Пренатальна діагностика спадкової патології

Мультифакторіальні захворювання.

Ряд захворювань і ознак зумовлені багатьма генами, тому їх позначають терміном полігенні, вони характеризуються спадковою схильністю. На їх розвиток великий вплив мають фактори зовнішнього середовища, тому їх називають мультифакторіальними.

Мультифакторіальні хвороби складають у даний час 92% від загальної патології людини.

Мультифакторіальним захворюванням властиві певні закономірності успадкування. Ризик виникнення захворювання і враженість клінічної картини залежить від:

1. Кількості уражених родичів і ступеня їх споріднення з пробандом.

2. Віку, в якому відбувається прояв захворювання в родині.

3. Клінічної його тяжкості.

4. Кількості осіб менш ураженої статі.

5. Частоти повторюваності даної патології в популяції.

Хвороби серцево-судинної системи: гіпертензія, ревматизм, атеросклероз.

Психічні хвороби: шизофренія, маніакально-депресивний психоз, недиференційована олігофренія.

Нервові хвороби: епілепсія, паркінсонізм, міастенія, мігрень.

Хвороби органів травлення: виразкова хвороба, цироз печінки, хронічний виразковий коліт.

Ендокринні хвороби: подагра, цукровий діабет, токсичний дифузний і вузловий зоб, мікседема.

Аномалії розвитку: гідроцефалія, природжений вивих стегна, кінська стопа, клишоногість, незрощення губи і піднебіння, вроджені вади серця.

Хвороби органів дихання: емфізема легень, пневмосклероз, бронхіальна астма.

Хвороби сечостатевої системи: родинний нефрит, полікістоз нирок.

Шкірні захворювання: псоріаз, екзема, нейродерміт.

Очні та вушні хвороби: глаукома, косоокість, отосклероз.

Ураження скелета: сколіози.

Захворювання крові: перніціозна анемія.

Пренатальна діагностика має винятково важливе значення при медико-генетичному консультуванні, оскільки вона дозволяє перейти від вірогідного до однозначного прогнозування здоров’я дитини в родинах з генетичним обтяженням. У даний час пренатальна діагностика здійснюється в І і ІІ триместрах вагітності, тобто в періоди, коли у випадку виявлення патології ще можна перервати вагітність. На сьогодні можлива діагностика практично всіх хромосомних синдромів і близько 100 спадкових хвороб.

Питання про проведення пренатального переривання має ставиться тільки після оцінки наступних критеріїв:

1. Хвороба повинна бути досить тяжкою, щоб було виправдане переривання вагітності.

2. Лікування хвороби плоду неможливе і незадовільне.

3. Родина, що консультується, повинна бути згодна на переривання вагітності.

4. Досить високий генетичний ризик несприятливого результату вагітності.

5. Існує точний тест для постановки пренатального діагнозу.

Показання до пренатальної діагностики:

1. Вік матері більш 35 років.

2. Наявність в родині попередньої дитини з хромосомною патологією, у тому числі із синдромом Дауна.

3. Перебудови батьківських хромосом.

4. Наявність в родині захворювань, успадкованих зчеплено зі статю.

5. Гемоглобінопатії.

6. Природжені помилки метаболізму.

7. Дефекти нервової трубки та ін..

Неінвазивні методи дослідження в пренатальної діагностиці.

Ультразвукове дослідження (УЗД), яке необхідно проводити всім вагітним. УЗД проводять не менше двох разів під час вагітності кожній жінці. Перший огляд – у 15-16 тиж., другий – у 25-26 тиж.. УЗД використовується для виявлення затримки росту ембріона чи плода, починаючи з 6-8 тижнів вагітності. Це дозволяє попередити народження 30% дітей із природженими вадами розвитку.

Інвазивні методи дослідження в пренатальної діагностиці.

Амніоцентез – прокол плодового міхура з метою одержання околоплідної рідини і злущених клітин амніону плода. Ця процедура здійснюється на 15-18 тиж. вагітності, роблять її через очеревину під контролем УЗД.

Кордоцентез, тобто взяття крові з пуповини. Процедуру проводять на 18-22 тиж. Вагітності, під контролем УЗД. Кордоцентез, як амніоцентез використовують для діагностики хромосомних захворювань, гематологічних спадкових хвороб, імунодефіцитів, внутрішньоутробних інфекцій.

Біопсія ткані плода. Процедура здійснюється в 2-му триместрі вагітності під контролем УЗД для діагностики тяжких хвороб органів та шкіри.

Масове дослідження немовлят на спадкові хвороби обміну за допомогою скринінг-програм, поряд із пренатальної діагностикою і медико-генетичним консультуванням є основою профілактики спадкових хвороб у популяціях.

Дата добавления: 2014-01-07