Клинические проявления и диагностика фенилкетонурии

Клинические последствия и диагностика дефицита глюкозо-6-фосфатазы

Недостаточность глюкозо-6-фосфатазы

Энзимодиагностика болезней мышц и костей

Энзимодиагностика острого инфаркта миокарда

Энзимодиагностика при заболеваниях поджелудочной железы

Острый панкреатит - ↑ α-амилаза - (изофермент Р), с тяжестью заболевания не коррелирует. При панкреонекрозе отсутствует.

↑ α-амилаза мочи - (позже, но держится дольше)

↑ липаза крови (макс 2-3 сут, норма- на 10-12 сутки)

↑ трипсин (в 10-40 раз)

↑ эластаза, уже на субклинической стадии (первые 48 часов, с постепенным снижением) – высоко чувствителен и специфичен.

Изучаемый параметр	Начало увеличения активности, ч	Максимум увеличения активности, ч	Возвращение к норме, сут	Кратность увеличения, раз
КК	2-4	24-36	3-6	3-30
КК-МВ	2-4	12-18	2-3	До 8
ЛДГ	8-10	Энзимодиагностика острого инфаркта миокарда 48-72	6-15	» 8
ЛДГ1	8-10	30-72	7-20	» 8
Миоглобин	0,5-2	6-12	2-3	» 20
Тропонин Т	3,5-10	12-18 (и 3 - 5-й день	7-20	» 400

Маркер при заболеваниях костной ткани – ЩФ.

Ø Остеопороз -N

Ø Остеомаляция - ↑↑↑

Ø Болезнь Педжета ↑↑↑

Маркер при заболеваниях мышц - ↑↑↑КК (оценка эффективности терапии), ↑АсАТ

Ø Мышечная дистрофия

Ø Полимиозит

Ø Дерматомиозит

Наследственные энзимопатии

Основные последствия ферментативных дефектов:

Ø Уменьшенное образование продукта реакции (если это жизненно важный продукт - клиника)

Ø Накопление субстрата (если он токсичен – клиника)

Ø Усиление образования других метаболитов (если продукты второстепенного пути токсичны – клиника)

v Тяжелая гипогликемия голодания (единственный источник глюкозы – поступление с пищей)

v Накопление гликогена в печени → гепатомегалия

v Блокирование глюконеогенеза → накопление лактата → ацидоз

v Усиление синтеза жиров (компенсаторно) → гиперлипидемия

v Нарушение функции тромбоцитов вследствие отложения гликогена → склонность к кровотечениям

Окончательная диагностика – отсутствие ферментативной активности в биопсийном материале печени

Галактоземия

Отсутствие фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, превращающего галактозу в глюкозу → накопление галактозо -1-фосфата → токсические проявления.

Клинические проявления: задержка роста, рвота, гепатомегалия, желтуха, инфекции E.coli, гипогликемия, нарушение функции почечных канальцев, катаракта.

Диагностика: измерение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах.

Лечение: исключение галактозы и лактозы.

Клиника:

Ø Нарушение умственного развития (токсическое действие фенилаланина на мозг)

Ø Особенности внешности – светлые волосы, голубые глаза (недостаточность синтеза меланина

Диагностика: ↑↑↑ фенилаланин в крови. Скрининг: на 6-10 день после рождения.

Лечение: ограничение потребления фенилаланина (специальные белки и аминокислоты), особенно в первые 4 года жизни, компенсация тирозина.

Дата добавления: 2014-01-07