Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Міастенія




Неврогенні аміотрофії.

При цих захворюваннях уражаються передні роги спинного мозку та периферійні нерви, тому їх називають вторинними м’язовими дистрофіями.

Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута.

Успадковується за автосомно-домінантним типом. Частіше хворіють чоловіки, починається захворювання в віці 20 років. З’являється слабість м’язів спочатку в дистальних відділах ніг, потім рук, яка поєднується з атрофією їх. Клінічно захворювання нагадує поліневрит, але характеризується відсутністю ознак інфекції або інтоксикації на початку захворювання, наявністю подібних випадків у сім’ї і поступовим прогресуванням синдромів.

Діагностика аміотрофій. Активація ферментів нехарактерна, при біопсії – пучкова дегенерація м’язів, на ЕМГ – феномен частоколу.

Лікування. Патогенетична терапія міопатій обумовлює дієту багату білком, вітамінами, калієм, обмеження жирів та включає призначення:

· препаратів крові та амінокислот (плазма, альбумін, глютамінова кислота);

· анаболічних препаратів;

· полівітамінів;

· біостимуляторів та інших препаратів;

Рання діагностика, раціональна терапія і попередження загострень сповільнюють прогресування хвороби.

Ризик мати хвору дитину при домінантних формах успадкування сягає 50%, при рецисивних – 25%, при Х-зчеплених – до 50% серед хлопчиків.

Причина захворювання невідома, а патогенез вивчений. Це автоімунне захворювання, пов’язане з продукцією тимусом антитіл, які блокують міоневральні синапси і унеможливлюють передачу нервових імпульсів до м’язів. У таких хворих часто знаходять гіперплазію тимуса, рідше тимому, у «денервованих» м’язах – лімфоцитарні інфільтрати.

Клініка. Частіше хворіють жінки віком 20-30 років. Основна ознака хвороби – слабість і патологічна втомлюваність м’язів, які наростають при активних рухах і призводять до короткотривалих (1-2 хв.) паралічів. Залежно від того, які м’язи втягуються в процес, розрізняють наступні клінічні форми:

· очну (окорухові м’язи);

· бульбарну (м’язи глотки, гортані, язика);

· скелетну (м’язи кінцівок, тулуба);

· генералізовану.

Раптове посилення м’язової слабості з вираженими бульбарними розладами, дихальною недостатністю, серцебиттям, розширенням зіниць, парезом кишечника називається міастенічнимкризом.

Діагностика міастенії ґрунтується на:

1) динамічності м’язової слабості (після відпочинку, сну слабість зменшується, після фізичного навантаження – збільшується);

2) зменшення міастенічних проявів після введення прозерину (0,05% розчину 1,5-3,0 мл п/ш, через 20-40 хв. п/ш 0,5 мл 0,1% розчину атропіну);

3) даних ЕМГ – міастенічна реакція виснаження на ритмічну електростимуляцію;

4) даних КТ – збільшення розмірів тимуса.

Лікування. При не прогресуючих варіантах перебігу призначають антихолінестеразні препарати – прозерин 0,05% 1,0 п/ш, препарати калію або калійзберігаючі засоби (верошпирон).

При прогресуючих формах міастенії проводять тимектомію, плазмаферез (плазму хворого обмінюють на консервовану або плазмо замінники), кортикостероїди, прозерин, препарати калію. При неефективності лікування призначають цитостатики.

Лікування міастенічного кризу: в/в прозерин 1мл з наступними його п/ш введеннями з інтервалами до 30 хв. до отримання терапевтичного ефекту, ШВЛ з відсмоктуванням слизу з дихальних шляхів, плазмаферез, глюкокортикоїди, корекція метаболічного ацидозу.

Захворювання з переважним ураженням пірамідної системи

Сімейний спастичний параліч Штрюмпеля клінічно проявляється спастичним парезом нижніх кінцівок. У хворих різко затруднені рухи в ногах, але не через слабкість м’язів, а через їх підвищений тонус. Пацієнт не може ходити, але може стояти годинами без втоми.

Перші симптоми виникають у другому десятиріччі життя, прогресують повільно.

В лікуванні використовують препарати, що знижують м’язовий тонус (баклофен, сирдалуд, мідокалм).

Спадкові хвороби екстрапірамідної системи.

Хвороба Паркінсона – спадкова ензимопатія з дефіцитом дофаміну у нейронах екстрапірамідної системи.

