Синдром Шерешевского-Тернера

Аномалии, вызванные нарушением числа половых хромосом

Общая характеристика хромосомных заболеваний. Правила записи кариотипа больного

Почти все хромосомные заболевания сопровождаются множественными нарушениями скелета и внутренних органов, психики. При диагностики хромосомных заболеваний надо знать правила записи нормального и измененного кариотипов. При описании кариотипа сначала подсчитывают общее число хромосом, а затем определяют его половую принадлежность (46, xx/ 47, xxy). Добавочная аутосома обозначается соответствующим номером и знаком + (47,xx, 21+). Утрата хромосомы обозначается знаком ­–(45,xy,21-).Короткое плечо хромосомы обозначается p, длинное плечо-g(46,xy,5p-). Транслокация обозначается буквой z с расшифровкой в скобках (45,хх,t (14+21)). Мозаицизм обозначается в виде дроби (45,хо/46,хх).

Синдром Шерешевского-Тернера или дисгенезия гонад – это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-ромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.

У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита.Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. В раннем детском возрасте у ребенка характерный внешний вид:

· рост маленький

· маленькая нижняя челюсть

· оттопыренные уши

· короткая шей с крыловидными складками

· низко расположен нижняя линия роста волос на шее

· широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками

· соски втянуты

· часто искривление рук в области локтевых суставов

· выпуклые ногти на коротких пальцах рук.

В период полового созревания вторичные половые признаки не развиваются (молочные железы недоразвиты, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено). Менструация отсутствует.

У одной трети пациентов присутствуют пороки развития других органов. Часто это пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (незаращение межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток,), пороки развития мочевых путей (недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка).

Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться косоглазием, опущением века, дальтонизмом. Скачок роста в подростковом периоде отсутствует и конечный рост больных не превышает 150 см.

Для диагностики синдрома Шерешевского-Тернера проводится генетическое исследование, которое полностью подтверждает диагноз. В крови снижено количество эстрогенов, но повышено количество гормонов гипофиза, особенно фоллитропина. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка недоразвита. При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета. Часто у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера встречаются сахарный диабет, воспалительные заболевания толстой кишки, зоб и тироидиты, желудочно-кишечные кровотечения.

Дата добавления: 2014-01-06