Особенности наследственности и изменчивости человека

Основные закономерности наследственности и изменчивости, установленные для организмов, универсальны, следовательно – справедливы и для человека. Их изучением занимается генетика человека.

Как объект генетических исследований, человек имеет свои особенности. Для людей невозможно планировать искусственные браки [BЭ222] (гибридологический метод не применим), экспериментально получать мутации. Кроме этого генетический анализ усложняет большое число хромосом, небольшое число потомков в семье (в последнее время в большинстве семей рождается 1-2 ребенка), длительность смены поколений (одно поколение занимает в среднем 30 лет), большой генотипический и фенотипический полиморфизм, зависимость проявления многих признаков и болезней от условий внешней среды. Вместе с тем, благодаря точной выборке из большого числа брачных пар, возможности учета в большой популяции семей с интересующими признаками, разработке новейших методов работы с ДНК и т.д. генетика человека в последние годы достигла значительных успехов.

В современной генетике человека используются как классические, так и все новейшие современные методы генетики и медицины. К ним относятся: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, дерматодоглифический, биохимический и молекулярно-генетический.

Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Его сутью является составление и последующий анализ родословной. С помощью этого метода можно выяснить наследственный характер признака и определить тип наследования (доминантный - рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), тип взаимодействия генов.

Генеалогический метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования.

С помощью генеалогического метода доказано наследование многих признаков и заболеваний. Гемофилия служит классическим примером рецессивного, сцепленного с полом заболевания, наследование которого четко прослеживается по родословным королевских семей Европы (рис.). Аналогичный Х-сцепленнй тип наследования имеют миопатия Дюшера Дюшена и некоторые формы дальтонизма. К заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования относятся полидактилия (многопалостьшестипапалость), брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость) и др. Аутосомно-рецессивный тип наследования имеют многие болезни обмена веществ (фенилкетонурия, альбинизм и др.).

Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у близнецов. Он впервые предложен английским антропологом и психологом Ф.Гальтоном в 1875 году. Данный метод позволяет определить вклад генетических и средовых факторов (климат, питание, обучение и т.д.) в развитие конкретных фенотипических признаков человека.

При использовании близнецового метода проводится сравнение однояйцевых (монозиготных) близнецов как друг с другом, так и с разнояйцевыми (дизиготными) близнецами и с общей популяцией.

Однояйцевые[BЭ223] близнецы развиваются из одной зиготы, на стадии дробления давшей начало двум или более эмбрионам. С генетической точки зрения, они идентичны, так как обладают одинаковым генотипом. Соответственно, они очень похожи внешне, одного пола, имеют одинаковую группу крови, одинаковые отпечатки пальцев.

Разнояйцевые[BЭ224] близнецы развиваются в том случае, если одновременно произошло оплодотворение двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Соответственно, такие близнецы имеют различные генотипы и сходны между собой не более, чем обычные братья и сестры, так как имеют около 50% идентичных генов. В среднем частота рождения близнецов составляет около 1%, из них около 1/3 приходится на однояйцевых близнецов.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом. В 1956 году шведские цитологии[BЭ225] Д.Тио и А.Леван установили, что у человека 46 хромосом, что положило начало широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека.

В 1959 году французские ученые Д. Лежен, Р. Тюрпен и М.Готье установили хромосомную природу болезни[BЭ226] Дауна. В дальнейшем были описаны другие хромосомные синдромы, встречающиеся у человека. В результате цитогенетика стала важнейшим разделом практической медицины. В настоящее время цитогенетический метод применяется для диагностики хромосомных болезней, составления генетических[VV227] карт хромосом, изучения мутационного процесса и т.д.

Дерматоглифический метод [BЭ228] основан на изучении рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп (рис.). В отличие от других частей тела здесь на коже имеются эпидермальные выступы (гребни), образующие сложные узоры (дуги, петли, завитки…). Рисунок на пальцах строго индивидуален и может совпадать только у однояйцевых близнецов.

Классификация узоров разработана Ф.Гальтоном в 1892 году. Дерматоглифика включает 3 раздела: дактилоскопию (изучение узоров на пальцах), пальмоскопию (рисунок ладони) и плантоскопию (рисунок подошвы стопы).

В настоящее время дерматоглифика используется в определении зиготности близнецов, диагностике некоторых наследственных заболеваний,[BЭ229] судебной медицине и криминалистике для идентификации личности.

Популяционно-статистический метод используется для изучения частоты генов в популяции (в основе метода лежит закон Харди-Вайнберга). Он позволяет выявить частоту наследственных болезней, закономерности мутационного процесса, роль наследственности и среды в возникновении болезней и др.

Метод нашел свое применение в медицинской генетике при изучении частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод применяется для изучения наследственных болезней в разных популяциях с последующим прогнозированием их частоты в ряду поколений.

Биохимический и молекулярно-генетические методы [BЭ230] основаны на выявлении изменений в определенных участках ДНК, определении биохимического состава плазмы и форменных элементов крови, мочи, пота, амниотической жидкости. Предметом диагностики являются различные белки, нуклеиновые кислоты и специфические метаболиты, качественный и количественный анализ которых достаточно точно отражает сущность целого ряда заболеваний (напр. болезни обмена веществ).

Данные методы применяется в медико-генетическом консультировании и в клинической практике для определения степени родства, диагностики гетерозиготности родителей по определенному признаку или заболеванию.

1. Что затрудняет изучение наследственности и изменчивости человека? 2. Каковы основные методы изучения наследственности и изменчивости человека? 3. Каковы возможности и перспективы использования генетических методов для диагностики, профилактики и лечения наследственных патологий?

Дата добавления: 2014-01-04