Порфирии

Нарушение синтеза гемоглобина

Порфирии – это группа гетерогенных наследственных заболеваний, возникающих в результате нарушения синтеза гема и повышения содержания порфиринов и их предшественников в организме. Выделяют наследственные и приобретенные формы порфирии.

При наследственных формах дефект фермента наблюдается во всех клетках организма, но проявляется только в одном типе клеток. В наследственных формах имеются три большие группы:

1. Печеночные – группа заболеваний с аутосомно-доминантными нарушениями ферментов различных этапов синтеза протопорфирина III. Наиболее ярким заболеванием этой группы является перемежающаяся острая порфирия, проявляющаяся после достижения половой зрелости. У гетерозигот активность уропорфириноген-I-синтазы снижена на 50% и больные экскретируют с мочой большие количества порфобилиногена и аминолевулиновой кислоты. На свету порфириноген окисляется в окрашенные порфобилин и порфирин, это является причиной потемнения мочи при ее стоянии на свету при доступе воздуха.

Провокацией к обострению состояния часто является прием лекарственных препартов, метаболизм которых требует участия цитохрома Р450, что повышает потребление гема, снижает его концентрацию в гепатоците и активирует аминолевулинат-синтазу. Симптомами являются острые боли в животе, запоры, сердечно-сосудистые нарушения, нервно-психические расстройства.

2. Эритропоэтические – аутосомно-рецессивные нарушения уропорфириноген-I-синтазы или уропорфириноген-III-косинтазы в эритроидных клетках. При этом смещается баланс реакций образования уропорфириногенов сторону синтеза уропорфириногена I. Симптомы заболевания схожи с предыдущим, но дополнительно наблюдается светочувствительность кожи, обусловленная наличием уропорфириногенов, кроме этого отмечаются трещины на коже и гемолитические явления.

Дата добавления: 2014-01-07