Основні ознаки: малорухомість, повільність, ригідність (підвищення м’язового тонусу, який переважає у згиначах, наростає при пасивних рухах), тремор, вегетативні розлади.

Лікування: холінолітики (циклодол, паркопан), дофамінергічні препарати (наком, мадопар).

Хорея Гентінгтона – функціональний антипод паркінсонізму, пов’язана з посиленням дофамінергічної активності. Починається у віці 30-40 років, основний симптом – хорея, прогресує повільно, погіршується пам’ять, увага, інтелект (хореїчна деменція). Лікування: нейролептики, парлодел.

Гепатоцеребральна дистрофія (хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова) – порушення синтезу білка церулоплазміну, з яким зв’язується мідь. Позбавлена білка мідь відкладається в печінці (цироз), рогівці ока (кільця Кайзера-Флейшера – зеленувато-коричневі кільця на рогівці), у мозку, що призводить до його дистрофії (екстрапірамідні симптоми: гіперкінези, ригідність м’язів).

В лікуванні використовують препарати, що виводять мідь (купреніл, d-пеніциламін), виключають продукти, що містять мідь (печінка, горіхи, шпинат, гриби, шоколад, какао).

Захворювання з переважним ураженням координаторної системи

Сімейна спинномозкова атаксія Фрідрайха – автосомно-рецесивний тип успадкування, починається у дітей віком 6-15 років. Клінічно проявляється атаксією, ністагмом, скандованою мовою, зниженим м’язовим тонусом. Характерна деформація стоп (стопа Фрідрайха – високий підйом, згинання кінцевих фаланг пальців та розгинання основних фаланг) та хребта (кіфосколіоз). Хвороба повільно прогресує.

На пізніх стадіях можливе порушення інтелекту.

Спадкова мозочкові атаксія П’єра-Марі проявляється порушенням функцій мозочка, автономно-домінантний тип успадкування, виникає у 20-40 років, не характерне ураження стоп та хребта.

Захворювання обміну

Фенілкетонурія – це автосомно-рецесивне захворювання, пов’язане з відсутністю ферменту фенілаланіноксидази, який метаболізує амінокислоту жіночого молока фенілаланін в тирозин, а далі за допомогою інших ферментів в тироксин, меланін, адреналін.

При фенілкетонурії фенілаланін та продукти його обміну (кетокислоти) токсично впливають на формування головного мозку в перші роки життя дитини. У перші 2 місяці життя дитини спостерігається підвищена збудливість, часте блювання. Це призводить до відставання у психічному розвитку, епінападів, гіперкінезів.

Через зниження вмісту меланіну такі діти світловолосі, синьоокі з блідою шкірою.

Діагностика здійснюється за допомогою реактива Фелінга (10% розчин хлориду заліза), декілька крапель реактиву наносять на просякнуту сечею пелюшку. При наявності в сечі фенілаланіну з’являються синьо-зелені плями.

Для лікування хворих дітей застосовують спеціальні дієти, в яких білкові продукти замінені гідролізатами з мінімальним вмістом фенілаланіну (цимогран, лофеналак, берлафен). Ці дієти призначають дітям до 5-річного віку під контролем фенілаланіну крові (0,03-0,12мг на добу).

Хромосомні хвороби та синдроми

Вони обумовлені зміною кількості або будови хромосом, є вродженими і не прогресують.

Хвороба Дауна пов’язана з додатковою 21 хромосомою (замість двох хромосом їх 3) і тому загальна кількість хромосом у хворих не 46, а 47.

Усі хворі схожі між собою за зовнішніми ознаками: косі очні щілини, товсті губи, великий язик, вузький лоб, маленькі вуха, високе піднебіння, неправильний ріст зубів, велика щілина між першими 2 пальцями стопи, поперечна складка на долонях, низькорослість, деформації скелета, вади внутрішніх органів, недоумкуватість.

Синдром Шеришевського - Тернера обумовлений відсутністю однієї Х-хромосоми у жінок.

Хворі низькорослі, короткошиї, статеві органи нерозвинені, місячні відсутні, безплідні. У багатьох хворих страждає розумовий розвиток.

Синдром Кляйнфельтера зумовлений додатковою Х-хромосомою у чоловіків.

У високих ростом хворих недорозвинуті тестікули, відсутнє оволосіння на обличчі, виражена генікомастія, високий голос, порушений сперматогенез, олігофренія.

Синдром трисомії зумовлений наявністю однієї або декількох зайвих Х-хромосом. Найхарактерніше – розумове відставання.

