Плече-лопатково-лицева міодистрофія Ландузі-Дежеріна

Юнацька дистрофія Ерба-Рота.

Псевдогіпертрофічна міодистрофія Дюшена.

Первинні міодистрофії.

Міопатії.

Зустрічаються з частотою до 4 випадків на 100 тисяч населення. Головною ознакою цієї хвороби є атрофія м’язів. Якщо патологічний процес розвивається спочатку в самих м’язах, то говорять про первинні міодистрофії. Якщо ж м’язи гинуть внаслідок ураження периферійного мотонейрона, то мова йде про неврогенні аміотрофії. У випадку не спадкового походження м’язових атрофій (при хронічному алкоголізмі, наркоманія, колагенозах) їх вважають синдромами.

Причини виникнення більшості міопатій невідомі. Для клінічноїдіагностики важливе значення має зниження м’язової сили внаслідок атрофічного процесу. Характерні такі симптоми: мавп’яча кисть (атрофія м’язів підвищення малого й великого пальців), стопа з високим підйомом (Фрідрайхівська), лелечі ноги (атрофія литок та нижньої третини стегон), півняча хода (високе піднімання звисаючих стоп).

Атрофія м’язів тазового пояса обумовлює утруднення вставання з сидячого положення (спочатку хворий спирається на розігнуті ноги й руки, а потім руками спирається на власні ноги і піднімається по стегнах, як по драбині у вертикальне положення. Хода таких хворих нагадує качину (утруднене згинання стегон), поза лордотична (посилений поперековий лордоз), талія осина, живіт відвислий, жаб’ячий.

Атрофія м’язів плечового поясу обумовлює крилоподібні лопатки, атрофія м’язів обличчя – лице міопата (малорухоме), поперечну посмішку (Джоконди), губи тапіра (нависання верхньої губи над нижньою).

Тип спадкування рецесивний, Х-зчеплений, хворіють хлопчики. Початок захворювання – у 1-5 років, процес починається з тазового поясу, перший симптом – порушення ходи, далі атрофія поширюється на спину, плечовий пояс, руки, лице. Рано виникають ущільнення в литкових м’язах, потовщення їх за рахунок заміни атрофованої м’язової тканини на жирову (псевдогіпертрофії). Приєднуються ознаки ураження серцевого м’яза, ендокринні розлади (синдром Іценко-Кушінга), олігофренія. Прогресування швидке: грубий дефект ходи – у 8-10 років, нерухомість – у 14-15 років, смерть – у 15-18 років.

Тип спадкування автосомно-рецесивний. Початок захворювання – частіше друге 10-ліття, процес починається з тазового або плечового поясу, прогресування помірне (20-25 років). Псевдогіпертрофії не виражені, інтелект не страждає, можлива міокардіодистрофія.

Тип спадкування – автосомно-домінантний, початок – ІІ-ІІІ десятиліття, початкова локалізація атрофії – лице, плечовий пояс. Перебіг повільний, інтелект збережений, м’яз серця не уражається, контрактури незначні.

У підтвердженні діагнозу міодистрофії важливу роль відіграють наступні дані:

· підвищення активності ферментів (креатинфосфокінази у 30-50 разів вище від норми);

· зниження креатиніну та поява креатину у сечі;

· збільшення молочної та піровиноградної кислоти в крові та сечі;

· зниження амплітуди біопотенціалів на ЕМГ;

· дифузна атрофія м’язових волокон при біопсії м’язів.

Дата добавления: 2014-01-05