Лекция 6. Врожденные пороки развития — это нарушения, которые возникают до рождения, выявляются сразу или через некоторое время после рождения

Аномалии и пороки развития.

Врожденные пороки развития — это нарушения, которые возникают до рождения, выявляются сразу или через некоторое время после рождения, ВЫЗЫВАЮТ НАРУШЕНИЕ ФУНКЦИЙ ОРГАНОВ. При аномалиях нарушение функции обычно не наблюдается. В зависимости от причины врожденные пороки делят на три группы: 1) наследственные, вызваны изменением генов или хромосом в гаметах родителей. 2) экзогенные (средовые), возникают под влиянием теротагенных факторов, таких как лекарства, пищевые добавки, яды. 3) Мультифакториальные, развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов.

В зависимости от стадии, на которой проявляется воздействие нарушения подразделяются на четыре группы: 1) гаметопатии, нарушения на стадии зиготы. 2) бластопатия, нарушение на стадии бластулы. Обе группы нарушений очень грубые и развитие зародыша дальше не идет. 3) эмбриопатии, возникает от 15 сут до 8 нед эмбрионального развития. Основа всех врожденных пороков. 4) фетопатии, возникают после 10 нед эмбрионального развития. Это патологические состояния в виде отклонений общего типа. Ex. Снижение массы новорожденного, задерка индивидуального развития и т. д.

Восстановительные процессы в организме. Регенерация.

Регенерация — восстановление организмом утраченных частей. Это фундаментальное свойство живого. Проблема регинерации представляет интерес для медицины, особенно для восстановительной хирургии. Различают физиологическую, репаративную и паталогическую регинерацию. Физиологическая регенерация свойственна всем организмам, связана с восстановлением утраченных структур в ПРОЦЕССЕ ОБЫЧНОЙ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ОРГАНИЗМА. Может проявляться на клеточном, тканевом и органном уровне. Ex. Линька членистоногих, слущивание кожного эпителия, смена эритроцитов. В нервных клетках физиологическая регенерация осуществляется на субклеточном и ультраструктурном уровне, что обеспечивает длительность жизни этих клеток. Репаративная регенерация — это воостановление части тела организма отторгнутый насильственным путем. Способность к репаративной регенерации выражена по-разному. Губки восстанавливают организм из отдельных клеток, гидра из 1/200 части, а планария из 1/4500 части исходной особи. Репаративная регенерация может быть типичной (гомоморфоз) и атипичной (гетероморфоз). В случае типичной регенерации восстанавливаются такие же органы, как и утраченные. Атипичная регенерация, когда на месте утраченных органов восстанавливаются другие органы. Ex. Антена вместо глаза у членистоногих. Репаративная регенерация осуществляется путем эпиморфоза, морфоллаксиса и эндоморфоза, а также регенерации путем индукции. Репаративная регенерация в разных тканях проявляется по-разному. В соединительной ткане, коже, слизистых оболочках происходит восстановление ткани подобной утраченной, хорошо регенирурет костная ткань, у нервных клеток способностью к регенерации обладают переферические нервы, отростки нервных волокон. Патологическая регенерация происходит разрастание тканей, не идентичных здоровым тканям в этом органе. На месте глубоких ожогов разрастается плотная соединительная рубцовая ткань.

У млекопитающих способность к регенерации не утрачивается, а приобретает новые формы. Восстановление по типу компенсаторной гипертрофии (эндоморфоза) важный приспособительный процесс. Сравнительно быстно восстанавливается масса органа без восстановления его первоначальной формы. Ex. Регенерация печени. Предполагают, что невозможность регенерации конечностей является приспособлением и обусловлено отбором. При активном образе жизни в наземно-воздушной среде нежные морфогенетические процессы затрудняли бы существование. Установлено, что регенерирующие ткани приближаются к эмбриональным. В обоих случаях клетки мало дифференцированы, при регенерации в соматических клетках прекращается синтез специфических белков (белков роскоши), те имеет место дедифференцировка клеток.

Трансплантация — самостоятельно!

Генетика. Основные понятия генетики.

