Эмбриология

Классификация.

Частота.

Многоплодная беременность является следствием:

• спонтанной овуляции – 1%,
• использования кломифена – 10% (5 - 13%),
• использования человеческого менопаузального
• гонадотропина – 30% (20 - 40%).

Частота многоплодной беременности может быть связана с принадлежностью супругов к определенной этнической группе. Так в Японии она составляет 1,8: 1000 родов живыми детьми, в Китае – 3: 1000, в США - 10-12: 1000, в Шотландии – 12,3: 1000, в Нигерии - 57: 1000. По данным официальной статистики Минздава РФ (отчетная форма N32) доля многоплодных родов за последние 5 лет менялась незначительно, составляя 7,6 и 7,4 на 1000 родов в 1994 и 1998 гг.

Частота встречаемости при различном количестве плодов:

• двойни - 1 на 90 родов,
• тройни (триплеты) - 1 на 8000 родов (902),
• четыре плода - 1 на 730000 родов (903).

Однако, истинная частота многоплодной беременности в развитых странах достигает 20: 1000 беременностей. Примерно в 50% случаев многоплодная беременность не распознается, причиной этого является высокая частота самопроизвольных абортов в ранние сроки у одних женщин и спонтанной резорбции одного из амнионов – у других.

Факторы риска, влияющие на частоту многоплодной беременности:

• принадлежность матери к двойне,
• возраст матери от 35 до 39 лет,
• число родов (частота возрастает с увеличением числа родов),
• принадлежность к черной расе,
• использование вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО),
• время зачатия после прекращения приема КОК (при зачатии в пределах 1 мес. после отмены КОК вероятность многоплодной беременности возрастает вдвое).

Следует отметить, что указанные факторы влияют на частоту дизиготной двойни (см. ниже), а частота монозиготной двойни постоянна (1:250 родов) и не зависит от вышеуказанных причин.

По зиготности:

1. Монозиготные, идентичные, однояйцовые. Имеют идентичный генотип и поэтому часто бывают одного пола. Сходство их генетической композиции связано с ранним делением яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом, на две клеточные массы, содержащие идентичную генетическую информацию. Треть всех двоен - монозиготные.
2. Дизиготные, двуяйцовые, неидентичные. Образуются при оплодотворении двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, вследствие чего каждый эмбрион получает генетический материал отдельно как от матери, так и от отца. Две трети всех двоен - дизиготные.

По хориональности (плацентации):

1. Бихориальная-биамниальная (две плаценты):
• разделённая плацента,
• слившаяся. плацента
2. Монохориальная (одна плацента):
• Монохориальная-моноамниальная,
• монохориальная-биамниальная.

Наличие монохориальной плаценты является неоспоримым доказательством монозиготности близнецов. Однако в некоторых случаях бывает трудно решить, что это – одна монохориальная-биамниальная плацента или слившаяся бихориальная-биамниальная. Кроме того, наличие бихориальной-биамниальной плаценты не обязательно указывает на дизиготное состояние, поскольку это может быть связано с раздельной имплантацией монозиготных близнецов. При беременности двойней около 80% плацент являются бихориальными и их сосудистые сети никогда не сообщаются, 20% - монохориальными. В бихориально-биамниальной плаценте при исследовании перегородки, разделяющей два плодных пузыря, между двумя оболочками обнаруживается ткань хориона. В монохориальной-биамниальной плаценте перегородка состоит из двух слоев амниона без листков хориона. Для определения зиготности наиболее точным является метод исследования группы крови и гистологической совместимости (система антигенов HLA).

Два механизма могут вызывать наличие многоплодной беременности:

• оплодотворение двух или больше овоцитов,
• ранее деление одной оплодотворенной яйцеклетки.

Наиболее частый механизм - оплодотворение нескольких овоцитов в одном менструальном цикле (2/3 случаев). Это приводит к развитию бихориальной-биамниальной дизиготной двойни. В 1/3 случаев, раннего деления одной оплодотворенной яйцеклетки (монозиготность) наблюдается механизм сдваивания. Четыре ситуации могут возникать в результате этого процесса в зависимости от времени, прошедшего от оплодотворения до раздвоения зиготы:

• бихориальная-биамниальная двойня (72 часа-25%),
• монохориальная-биамниальная двойня (4-8 день-70%),
• монохориальная-моноамниальная (после 8 дня-5%),
• сросшиеся (соединенные) близнецы (после 13 дня).

