встречающиеся моногенные синдромы 1 страница

Философия

Главным вкладом Декарта в философию стало классическое построение философии рационализма как универсального метода познания. Разум, по Декарту, критически оценивает опытные данные и выводит из них скрытые в природе истинные законы, формулируемые на математическом языке

Его философию называют дуалистической, то есть подразумевает равенство материального и идеального, но при этом, они могут существовать отдельно друг от друга. Декарт, сравнивая телесную и духовную субстанцию говорит о их противопоставлении друг другу.

В целом - дуализм Декарта, имеющий два проявления:

1 дуализм души и тела в человеке. Две субстанции - мыслящая и телесная, протяженная, совершенно отделенные друг от друга. Декарт говорит, впрочем, о шишковидной железе, в которой они соединяются, но это рассуждение не имеет последствий. В целом между ними пропасть. Мыслящая субстанция не имеет пространственных параметров, телесная субстанция - протяженная субстанция (имеет пространственные параметры). Декарт отбрасывает признание существования тела; оставляет мыслящую внетелесную субстанцию, она сама по себе, а тело - само по себе, если его признать.

Декарт делает вывод о независимом существования души и тела. Раз эти две субстанции абсолютно противоположны друг другу, значит, они и не нуждаются друг в друге. Более того, Декарт выделяет разные свойства души и тела. Для души, основным свойством являлось мышление, а для тела – протяжение. Тело человека, вся природа, небесные тела, растения и животные – это материальные вещи. Душа – это субстанция, которая состоит в одном мышлении. Для Декарта высшая форма мышления – рефлексия.

2 дуальность Бога и мира. Деистическая позиция: Бог есть творец мира, на сотворив мир как протяженную субстанцию, он дал миру законы механики и первотолчок (количество движения, масса умножить на скорость, неизменно). Бог не вмешивается в дела мира. Дальше все развивается по законам механики. Жестким дуализмом назвать нельзя - абсолютная независимость после первичного акта связи.

Итог: посредством этих двух проявлений дуализма заострена проблема соотношения мышления и бытия (основной вопрос философии). Намечаются все возможные варианты решения этого вопроса: материализм, идеализм (объективный и субъективный), дуализм.

Декарт ярко иллюстрирует стремление европейской культуры к освобождению от старых догм и построению новой науки и самой жизни «с чистого листа». Критерием истины, считает Декарт, может быть только «естественный свет» нашего разума.

Р. Декарт не отрицает и познавательной ценности опыта, но он видит его функцию исключительно в том, чтобы он приходил на помощь разуму там, где собственных сил последнего недостаточно для познания. Размышляя над условиями достижения достоверного знания, Декарт формулирует «правила метода», с помощью которого можно прийти к истине. Первоначально мыслившиеся Декартом весьма многочисленными, в «Рассуждении о методе», они сводятся им к четырем основным положениям, составляющим «квинтэссенцию» европейского рационализма:

1) начинать с несомненного и самоочевидного, т. е. с того, противоположное чему нельзя помыслить;

2) разделять любую проблему на столько частей, сколько необходимо для ее эффективного решения;

3) начинать с простого и постепенно продвигаться к сложному;

4) постоянно перепроверять правильность умозаключений.

Самоочевидное схватывается разумом в интеллектуальной интуиции, которую нельзя смешивать с чувственным наблюдением и которая дает нам «ясное и отчетливое» постижение истины. Разделение проблемы на части позволяет выявить в ней «абсолютные», т. е. самоочевидные элементы, от которых можно отталкиваться в последующих дедукциях.

Дедукцией Рене Декарт называет «движение мысли», в котором происходит сцепление интуитивных истин. Слабость человеческого интеллекта требует проверять корректность сделанных шагов на предмет отсутствия пробелов в рассуждениях. Такую проверку Декарт называет «энумерацией» или «индукцией». Итогом последовательной и разветвленной дедукции должно стать построение системы всеобщего знания, «универсальной науки». Декарт сравнивает эту науку с деревом. Корнем его является метафизика, ствол составляет физика, а плодоносные ветви образуют конкретные науки, этика, медицина и механика, приносящие непосредственную пользу. Из этой схемы видно, что залогом эффективности всех этих наук является правильная метафизика.

