Синдром Шерешевського-Тернера- моносомія за Х-хромосомою

Хвороби, пов’язані з мутаціями статевих хромосом.

Коріотип 45, Х0 властивий тільки для жінок, зустрічається з частотою 1:10000. вперше захворювання описав Н. Шерешевський у 1925 р., а у 1931 р. Тернер.

Діти народжуються з малою масою тіла (2500-2800 г), довжина тіла 45-47,5 см мають шкірні складки на шиї, деформовані вуха, лімфатичний набряк кистей і стоп.

Клінічні ознаки. У підлітковому віці часто зустрічається низький зріст (150-153 см), чоловічий тип статури.

Зовнішні статеві органі недорозвинені, відсутні або слабо розвинені грудні залози.. Типове недорозвинення внутрішніх статевих органів: вузька піхва, недорозвинені матка та яєчники, дисфункція гонад, знижений рівень естрогенів, відсутні менструації, гонади мають підвищений ризик пухлинного переродження.

Вади серця діагностують майже у четверті хворих. Часто зустрічаються хворі з розумовою відсталістю, хворим властиві деякі риси: вони вередливі, вперті й той час легко піддаються впливу.

Діагностика. Діагноз встановлюється за фенотиповими ознаками, дослідженням статевого хроматину, гормональним обстеженням.

Лікування спрямоване на збільшення довжини тіла і розвиток вторинних статевих ознак. Для цього призначають анаболічні стероїди, а після 16 років проводиться тривала терапія естрогенами. Прогноз для життя сприятливий.

Трисомія – Х. фенотип жіночий. Хворі народжуються, як правило у літніх батьків. Серед немовлят зустрічається з частотою 1:1000-1200. жінок, які мають каріотип 47, ХХХ, значно більше серед пацієнток психіатричних лікарень. Більше 1% дівчат, що страждають на знижений інтелект, мають цю хромосомну патологію.

Фенотипові прояви трисомії –Х різноманітні. Найбільш часто зустрічаються статура з чоловічим типом, зміна форми і розташування вушних раковин, зміна форми черепа, епікант, сплюснуте перенісся, неправильний ріст зубів.

Інтелектуальне зниження від граничної розумової відсталості до різного ступеня олігофренії.

При тетрасомії – Х частіше зустрічається глибока розумова відсталість.

Клінічні ознаки. Лише у деяких жінок відзначається порушення репродуктивної функції. Аномалії розвитку зовнішніх статевих органів виявляються при ретельному обстеженні, виражені вони незначно.

Лікування зводиться до симптоматичної терапії виявлених розладів і гормональної терапії при статевому інфантилізмі.

Прогноз для життя сприятливий.

Синдром Клайнфельтера – полісомія за Х і У хромосомами. Ця хромосомна патологія зустрічається досить часто: вона виявляється в середньому 1:850 новонароджених чоловічої статі, вперше було описано Н. Клайнфельтером у 1942 р. Середній вік батьків хворої дитини дорівнює 35 років і більше.

Причина синдрому – трисомія 23 пари хромосом у чоловіків (зайва Х-хромосома). Каріотип хворого 47, ХХУ. Відомо кілька типів полісомії Х- і У хромосом в осіб чоловічої статі: 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ; 47, ХУУ; 48, ХУУУ; 49, ХХХУУ.

Клінічні ознаки. Хворі з синдромом Клайнфельтера високі на зріст, із непропорційно довгими кінцівками. У дитинстві вони мають астенічну будову тіла, а в дорослих розвиваються ожиріння. Характерною ознакою синдрому є гіпоплазія яєчок і статевого члена. Вторинні статеві ознаки слабко виражені, може бути оволосіння за жіночим типом, гінекомастія, у хворих високий голос, євнухоїдизм, імпотенція. Хвороба виявляється різним ступенем дебільності. Часто зустрічаються депресивні психози і нав’язливі стані. Хворі, як правило, схильні до алкоголізму, гомосексуалізму, асоціальної повідінки.

Клінічна картина синдрому починає виявлятися у хлопчиків лише в період статевого дозрівання. У хлопчиків підвищується титр гонадотропінів у сечі.

Діагностика. Для експрес-діагностики проводять дослідження статевого хроматину в клітинах букального епітелію слизової оболонки порожнини рота. У хворих виявляють тільце Х-хроматину, що свідчить про зайву Х- хромосому. Остаточний аналіз установлюють після вивчення каріотипу. Лікування проводять статевими гормонами (тестостероном і метилтестостероном).

Іншим варіантом синдрому Клайнфельтера є полісомія У-хромосоми – 47, ХУУ.

Такі чоловіки можуть бути фенотипові здоровими. Зазвичай у більшості таких хворих збережений інтелект, а розумовий розвиток відповідає низькій або середній нормі. У деяких хворих спостерігається олігофренія., відзначається агресивна поведінка: багато з них є злочинцями-рецидивістами, які мають добре розвинену мускулатуру, нормальні статеві залози, високі на зріст і з правильною будовою тіла.

Дата добавления: 2014-01-07