Генетика — наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методов управления ими. Теоретическая генетика - -основа для многих разделов медицины, особенно в диагностики и лечении наследственных болезней. Наследственные свойства организма передаются в процессе размножения, при половом размножении через половые клетки, при бесполом — через соматические. Наследование — процес передачи наследственной информации от одного поколения к другому. Наследственность — 1) свойство организмов обеспечивать преемственность, материальную или функциональную, между поколениями. 2) Способность передавать определенные признаки от родителей к потомкам и строго определенный тип онтогенеза. Изменчивость заключается в изменениии наследственных задатков, а также в вариабельности их проявлений В ПРОЦЕСЕЕ РАЗВИТИЯ ОРГАНИЗМА ПРИ ВЗАИМОДЕЙСТВИИ С ВНЕШНЕЙ СРЕДОЙ. Материальные носители — гены. Ген — участок молекулы ДНК, на котором закодирована информация о синтезе определенного белка или нуклеиновой кислоты. Признак — любая особенность, которая передается от родителей к детям, единица дискретности особей. Признаки организма формируются под действием генов. Генотип особи — набор генов организма, который он получил от родителей. Геном — содержание генов в гаплойдном наборе хромосом. Фенотип - совокупность всех признаков организма, развивающихся на основе генотипа ПОД ВОЗДЕЙСТВИЕМ ФАКТОРОВ СРЕДЫ. Отдельный произнак, определяемый отдельным геном — фен. Норма реакции — пределы в которых в зависимости от условий среды изменяются фенотипические проявления генотипа. Рецессивный ген — проявляет себя только в гомозиготном состоянии (аа). Доминантный ген — проявляет себя в гомозиготном (АА) и гетерозиготном (Аа) состояниях.

Выделяют ядерное и цитоплазматическое наследование. В ядерном наследовании выделяют: моногенное (I и II законы Менделя)и полегенное наследование.

Моногенное

аутосомное сцепленное с полом

доминантное рецессивое промежуточное Х — сцепленное У — сцепленное

доминантное рецессивое промежуточное

Законы Менделя носят статистический характектер и универсальный, однако для проявления законов Менделя необходимо соблюдать ряд условий: 1) гены разных аллельных пар должны находиться в разных хромосомах. 2) между генами не должно быть сцепления и взаимодействия кроме полного доминирования 3) должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа, РАВНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ выживания организмов с разными генотипами. 4) Должна быть 100% пенетрантность гена, отсутствовать плейотропное действие генов. Менделирующие признаки человека, их наследование подчиняется законом Менделя Ex. голубые карие глаза и тд.

Механизмы реализации наследственной информации в онтогенезе. Взаимодействие генов.

Отклонения от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены и различные виды взаимодействия генов, за исключением полного доминирования. Между геном и признаком сущ сложная связь, один ген может отвечать 1) за развитие одного признака, 2) за развитие нескольких признаков, проявляя плейротропное действие 3) ра развитие одного признака могут отвечать несколько генов, полемерное дейсвтие генов. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Взаимодействие аллельных генов, внутриаллельное.

Виды: полное доминировние, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование и множественные алелли. Полное доминирование — один ген полностью подавляет действие другого гена. Гомозиготы и гетерозиготы по доминантному признаку фенотипически не отличимы. Неполное доминирование или промежуточное наследование — доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивого гена, в F1 наблюдается промежуточное наследование, в F2 расщипление по генотипу и фенотипу, проявляется доза действия гена. Сверхдоминирование — доминантный ген в гетерозиготном состоянии проялляет себя сильнее, чем в гомозиготном. Это явление лежит в основе явления гетерозиса или гибридной силы, проявляется только в первом поколении, гибриды в с/х. Объясняется это явление взаимодействием продуктов генной активности. Кодоминирование — гены одной алельной пары равнозначны, не один из них не подавляет действие другого.Если оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие. Типичный пример: наследование IV группы крови человека по системе антигенов А,В,0. Эти гены равноценны, кодоминантны. Множественными называются алелли, которые представлены в популяции полее чем 2 алелльными состояниями. Возникают в результате многократного мутирования одного и того же локуса хромосомы. ПОМИМО ДОМИНАТНОГО И РЕЦЕССИВНОГО ГЕНОВ ПОЯВЛЯЮТСЯ ПРОМЕЖУТОЧНЫЕ АЛЕЛЛИ, КОТОРЫЕ ПО ОТНОШЕНИЮ К ДОМИНАНТНОМУ ВЕДУТ СЕБЯ КАК РЕЦЕССИВНЫЕ, А ПО ОТНОШЕНИЮ К РЕЦЕССИВНОМУ, КАК ДОМИНАНТНЫЕ. Ex. Цвет глаз. По принципу множественных алеллей наследуются группы крови человека I^A> I^B. > I^o.

Дата добавления: 2013-12-12