Пароксизмальные миоплегии

Наследственные пароксизмальные миоплегии - генетически детерминированные нервно-мышечные заболевания, обусловленные нарушениями обмена калия и характеризующиеся приступами вялого паралича скелетных мышц вследствие утраты способности мышечных волокон к возбуждению и сокращению. Выделяют гипокалиемическую, гиперкалиемическую и нормокалиемическую формы наследственных пароксизмальных миоплегий.

Пароксизмальная миоплегия - редкое заболевание, впервые описано Гольдфламом и Вестфалем в 1875 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью у мужчин и неполной - у женщин. Мужчины болеют значительно чаще женщин (3:1). Заболевание обычно начинается на втором десятилетии жизни. С годами симптомы уменьшаются или оно трансформируется в другое заболевание (миопатия, эпилепсия).

Патогенез пароксизмальной миоплегии связывают с нарушением обмена калия и натрия. Во время приступа у одних больных резко снижается концентрация калия в крови (гипокалиемическая форма), у других, наоборот, повышается (гиперкалиемическая форма), у третьих концентрация калия не меняется (нормокалиемическая форма), но меняется концентрация натрия.

Клинически з аболевание проявляется периодически наступающими параличами, которые чаще развиваются ночью под утро или вечером перед засыпанием и реже днем. Параличи происходят по моно-, геми- или паратипу. Больше страдают проксимальные отделы конечностей. Во время приступа миоплегии понижается тонус мышц, исчезают сухожильные рефлексы, мышцы не реагируют на механические и электрические раздражения. Длительность приступа от нескольких минут до нескольких суток, с постепенным восстановлением силы. Заболевание протекает хронически, годами. За всю жизнь у больного может быть 2—3 приступа миоплегии, но они могут повторяться и значительно чаще.

Лечение больных пароксизмальной миоплегией патогенетическое и зависит от ее формы. При гипокалиемической форме необходимо введение солей калия (калия хлорид, калия бромид) от 2 до 25 г в сутки, антагониста альдостерона - альдактон от 100 до 200 мг в сутки, верошпирона, переливание крови, гальванический воротник по Щербаку с кальцием, ограничение употребления жидкости, углеводов и соли. При нормокалиемической форме назначают натрия хлорид. Во всех случаях больным необходимо назначать общеукрепляющие средства, АТФ, прозерин. Во время приступа больной не должен лежать, так как покой усиливает миоплегические явления. Больные должны избегать переохлаждения и физических перегрузок.

Гипокалиемическая форма наследственной пароксизмальной миоплегии

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с пониженной пенетрантностью патологического гена у женщин. Ген заболевания расположен на первой хромосоме, в локусе 1q31-32. Заболевание возникает в возрасте 10-20 лет жизни. Провоцирующими факторами развития болезни являются обильная, богатая углеводами пища, злоупотребление поваренной солью, отрицательные эмоции, чрезмерные физические нагрузки, прием некоторых медикаментов. Время возникновения приступов пароксизмальной миоплегии обычно связано с циклом сон-бодрствование. Приступ развивается ночью или под утро, могут присутствовать генерализованные и парциальные приступы. В момент приступа определяется снижение мышечной силы, гипотония и гипорефлексия. Иногда в процесс вовлекается дыхательная мускулатура. Приступ, как правило сопровождается вегетативными нарушениями, часто с развитием олигурии или анурии. Продолжительность приступа варьирует от 30 минут до нескольких дней. Восстановление происходит постепенно, последовательно, начиная с дистальных групп мышц. В возрасте 40-50 лет приступы обычно урежаются, иногда совсем исчезают.

Течение заболевание медленно прогрессирующее, иногда генерализованный приступ может закончиться летальным исходом из-за расстройства дыхания или нарушений сердечной деятельности.

Критерии диагноза гипокалиемическая форма наследственной пароксизмальной миоплегии

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте 10-20 лет

3. Приступы генерализованной или парциальной мышечной слабости, сопровождающиеся снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, вегетативными симптомами

4. Пониженное содержание калия в крови в момент приступа (менее 3 ммоль\л)

5. Медленно прогрессирующее течение

Гиперкалиемическая форма наследственной пароксизмальной миоплегии

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой степенью пенетрантности мутантного гена. Ген данной формы локализуется на хромосомах 17q23 и 1q25.3. Первые признаки заболевания возникают в возрасте 10-20 лет, провоцируются голоданием, употреблением в пищу продуктов с высоким содержанием калия, физическими перегрузками и характеризуются возникающими в дневное время приступами (чаще парциальными) снижения мышечной силы, сопровождающимися вегетативными, чувствительными нарушениями. В начале приступа появляются парестезии в области лица или дистальных отделов конечностей, к ним присоединяется мышечная слабость. Выявляется мышечная гипотония и снижение сухожильных рефлексов. Приступ продолжается от 1 часа до нескольких дней, с постприступным усилением диуреза и миалгическим синдромом.

Дата добавления: 2014-01-07