От метода открытия истин Рене Декарт отличает метод изложения уже разработанного материала. Его можно излагать «аналитически» и «синтетически». Аналитический метод проблемен, он менее систематичен, но больше способствует пониманию. Синтетический, как бы «геометризирующий» материал, более строг. Декарт все же отдает предпочтение аналитическому методу.

Сомнение и несомненное

«Сомневаюсь, следовательно существую» — так Декарт формулирует эту важнейшую истину, обозначающую субъективистский поворот европейской философии Нового времени. В более общем виде этот тезис звучит так: «мыслю, следовательно существую» — cogito, ergo sum. Сомнение составляет лишь один из «модусов мышления», наряду с желанием, рассудочным постижением, воображением, памятью и даже ощущением. Основой мышления является сознание. Поэтому Декарт отрицает существование бессознательных идей. Мышление является неотъемлемым свойством души. Душа не может не мыслить, она — «мыслящая вещь», res cogitans.

Признание несомненным тезиса о собственном существовании не означает, однако, что Декарт считает вообще невозможным несуществование души: она не может не существовать, лишь пока мыслит. В остальном же душа — случайная вещь, т. е. может как быть, так и не быть, ибо она несовершенна. Все случайные вещи черпают свое бытие извне. Р. Декарт утверждает, что душа ежесекундно поддерживается в своем существовании Богом. Тем не менее ее можно назвать субстанцией, так как она может существовать отдельно от тела. Впрочем, на деле душа и тело тесно взаимодействуют. Однако принципиальная независимость души от тела является для Декарта залогом вероятного бессмертия души.

Учение о Боге

От философской психологии Рене Декарт переходит к учению о Боге. Он дает несколько доказательств существования высшего существа. Наиболее известным является так называемый «онтологический аргумент»: Бог есть всесовершенное существо, поэтому в понятии о нем не может отсутствовать предикат внешнего существования, что означает невозможность отрицать бытие Бога, не впадая в противоречие.

Другое доказательство, предлагаемое Декартом, более оригинально (первое было хорошо известно в средневековой философии): в нашем уме есть идея Бога, у этой идеи должна быть причина, но причиной может быть только сам Бог, так как в противном случае идея высшей реальности была бы порождена тем, что этой реальностью не обладает, т. е. в действии было бы больше реальности, чем в причине, что нелепо.

Третий аргумент основан на необходимости существования Бога для поддержания человеческого существования. Декарт полагал, что Бог, не будучи сам по себе связан законами человеческой истины, является тем не менее источником «врожденного знания» человека, в которое входит сама идея Бога, а также логические и математические аксиомы. От Бога, считает Рене Декарт, исходит и наша вера в существование внешнего материального мира. Бог не может быть обманщиком, а поэтому эта вера истинна, и материальный мир действительно существует.

Философия природы

Убедившись в существовании материального мира, Декарт приступает к исследованию его свойств. Главным свойством материальных вещей оказывается протяжение, которое может выступать в различных модификациях. Декарт отрицает существование пустого пространства на том основании, что везде, где есть протяжение, имеется и «протяженная вещь», res extensa. Другие качества материи мыслятся смутно и, возможно, считает Декарт, существуют только в восприятии, а в самих предметах отсутствуют.

Материя состоит из элементов огня, воздуха и земли, все различие которых состоит только в величине. Элементы не являются неделимыми и могут превращаться друг в друга. Пытаясь согласовать концепцию дискретности материи с тезисом об отсутствии пустоты, Рене Декарт выдвигает любопытнейший тезис о нестабильности и отсутствии определенной формы у мельчайших частиц вещества. Единственным способом передачи взаимодействий между элементами и состоящими из их смешения вещами Декарт признает соударение. Оно происходит по законам постоянства, вытекающим из неизменной сущности Бога. При отсутствии внешних воздействий вещи не меняют свое состояние и двигаются по прямой, являющейся символом постоянства. Кроме того, Декарт говорит о сохранении исходного количества движения в мире. Само движение, однако, изначально не свойственно материи, а привносится в нее Богом. Но уже одного первотолчка достаточно, чтобы из хаоса материи постепенно самостоятельно собрался правильный и гармоничный космос.

