Этиология. Методы исследования гемостаза

Определение.

ГЕМОФИЛИИ

Методы исследования гемостаза.

Для правильного лечения кровоточивости, необходимо выяснить патогенетический механизм нарушений гемостаза в каждом конкретном случае заболевания. Для достижения этой цели используется ряд клинических и лабораторных методов.

· Определение времени кровотечения. В норме оно находится в пределе от 2 до 5 минут. Позволяет оценить участие тромбоцитарного звена в гемостазе. Удлинение времени кровотечения свидетельствует о тромбоцитопении или тробоцитарной функциональной недостаточности (астении).

· Для уточнения характера нарушений в системе плазменных факторов гемокоагуляции выполняется определение протромбинового времени (ПВ) и активированного частичного тромбопластиногого времени (АЧТВ). Возможны следующие комбинации результатов этих тестов:

o Удлинение ПВ и неизмененное АЧТВ свидетельствует о наличии дефекта во внешнем каскаде свертывания – дефиците фактора VII.

o Удлинение АЧТВ и неизмененное ПВ свидетельствует о дефекте во внутреннем каскаде свертывания – дефиците факторов VIII и IX.

o Удлинение АЧТВ и ПВ свидетельствует о дефиците фокторов X, V, протромбина (II), фибриногена (I).

· При отсутствии изменений тромбоцитарного и плазматических компонентов системы гемостаза причины кровоточивости следует искать в нарушениях системы фибринолиза. С этой целью проводится тест с оценкой времени лизиса эуглобулиновых сгустков. Укорочение времени лизиса, составляющего в норме 2-4 часа, может указывать на возможную роль повышенного фибринолиза в формировании геморрагического синдрома.

· Для выявления роли патологических изменений стенки сосудов в возникновении кровоточивости проводят тесты с оценкой симптомов «жгута» и «щипка». У больных с васкулитом при сдавлении складки кожи между пальцами («щипок») на ее поверхности появляются точечные кровоизлияния. При накачивании давления в манжетке, расположенной на плече или на бедре до максимального уровня, при котором продолжает пальпироваться пульс на лучевой артерии или артерии тыла стопы, у больных на коже предплечья или голени начинают появляться множественные точечные геморрагии.

Гемофилии - наследуемые заболевания, обусловленные дефектами генов, обеспечивающих синтез плазматических факторов свертывания крови.

МКБ10: D66 – Наследственный дефицит фактора VIII.

D67 – Наследственный дефицит фактора IX.

Дефект синтеза VIII фактора крови (антигемофильного глобулина А) называется гемофилией А, дефект синтеза IX фактора - гемофилией В, дефект фактора XI - гемофилией С, дефект фактора XII - гемофилией D. Существуют также гемофилии, обусловленные генетическими дефектами синтеза и других факторов свертывания.

Гены VIII и IX факторов расположены в Х-хромосоме 23-й пары и поэтому гемофилией А и В болеют главным образом мужчины. Женщины заболевают лишь в том случае, если наследуют от обоих родителей 2 дефектные Х-хромосомы.

Гены, ответственные за возникновение гемофилий других типов располагаются в соматических хромосомах и, поэтому, не имеют четко детерминированной половой структуры заболеваемости.

Дата добавления: 2014-01-07