Хвороби нервової системи новонароджених

Ураження нервової системи у немовлят може статися в передпологовому періоді, під час пологів або в перші дні після народження і обумовлене воно хворобами матері, плода, пологовою травмою.

Гіпоксія плода і новонародженого. Причинами гіпоксії можуть бути гестози, інтоксикації та інфекції, несумісність крові матері й плода за резус-фактором чи групою крові, обвиття пуповиною шиї немовляти та ін.

За ступенем тяжкості гіпоксія може бути:

· легкою (декілька годин прискорене дихання, ціаноз шкіри та слизових);

· середньою (попередні прояви гіпоксії триваліші, серцеві тони приглушені, дифузна м’язова гіпо- або гіпертонія, загальне пригнічення);

· тяжкою (м’язова гіпотонія, діяльність серця аритмічна, відсутні смоктальний та ковтальний рефлекси, судоми).

Пологова черепно-мозкова травма. Обумовлена акушерською патологією, накладанням вакуум-екстрактора, поворотом плода на ніжку. Часто черепно-мозкова травма супроводжується крововиливами: субарахноїдальним (менінгеальний синдром), субдуральним (ознаки стискання стовбура мозку), вентрикулярним (кома, розлади дихання, судоми, гіпертермія).

При субдуральній гематомі лікування оперативне.

Дитячий церебральний параліч (ДЦП). Це група непрогресуючих захворювань головного мозку, об’єднуючою ланкою яких є рухові розлади. Рухові розлади можуть поєднуватися з порушеннями чутливості, мови, затримкою психічного розвитку, судомами, гіперкінезами.

ДЦП є наслідком ураження головного мозку внутрішньоутробно, під час пологів або у ранній постнатальний період.

Залежно від переважання тих чи інших симптомів розрізняють такі клінічні форми ДЦП: спастично-диплегічну хвороба Літтля), спастично-геміплегічну, подвійну геміплегічну, гіперкінетичну, атонічно-астатичну, мозочкову форми.

Акушерський параліч виникає під час пологів внаслідок ушкодження плечового сплетення (частіше у великого плода),, виникає при сідничному або ножному передлежанні, утрудненому виведенні плечей і головки плода, при закиданні ручок.

Клінічно проявляється периферійним парезом або паралічем м’язів руки.

Верхній параліч Дюшена-Ерба характеризується порушенням рухів у плечовому і ліктьовому суглобах, рухи кисті зберігаються.

НижнійпаралічДежерин - Клюмпке поширюється на м’язи передпліччя й кисті.

Тотальнийпараліч – найбільш тяжчий, порушуються рухи в усіх суглобах руки, страждають вегетативно-трофічні функції.

В подальшому при всіх видах паралічів розвивається атрофія м’язів, можуть виникати контрактури і відставання в рості кісток руки.

Вторинні аномалії розвитку нервової системи

Черепно-мозкова кила – це вип’ячуваннячерез дефект кісток черепа оболонок мозку (менінгоцеле) або мозку з оболонками (енцефалоцеле). Клінічно можуть бути випадіння функцій мозку залежно від локалізації кили.

Мікроцефалія – недорозвиток і зменшення об’єму черепа й мозку, що проявляється олігофренією, парезами, окоруховими розладами, судомами.

Гідроцефалія – це надмірна кількість ліквору в шлуночках (внутрішня водянка) і підпавутинному просторі (зовнішня водянка) внаслідок посиленої його секреції або затримки відтоку.

Клінічно проявляється збільшенням розмірів голови, тім’ячок, розходженням швів, переважанням мозкового черепа над лицевим, синдромом лікворної гіпертензії (загальномозкові симптоми).

Сирингомієлія – це хронічне повільно прогресуюче захворювання, для якого характерне утворення порожнин у спинному та довгастому мозку.

Клінічно проявляється руховими, чутливими і трофічними порушеннями. Чутливі порушення є найхарактернішими для цього захворювання. Такий тип порушень ще називають сирингомієлітичним. Він характеризується втратою больової та температурної чутливості зі збереженням тактильної та м’язово-суглобової на верхніх кінцівках та верхній частині тулуба (тип «куртки» або «напівкуртки»).

Захворювання починається у молодому віці і повільно прогресує (десятиріччями), працездатність довго зберігається. Загрозу для життя становить розвиток бульбарного синдрому, пролежні, пневмонія, сепсис.

 





Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2014-01-05; Просмотров: 753; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.036 сек.