Тело и душа

Много времени Рене Декарт уделял изучению законов функционирования животных организмов. Он считал их тонкими машинами, способными самостоятельно адаптироваться к окружающей среде и адекватно реагировать на внешние воздействия. Испытанное воздействие передается в мозг, являющийся резервуаром «животных духов», мельчайших частиц, попадание которых в мышцы через поры, открывающиеся вследствие отклонений мозговой «шишковидной железы» (являющейся седалищем души), приводит к сокращениям этих мышц. Движение тела составляется последовательностью таких сокращений. Животные лишены душ и не нуждаются в них. Декарт говорил, что его больше удивляет наличие души у человека, чем ее отсутствие у животных. Наличие души у человека, однако, не бесполезно, так как душа может корректировать естественные реакции тела.

Влияние Декарта

Декарт оказал громадное влияние на последующую науку и философию. Европейские мыслители восприняли от него призывы к созданию философии как точной науки (Б. Спиноза), к построению метафизики на базе учения о душе (Дж. Локк, Д. Юм). Декарт активизировал и теологические споры в вопросе о возможности доказательств бытия Бога.

Огромный резонанс имело обсуждение Декартом вопроса о взаимодействии души и тела, на которое откликнулись Н. Мальбранш, Г. Лейбниц и др., а также его космогонические построения. Многие мыслители делали попытки формализовать методологию Декарта (А. Арно, Н. Николь, Блез Паскаль). В 20 веке к философии Декарта часто обращаются участники многочисленных дискуссий по проблемам философии сознания и когнитивной психологии. (В. В. Васильев)

В июне 1637 года Рене Декарт выпустил книгу, выделив из «Мира» безобидные отделы: «О свете» (диоптрика) и «О метеорах», написав заново «Геометрию» и предпослав им название «Рассуждение о методе». Это было если не начало новой эры, то, во всяком случае, крупное событие в истории человеческой мысли. Появился новый центр для кристаллизации сформировавшихся уже, но еще разрозненных и неорганизованных элементов нового миросозерцания. Новое миросозерцание вылилось в одну из более или менее устойчивых своих форм; лишний раз выяснился путь, по которому пойдет развитие человеческой мысли.

Несравненно популярнее написаны были Диоптрика и Метеоры. Сам Декарт был очень доволен своими Опытами. Он говорил, что не думает, чтобы когда-либо ему пришлось выпустить или изменить в них хотя бы три строки.

В современной науке наряду с индуктивным методом широко применяется и метод дедукции. Суть его состоит в том, что из небольшого числа общих принципов выводятся различные частные следствия. Хотя этот метод зародился еще в Древней Греции, именно в этой книге Рене Декарт впервые обстоятельно обосновал его применительно к естествознанию. Декарт не отрицал и индукции, он прекрасно понимал огромное значение опыта как средства познания и критерия истины: «Я буду отныне продвигаться в познании природы быстрее или медленнее, в зависимости от того, насколько я буду в состоянии производить опыты. Опыт дает мне необходимый материал для исходных посылок, он же дает проверку правильности выведенных заключений».

Только в 1644 году Рене Декарт издал более обширное сочинение под названием «Начала философии». В него, наконец, вошли сочинения Декарта о мире (космосе), которые он намеревался издать еще в 1633 году. В этом сочинении он изложил грандиозную программу создания теории природы, руководствуясь своим методологическим правилом брать за основу наиболее простые ясные положения. Еще в «Рассуждении о методе» Декарт подверг анализу всевозможные исходные положения, сомневаясь в справедливости любого из них, в том числе и в положении «Я существую». Однако в акте мышления сомнение невозможно, ибо наше сомнете уже есть мысль. Отсюда знаменитое положение Декарта: «Я мыслю — следовательно существую». Чтобы обезопасить свое учение от нападок Церковников, Р. Декарт говорит о существовании бога и внешнего мира, Изданного богом. Но обмануть церковников не удается, они распознали материалистическую сущность системы Декарта. Верный своему методу, Декарт ищет в материальном субстрате самое основное и простое и находит его в протяженности.