Крайне редко, монозиготная и дизиготная двойня может встречаться одновременно при беременности с 3-мя или большим количеством эмбрионов (бихориальная-триамниальная).

Самый глубокий желобок (соответствующий наиболее вероятному пути) определяет нормальное развитие организма. Но у основного желобка есть много разветвлений, менее глубоких, соответствующих патологии, аномальному развитию организма, по ним шарик покатится с меньшей долей вероятности. Мутации меняют соотношение вероятностей разных путей (на рисунке – меняется глубина желобков), и увеличивают вероятность развития по "неправильному" патологическому пути. Однако в части случаев воздействие среды (лечение) может скомпенсировать дефект и вернуть организм на нормальный путь развития. Например, фенилкетонурия – наследственная болезнь, которую можно лечить. Суть болезни заключается в том, что у больных отсутствует фермент фенилаланингидроксилаза, превращающий аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту, тирозин. При блокировании нормальных путей катаболизма фенилаланина его превращение идет другими путями, обычно играющими второстепенную роль. Фенилаланин превращается в кетокислоту фенилпируват (фенилпировиноградная кислота) и другие продукты. Избыточные количества фенилпирувата легко определить по анализу мочи, и такой анализ проводится всем новорожденным в нашей стране. Одним из симптомов этой болезни является развитие умственной отсталости, которое во взрослом состоянии уже необратимо. Лечить болезнь можно в детстве специальной диетой, при которой в организме не из чего будет вырабатывать пировиноградную кислоту. Частота заболевания около 1:10 000 новорожденных, и чем раньше начато лечение – тем лучше результаты. Именно поэтому проводится тотальная диагностика новорожденных. Интересно то, что если ребенок перестает придерживаться лечебной диеты, то болезнь опять станет прогрессировать. Поэтому диету надо соблюдать до остановки физиологического роста, примерно до 20 лет, когда токсичное воздействие будет менее опасным. Больные фенилкетонурией при беременности обязательно должны соблюдать диету, так как иначе плод будет отравлен из-за нарушения обмена веществ у матери.

Таким образом, при лечении, то есть полезном воздействии внешней среды, можно вернуть развитие организма в нормальное русло. Но действие окружающей среды может быть и вредным, то есть у организма под действием внешней среды возникают отклонения развития при совершенно нормальных генах. Для примера рассмотрим один случай. В 60-х годах в Германии было сильно разрекламировано новое снотворное под названием талидомид. Среди принимавших новое лекарство были беременные женщины. Спустя некоторое время было замечено, что в стране стало рождаться много детей с патологией конечностей. У них отсутствовали длинные кости конечностей, то есть прямо от основания тела начинались кисти или ступни.

Раньше такое заболевание встречалась один раз на несколько тысяч новорожденных, и вдруг такой всплеск. Начали проводиться исследования, и выяснилось, что причина в новом лекарстве. Как оказалось, талидомид имеет большое сродство к гуанину. Взаимодействуя с ДНК, он может приводить к функциональным нарушениям. Промотор гена, отвечающего за рост и развитие длинных конечностей, содержит большое количество гуанина, таким образом, талидомид нарушает работу этих генов, и зачатки костей длинных конечностей так и не начинают развиваться. Многие из этих детей не выжили, часть из тех, кто выжил, ведут жизнь инвалидов, но есть среди них люди, которые, несмотря на инвалидность, реализовали свои возможности.

После талидомидной трагедии все новые лекарства проверяют на тератогенную (вызывающую нарушения развития плода) активность, и для каждого препарата указано, можно ли его принимать беременным. Однако следует учитывать, что во время беременности, особенно на ранних этапах, женщина не должна принимать лекарства, не посоветовавшись с врачом, из-за возможных вредных воздействий на плод.

В настоящее время уровень тяжелых врожденных уродств составляет 1-2%, из них около трети по генетическим причинам, около трети – из-за воздействий среды, и для трети причина неизвестна. Подбирая условия среды, соответствующие индивидуальным особенностям организма, можно скомпенсировать часть врожденных дефектов.

Взаимодействие генов и среды в процессе индивидуального развития можно сравнить с игрой в карты: хороший игрок может выиграть и с плохими картами.

Дата добавления: 2013-12-13