Cиндром Робертса

Синдром Робертса (тетрафокомелия с расщелиной губы и неба, псевдоталидомидный синдром).

Частота неизвестна, М1:Ж1.

Минимальные диагностические признаки: редукционные пороки конечностей, расщелина губы и неба, лицевая гемангиома, серебристые волосы, резкое отставание в росте.

Клиника: дети рождаются недоношенными с истинной пренатальной гипоплазией. Для тяжелой формы синдрома типичны тетрафокомелия, двусторонняя расщелина губы и неба (90%), гипертелоризм, птоз, микроцефалия. Поражение конечностей симметричное, при этом верхние конечности затронуты обычно в большей степени, тяжесть нарушений варьирует от редукции конечностей до фокомелии. Чаще всего отсутствуют кости предплечья и голени, примерно в половине случаев отсутствуют проксимальные отделы конечностей (плечевые и бедренные кости). Длина конечностей зависит от степени гипоплазии. Длина рук обычно вдвое меньше нормы, а длина ног колеблется от половины нормальных размеров до почти нормальной длины - отмечаются олигодактилия кистей (90%) и стоп (40%), синдактилия, анкилозы, флексорные контрактуры локтевых и коленных суставов, косолапость, гипоплазия ногтей, изменение дерматоглифики. Характерны редкие, серебристо-белые волосы, капиллярные гемангиомы лица, гипоплазированные крылья носа, короткий фильтр, треугольной формы рот, экзофтальм, голубые склеры, микрогнатия, деформированные ушные раковины. Из других пороков отмечаются гиперплазия клитора или полового члена, крипторхизм, двурогая матка, врожденные пороки сердца, аномалии почек (поликистоз или подковообразная почка), черепно- и спинномозговые грыжи, катаракта, помутнение роговицы, глаукома.

Прогноз: большинство детей с синдромом Робертса рождаются мертвыми или умирают в неонатальном периоде.

Дифференциальный диагноз: синдромы Холт - Орама, гипоплазии бедра и необычного лица, фокомелии - тромбоцитопении, талидомидный.

* Синдром Ретта (F84.2)

Синдром описан в 1966 г. австрийским педиатром A. Rett., Х-сц. Д

Мутантный ген метил-CpG-связывающего протеина 2 расположен в 10-й хромосоме (10q28).

Частота 1:10 000 – 15 000, встречается преимущественно у девочек. Среди умственно отсталых девочек в России частота синдрома Ретта составляет 2,5%. Синдром Ретта у гомозиготных мальчиков заканчивается летально.

Клиника: умственная отсталость, замедление роста головы с развитием “приобретенной” микроцефалией, нарушение контакта с окружающими, утрату целенаправленных движений рук (апраксия) с заменой их на специфические стереотипные движения, напоминающие “мытьё рук”, хлопки, сжимание, стискивание ладоней. Характерны – апраксия и атаксия при ходьбе, дыхательная дизритмия с чередованием апноэ и учащенного дыхания, бруксизм и в 2/3 случаев – судороги, мышечная гипотония, аутизм. Заболевание характеризуется стадийностью течения, манифестируя в возрасте от 4 мес. до 2,5 лет. На первой стадии замедляется психомоторное развитие детей, вторая представляет собой период регресса приобретенных навыков, на третьей стадии происходит стабилизация состояния и на четвертой – прогрессируют двигательные нарушения.

Патологическая анатомия: при исследовании биоптатов мышц – структурные изменения митохондрий.

Диагноз: у девочек (при наличии двух Х хромосом) – диагностический тест, основан на феномене поздней репликации инактивируемой Х-хромосомы, не встречающейся в контроле.

Лечение: препараты, улучшающие клеточную энергетику, симптоматическое.

Прогноз для жизни относительно благоприятный при своевременном патогенетическом лечении.

Дифференциальный диагноз: инфантильный аутизм, нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, митохондриальные энцефаломиопатии.

* Синдром Коффина-Лоури

Синдром Коффина-Лоури (умственная отсталость и костно-хрящевые аномалии) описан в 1966 году G. Coffin с соавт., Х-сц. Д

Мутантный ген локализован на 22 хромосоме (22.2-р22.1). Частота неизвестна. М1:Ж1.

Минимальные диагностические признаки: антимонголоидный разрез глаз, луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные пальцы, умственная отсталость.

Клиника: специфические черты лица – квадратный лоб, выступающие надбровные дуги, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, периорбитальная полнота тканей, широкая спинка носа, открытые вперед ноздри, полные выступающие губы, открытый рот, массивный подбородок, оттопыренные уши. Кисти большие мягкие, гиперподвижные, толстые, пальцы рук конусовидные. Отмечаются короткая расщепленная грудина, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный сколиоз, плоскостопие, низкий рост. Все больные умственно отсталые, IQ ниже 50.

Диагноз: характерная клиническая картина. Рентгенологически: утолщение костей лицевого черепа, кифосколиоз, узкие межпозвоночные промежутки, короткие дистальные фаланги, укорочение длинных трубчатых костей.

Лечение: симптоматическое.

Прогноз для жизни относительно благоприятный.

Дифференциальный диагноз: синдром Коффина-Сириса.

Дата добавления: 2017-01-13