Материя Декарта — это чистая протяженность, материальное пространство, заполняющее всю безмерную длину, ширину и глубину Вселенной. Части материи находятся в непрерывном движении, взаимодействуя друг с другом при контакте. Взаимодействие материальных частиц подчиняется основным законам или правилам. «Первое правило состоит в том, что каждая часть материи по отдельности всегда продолжает оставаться в одном и том же состоянии до тех пор, пока встреча с другими частицами не вызовет изменения этого состояния».

«Второе правило, предполагаемое мною, заключается в следующем: когда одно тело сталкивается с другим, оно может сообщить ему лишь столько движения, сколько само одновременно потеряет, и отнять у него лишь столько, насколько оно увеличит свое собственное движение».

«В виде третьего правила я прибавлю, что хотя при движении тела его путь чаще всего представляется в виде кривой линии и что невозможно произвести... ни одного движения, которое не было в каком-либо виде круговым, тем не менее каждая из частиц тела по отдельности стремится продолжать тело по прямой линии».

В этих «правилах» обычно усматривают формулировку закона инерции и закона сохранения количества движения. В отличие от Галилея Декарт отвлекается от действия тяготения, которое он, между прочим, также сводит к движению и взаимодействию частиц, и упоминает о направлении инерционного движения по прямой. Однако его формулировка еще отличается от ньютоновской, он говорит не о состоянии равномерного и прямолинейного движения, а вообще о состоянии, не разъясняв подробно содержания этого термина.

Из всего содержания «Начал» видно, что состояние частей матери характеризуется их величиной («количество материи»), формой, скоростью движения и способностью изменять эту скорость под воздействием внешних частиц. Можно отождествить эту способность с инерцией, и тогда в одном из писем Рене Декарта мы встречаем очень интересное утверждение: «Можно утверждать с достоверностью, что камень неодинаково расположен к принятию нового движения или к увеличению скорости, когда он движется очень скоро и когда он движется очень медленно».

Другими словами, Декарт утверждает, что инерция тела зависит от его скорости. В письмах Декарта встречается формулировка закона инерции, уже почти текстуально совпадающая с ньютоновской: «Полагаю, что природа движения такова, что, если тело пришло в движение, уже этого достаточно, чтобы оно его продолжало с той же скоростью и в направлении той же прямой линии, пока оно не будет остановлено или отклонено какой-либо другой причиной».

Этот принцип сохранения скорости по величине и направлению тем более интересен у Декарта, что, по его представлению, в мире пустоты нет и всякое движение является циклическим: одна часть материи занимает место другой, эта — предыдущей и т. д. В результате вся Вселенная пронизана вихревыми движениями материи. Движение во Вселенной вечно, так же как и сама материя, и все явления в мире сводятся к движениям частиц материи. Вначале эти движения были хаотическими и беспорядочными, в результате этих движений частицы дробились и сортировались.

В физике Рене Декарта нет места силам, тем более силам, действующим на расстоянии через пустоту. Все явления мира сводятся к движениям и взаимодействию соприкасающихся частиц. Такое физическое воззрение получило в истории науки название картезианского, от латинского произношения имени Декарта — Картезий. Картезианское воззрение сыграло огромную роль в эволюции физики и, хотя и в сильноизмененной форме, сохранилось до нашего времени.

Творчество Декарта в этот период характеризуется особыми чертами. Теперь он глава школы, и Декарта особенно беспокоит вопрос об официальном признании его философии. Рене полагает, что иезуитам было бы выгодно ввести в преподавание в своих школах его философию, и старается убедить их, что в ней нет ничего противоречащего религии.

В 1645 году Декарт возвращается к занятиям анатомией и медициной, которым обещал в «Рассуждении о методе» посвятить всю свою дальнейшую жизнь и от которых его отвлекли заботы о снискании симпатий теологов. Он поселяется в Эгмонде и упорно работает.

В 1648 году Рене Декарт был вызван в Париж. Это его третье путешествие во Францию за время пребывания в Голландии. Первые два, в 1644 и 1647 годах, были связаны с хлопотами по наследству. Во второй приезд влиятельные друзья выхлопотали Декарту у кардинала Мазарини пенсию в три тысячи ливров. В мае 1648 года Декарт получил второй королевский рескрипт с назначением ему новой пенсии и приглашением явиться в Париж, где его ожидало назначение на какую-то важную должность. Однако 27 августа на улицах появились баррикады, и Декарт поспешил вернуться в Голландию.

