Дифференцированные формы олигофрении

Наиболее четко дифференцированными формами олигофрений являются следующие.

Фенилпировиноградная олигофрения (б-нь Фёллинга, фенилкетонурия). распространенность носителя гена в популяции 1:50, заболевают 1:10000 новорожденных.

В основе этого заболевания врожденная аномалия обмена веществ- нарушение окисления фенилаланина вследствие отсутствия фермента фенилаланингидроксидазы. Фенилаланин не превращается в тирозин, накапливается фенилпировиноградная кислота, которая выделяется с мочой и её можно обнаружить с помощью пробы Фёллинга (реакция с 10% раствором хлористого железа). Эта форма сопровождается глубокой степенью психического недоразвития, чаще в виде идиотии или имбецильности. На фоне вялости бывают вспышки раздражительности, гнева, явления эхолалии и эхопраксии. Имеет место мышечная гипертензия, иногда судорожные припадки, гиперкинезы. Вследствие недостаточности меланина у больных, как правило, светлые волосы и глаза, тонкая белая кожа. Следует отметить, что ранняя диагностика и строгая диета (резкое ограничение натурального белка и замена его гидролизатом казеина, серосодержащими аминокислотами) обеспечивают нормальное развитие детей.

Болезнь Дауна - относится к хромосомным заболеваниям и является следствием трисомии 21 хромосомы. Нейрохимические и гистологические изменения сходны с таковыми при болезни Альцгеймера. Больные имеют характерный внешний вид: маленький рост, общая гипотония, уменьшенный в размерах плоский череп, скошенный затылок, выступающие скуловые дуги, раскосые глаза с эпикантусом, уплощенная переносица, готическое небо, толстый большой язык. Грудная клетка воронкообразная, конечности короткие, ладони толстые с единой поперечной бороздой, пальцы укорочены, мизинец искривлен внутрь. В половине случаев отмечаются врожденные пороки сердца, гипоплазия половых органов, эндокринные нарушения. Больные обычно не доживают до 40 лет в связи с врожденными соматическими аномалиями.

К олигофрениям, обусловленным хромосмной аберрацией, относятся также с-м Клайнфельтера (наблюдается у мужчин и характеризуется умственной отсталостью, атрофией семенных канатиков, чрезмерно длинными конечностями) и Шершевского- Тернера (встречается у женщин, характеризуется умственной отсталостью, бесплодием, низким ростом, дисплатичным туловищем с короткой шеей).

Рубеолярная эмбриопатия - развивается вследствие заболевания краснухой в первые 2-3 месяца беременности. Наряду с глубоким слабоумием при этой форме олигофрении может быть порок сердца, глухота, врожденная катаракта, возможны и др. поражения глаз.

Для внутриутробного поражения токсоплазмой Гондии характерны поражения глаз и кальцификаты- очаги обызествления в головном мозге. Диагноз ставится на основании триады СЕБИНА -гидроцефалия, хориоретинит и кальцификаты в мозге.

Олигофрения может развиваться на почве врожденного сифилиса, различные признаки которого служат основанием для диагноза.

К олигофрениям нередко ведут эндокринопатии. Наиболее часто встречается кретинизм- заболевание, развивающееся в результате недоразвития или отсутствия щитовидной железы. Признаками болезни являются: карликовый рост, круглая, уплощенная в переднезаднем размере голова, отечное тестообразное лицо, полуоткрытый рот, толстый язык.

Дата добавления: 2014-01-06