Практическое значение теста полового хроматина

Тельце F представлено исключительно только у мужчин: в норме - в одном экземпляре, у лиц с кариотипом 47,XYY - в двух.

(ПОКАЗАНИЯ И ОГРАНИЧЕНИЯ)

Тест хроматина X относится к экспресс тестам, т.к. является быстрым и недорогим методом, доступным даже для скромно оснащенной лаборатории, что обусловило его широкое применение.

1. Показания:

a) в пренатальном периоде: для установления генетического пола плода в случае, когда женщина является носителем Х-сцепленного патологического гена (например, гена гемофилии или мышечной дистрофии Дюшенна); проводится с использованием клеток амниотической жидкости;

b) у новорожденных: в случае интерсексуальности новорожденных (у новорожденного не выражены признаки пола и не пальпируется яичко) - для уточнения генетического пола и приведения его в соответствие с гражданским полом, последний имеет особое значение для формирования в дальнейшем соответствующего полового самосознания и поведения;

c) в постнатальный период: при различных нарушениях половой дифференцировки и уточнения генетического пола, для диагностики дисгенезии гонад, как следствия аномалий по числу и структуре половых хромосом;

d) в судебной медицине и криминалистике: для установления половой принадлежности фрагментов тканей, пятен крови, волос и т.д.

2. Ограничения:

Тест полового хроматина носит субъективный характер и не позволяет выявить все случаи мозаицизма, а также аутосомные аномалии. В большинстве случаев для уточнения диагноза необходимо проведение кариотипирования.

ПЕРЕДАЧА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ

ОТ КЛЕТКИ К КЛЕТКЕ

Одним из фундаментальных свойств живых организмов является самовоспроизведение, которое обеспечивается уникальной способностью ДНК реплицироваться. Во время репликации генетический материал удваивается, а в ходе клеточного деления распределяется равным образом в дочерние клетки. Таким образом, деление клетки - это сложный комплекс генетических, биохимических и морфологических событий, которые обеспечивают передачу генетической информации последующим поколениям клеток или организмов.

Передача генетической информации от клетки к клетке осуществляется благодаря двум основным процессам:

- удвоению хромосомной ДНК;

- точному и равному распределению хромосом между дочерними клетками.

Точность удвоения генетического материала и распределения хромосом в ходе клеточного деления обеспечивается последовательностью запрограммированных генетически событий клеточного (митотического) цикла. Клеточный цикл состоит из двух периодов: интерфазы и митоза.

Интерфаза - это период между двумя последовательными делениями, в ходе которого генетический материал деконденсирован и представлен в виде хроматина. В интерфазе происходит реализация генетической информации путем экспрессии определенных генов и синтеза белков, необходимых для роста, жизнедеятельности, специализации и интеграции клетки в ткань. Во время интерфазы клетка получает митогенные сигналы (для клеток пролиферативных тканей индукция митоза запрограммирована) и осуществляет, в ответ на них, процессы подготовки к митозу. К ним относятся:

- репликация хромосомной ДНК и удвоение генетического материала, в результате чего хромосомы становятся двухроматидными;

- проверка качества генетического материала и устранение дефектов в молекуле ДНК путем активации различных систем репарации;

- удвоение центриолей, которые обеспечивают образование веретена деления в митозе.

Дата добавления: 2014-01-05