Декарт был прост и суховат. В общении те, кто хотел видеть в нем оракула, олицетворение мудрости, бывали, по словам Балье, разочарованы простотой его ответов. В большом обществе Рене Декарт молчалив и ненаходчив, как это часто бывает у людей, привыкших к уединенному образу жизни. Но в кругу близких людей он становился оживленным и веселым собеседником.

Отношение Декарта к этим близким людям производит, в общем, тяжелое впечатление. На долю Декарта выпало редкое счастье - вокруг него собрался круг восторженных поклонников и преданных друзей, но, по-видимому, он не знал такого счастья, как любить других.

Надменный и высокомерный с равными, третировавший как мальчишек крупнейших ученых своего времени, ученый, приближаясь к высоким особам, превращался в льстивого и угодливого царедворца. Декарт изрекает такой афоризм: «Особы высокого происхождения не нуждаются в достижении зрелого возраста, чтобы превзойти ученостью и добродетелью прочих людей».

Возможно, такое отношение к венценосцам и стало причиной того, что Декарт, человек богатый и независимый, дороживший своим здоровьем и уже немолодой, поехал по приглашению его поклонницы, шведской королевы Христины в «страну медведей между скал и льдов», как писал он сам. В октябре 1649 года ученый прибыл в Стокгольм.

Уже вскоре после приезда Декарта Христина стала говорить ему об ожидающих его милостях. Предполагалось возвести его в звание дворянина Шведского королевства; кроме того, королева обещала подарить ему обширное поместье в Померании.

Вместе с тем Христина заставляла немолодого уже и болезненного^[en]философа ломать весь его привычный образ жизни. Она нашла, что к занятиям философией нужно приступать со свежей головой, и наиболее подходящим временем для этого выбрала пять часов утра. Декарт, которому даже его воспитатели-иезуиты разрешали, ввиду слабого его здоровья, оставаться в постели до позднего часа, принужден был в суровую северную зиму задолго до рассвета отправляться во дворец, причем ему приходилось проезжать через длинный, открытый со всех сторон ветру мост. Зима стояла необычайно суровая. В одну из своих поездок Рене Декарт простудился и по возвращении из дворца слег: у него обнаружилось воспаление легких.

* Нейрофиброматоз (болезнь Реклигхаузена) (Q85.0)

Нейрофиброматоз – группа наследственных заболеваний, характеризующихся нейрофибромами, невриномами, гемангиомами и лимфангиомами.

(17q11.2. Величина гена – 350 000 пар нуклеотидов). Частота - 1: 3 500 – 5 000.

Симптоматика нейрофиброматоза полиморфна, диагноз можно поставить при наличии не менее двух из перечисленных ниже признаков, при условии, что они не являются симптомами другой болезни:

Светло-коричневые пигментные пятна цвета “кофе с молоком”, в области туловища, шеи. У детей их должно быть не менее 5, а диаметр не менее 5 мм. У взрослых – не менее 6, а диаметр – не менее 15 мм.

Решающий признак – наличие 2-х нейрофибром любого типа и более или одной плексиформной нейрофибромы. Нейрофибромы возникают на любом участке тела, захватывая кожные нервы, по ходу нервных стволов, захватывая крупные нервы и нервные сплетения (плексиформные нейрофибромы).

Множественные пигментные пятна в подмышечной ямке, паховой области, в естественных складках кожи. Возникают в детстве, количественно оценить трудно.

Костные изменения (кифосколиоз, приподнятые лопатки, дисплазия крыла клиновидной кости, врожденное искривление, асимметрия или утончение трубчатых костей, частые переломы, ложные суставы, псевдоартрозы). Дисплазия глазницы сочетается с плексиформными нейрофибромами, которые могут распространяться на височные области.

Глиома зрительного нерва.

Узелки Лиша на радужной оболочке, не влияющие на зрение, появляются у всех больных после полового созревания. Для их обнаружения пользуются щелевой лампой.

Наличие нейрофиброматоза у родственников 1 степени родства.

Умственная отсталость, судороги.

Диагноз выставляют на основании данных анамнеза, клинической картины, рентгенологического и морфологического (биопсия) обследования.

Лечение: оперативное удаление болезненных, изъязвленных или малигнизированных опухолей, затрудняющих движение, сдавливающих органы.

