Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Анализ родословных


Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.

Практическое занятие № 12

Задание для самостоятельной работы студентов.

 

См. Сборник задач по медицинской биологии и генетике, 2004

1. Геномные мутации. Стр. 54, № 4, 5, 7.

3. Генные мутации. Стр. 51, № 3(1), 4.

4. Ненаследственная изменчивость. Пенетрантность. Стр. 48-49. №№ 1,2,6.

 

 


 

1. Тема:

Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый

2. Учебные цели:

 

Знать:

- методы изучения генетики человека;

- основные типы наследования признаков у человека;

- сущность генеалогического метода;

- сущность близнецового метода.

 

Уметь:

- составлять родословные для анализа характера наследования и прогнозирования вероятности проявления признаков;

- рассчитывать показатели конкордантности для моно- и дизиготных близнецов.

- использовать формулу Хольцингера для определения вклада наследственных и средовых факторов в развитие заболевания.

 

Владеть:

- методикой составления и анализа родословных;

- методикой вычисления вклада наследственности и среды в развитие многофакторных сложно наследуемых признаков и заболеваний человека.

 

 

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Основные методы изучения генетики человека.

2. Генеалогический метод. Возможности метода.

3. Условные обозначения и правила составления родословной.

4. Типы наследования признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой доминантный и рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой. Особенности родословных при разных типах наследования.

5. Сущность близнецового метода. Оценка доли наследственности с применением формулы Хольцингера.

4. Вид занятия: практическое

 

5. Продолжительность занятия – 3 часа.

 

6. Оснащение.Таблицы: №74 «Методы диагностики хромосомных болезней »; №79 «Условные обозначения при составлении родословной» ;

№83 «Доминантный тип наследования»; №84 «Аутосомно - доминантный тип наследования»; №85 «Аутосомно - рецессивный тип наследования»; №84 «Х - сцепленный доминантный тип наследования. Х - доминантный и Х - рецессивный тип наследования»; №96 «Рецессивный тип наследования, сцепленный с полом»; №102 «Дерматоглифика»; №104 «Наследственность, сцепленная с полом по гемофилии»; №108 «Наследственность и среда. Близнецы»; №109 «Близнецовый метод».

 

7. Содержания занятия:

7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.

7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.



Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод анализа родословных получил название генеалогического. Он служит основой для проведения медико-генетического консультирования.

Составление родословных имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется схема, называется пробанд. Схема составляется при помощи условных обозначений, приведенных в таблице (приложение). Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и нумеруется римскими цифрами. Члены одного поколения нумеруются арабскими цифрами. После составления схемы проводится анализ, состоящий из нескольких этапов:

1. Определение, наследуемый ли данный признак

2. Определение типа наследования

3. Определение генотипов членов родословной

4. Определение вероятности проявления признаков у потомков

Рассмотрим основные признаки родословных схем для определения типа наследования:

1. Аутосомно-доминантный тип наследования:

· наследование по вертикали

· передача заболевания от больных родителей детям

· здоровые члены родословной имеют здоровых детей

· признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования:

· больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей

· наследование по горизонтали

· признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

2. Х-сцепленный тип наследования (рецессивный):

· Болеют преимущественно лица мужского пола

· Больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать является носительницей гена

· Заболевания женщин возможно, если отец болен, а мать – носительница.

3. Х-сцепленный тип наследования (доминантный):

· Заболевание прослеживается в каждом поколении

· У больного отца все дочери больны

· Больны как мужчины, так и женщины

· У здоровых родителей все дети здоровы

5. Сцепленное с Y-хромосомой наследование (голандрическое) характеризуется тем, что признак встречается у мужчин во всех поколениях

<== предыдущая лекция | следующая лекция ==>
Решение типовых и ситуационных задач | Практическое занятие № 13

Дата добавления: 2014-01-04; Просмотров: 827; Нарушение авторских прав?


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



ПОИСК ПО САЙТУ:


Рекомендуемые страницы:

Читайте также:
studopedia.su - Студопедия (2013 - 2020) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление
Генерация страницы за: 0.007 сек.