Прогноз: благоприятный. Малигнизация наступает редко, трудоспособность при очаговой форме наступает редко, при распространенном процессе – резко снижается.

Для профилактики прогрессирования болезни рекомендуется предотвращение случайной травматизации опухолевых узлов. Больные нейрофиброматозом не должны подвергаться инсоляции, стрессам и переутомлению.

Дифференциальный диагноз: туберозный склероз, другие факоматозы.

* Синдром Нунана (Нунан-синдром, Тернеровский фенотип) (Q87.1)

Синдром Нунана – мужской вариант синдрома Тернера (мужской фенотип при синдроме Тернера, с нормальным кариотипом, псевдосиндром Тернера).

(12q22) Популяционная частота неизвестна.

Минимальные диагностические признаки: крыловидные складки на шее, аномалии грудной клетки, крипторхизм, врожденные пороки правых отделов сердца.

Клиническая характеристика. Типичны черты лица: гипертелоризм (84%), эпикант (51%), антимонголоидный разрез глаз (83%), птоз век (66%), микрогнатия (69%). Отмечаются низко посаженные уши (62%), со складчатым завитком (84%), арковидное небо (65%), расщелина языка, открытый прикус и другие нарушения прикуса (52%), миопия, кератоконус, косоглазие. Низкий рост волос на затылке (81%). Крыловидные складки на шее (78%), шея короткая, широкая.

Грудная клетка щитообразная, сосковый гипертелоризм, грудина выступает в проксимальной части и западает в дистальной (77%). Характерны низкий рост (72%), вальгусная деформация локтевых суставов (86%), иногда сочетающаяся с минимальными деформациями костей и стоп. Нередко встречаются кифосколиоз, аномалии позвоночника. Возможен периферический лимфатический отек (37%), реже - гиперэластичная кожа, келлоидные рубцы.

В 55% случаев имеются пороки сердца и крупных сосудов: стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, дефекты перегородок, тетрада Фалло. Приблизительно в 80% случаев поражены правые отделы сердца; описана также гипертрофия левого желудочка и межжелудочковой перегородки.

У 27% больных отмечаются пороки мочевыводящей системы (обструктивная уропатия, гидронефроз, удвоение лоханок, гипоплазия почек). Характерен гирсутизм. Функция половых желез варьирует от полного агонадизма до сохранения фертильности. У женщин может наблюдаться как нормальный менструальный цикл, так и первичная или ранняя вторичная аменорея. У 70% мужчин выявляют односторонний, реже двусторонний, крипторхизм. Фертильность может сохраняться. Маскулинизация в пубертатном периоде протекает нормально.

Умственная отсталость (дебильность) выражена у 61% больных. В то же время известны больные с нормальным или высоким интеллектом.

Дифференциальный диагноз: синдром Шерешевского – Тернера, синдром множественных лентиго, аномалия Клиппеля-Фейля; синдром моносомии X-хромосомы, синдром Аарскога.

* Синдром Марфана (Q 87.4)

Синдром Марфана (долихостеномелия) – наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз.

Мутантный ген фибриллина – 1 в хромосоме 15q15–q21.3, атипичные формы синдрома Марфана вызваны мутациями гена белка, трансформирующего фактор роста b (14q24). Частота – 1: 10 000 – 20 000.

Клиника:

Опорно-двигательный аппарат: высокий рост, диспропорция в длине туловища и конечностей, арахнодактилия, плоскостопие, долихостеномелия, конечности (особенно дистальные отделы) длинные и тонкие, гиперподвижность суставов или контрактура суставов. Часто встречаются сколиоз (60%), грудной лордоз, гиперкифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, характерны широкие промежутки между рёбрами. Долихоцефалия, узкое “птичье” лицо, высокое арковидное небо. Ушные раковины тонкие и малоэластичные. Общая гипотония и гипотрофия мышечной ткани. Недоразвитие вертлужной впадины.

Глаза: двусторонний подвывих хрусталика (75%), иридодонез (дрожание хрусталика), сферофакия (шаровидная форма хрусталика), микрофакия (уменьшение размеров хрусталика), миопия высокой степени, отслойка сетчатки, гетерохромия радужки, мегалокорнеа и голубые склеры.

Сердечно-сосудистая система: вегето-сосудистые растройства. Изменены границы сердца, систолический и диастолический шум, аневризма лёгочного ствола, аортальная регургитация, расслоение аорты, застойные сердечные нарушения, кальцификация митрального отверстия, аритмия. Геморрагический синдром. У детей чаще митральная регургитация в результате пролапса митрального клапана

Наружный покров: паховые грыжи, атрофические стрии.

Легочная система: спонтанный пневмоторакс.

ЦНС: эктазия твердой мозговой оболочки, включая пояснично-крестцовое менингоцеле, аномалии развития.

Диагностика: клиника, параклиника (гиперэкскреция с мочой гликозаминогликанов и оксипролина). Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста (сколиоз, остеопороз метафизов). Ежегодные скрининговые ЭКГ, начиная с пубертатного периода (бессимптомная дилатация аорты, дегенерации клапанов).

Тактика ведения: наблюдение у терапевта, кардиолога, офтальмолога, хирурга и ортопеда. Ограничение физической активности.

Хирургическое лечение: реконструктивная сердечно-сосудистая операция.

Лекарственная терапия: пропранолол (анаприлин) для предупреждения раннего расслоения аорты. Эстрогены в сочетании с прогестероном у девушек для пропорционального полового созревания.

Прогноз для жизни при адекватной коррекции благоприятный.

Дифференциальный диагноз: гомоцистинурия, арахнодактилия контрактурная врожденная, синдромы Стиклера, Билса, Элерса – Данло, врожденной гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом, расслоение стенки артерий с лентигинозом, трисомия 8 и др.

* Синдром Хаммена-Рича (J84.1)

Синдром Хаммена-Рича (диффузный идиопатический интерстициальный фиброз легких, диффузный фиброзирующий альвеолит, идиопатический фиброзирующий альвеолит) – быстро прогрессирующий диффузный пневмофиброз с развитием дыхательной недостаточности, гипертензии малого круга кровообращения и легочного сердца.

Манифестация клиники в различном возрасте, мужчины поражаются чаще.

Минимальные диагностические признаки: симптомы хронической легочной недостаточности, рентгенологические признаки фиброза легких.

Клиника: начало острое, с лихорадкой, кашлем с мокротой и быстро нарастающей одышкой. В других случаях - постепенное, и первый симптом - деформация пальцев в виде барабанных палочек. Аускультативно: распространенная звонкая крепитация в нижних отделах легких. Ведущие признаки: нарастающая одышка, малопродуктивный кашель, чувство стеснения в груди. Далее нарастают явления дыхательной недостаточности, цианоз, признаки гипертензии малого круга кровообращения и хронического легочного сердца, кровохарканье. Появление лихорадки связано с возникновением бактериальной пневмонии.

Диагностика: на основании клинической и рентгенологической картины. Ранними рентгенологическими признаками являются усиление и деформация легочного рисунка, в нижних и средних отделах легочных полей, их прозрачность понижается за счет появления множества тяжистых теней, идущих радиально от корней к периферии по ходу бронхов и сосудов. Характерен сетчатый, ячеистый рисунок, из-за разрастания соединительной ткани вокруг долек и ацинусов. По мере прогрессирования процесса – уплотнение теней и утолщение пристеночной, междолевой и диафрагмальной плевры, вовлечение верхних отделов легких, появление нечетких очаговых небольших, сливающихся теней. Снижение подвижности диафрагмы, облитерация реберно-диафрагмальных синусов. При далеко зашедшем процессе по периферии легочных полей появляются кистовидные полости до 2-3 см, с уровнем жидкости. Томография и бронхография позволяют обнаружить бронхоэктазы в нижнемедиальных отделах легких. При исследовании функции внешнего дыхания - рестриктивный тип нарушения вентиляции, снижение диффузионной способности легких, артериальная гипоксемия. Для уточнения диагноза - исследуют трансбронхиальный или трансторакальный биоптат легкого, бронхоальвеолярную лаважную жидкость. В периферической крови – ускоренное СОЭ, дыхательный эритроцитоз, гипергаммаглобулинемия, наличие ревматоидных и антинуклеарных факторов, повышение уровня Ig A.

Дата добавления: 2017-01-13