Семейное распределение

Генеалогическое наследование

Пренатальный детерминизм

Генетический детерминизм

ОСОБЕННОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ

Каждый наследственный признак является результатом взаимодействия генотип факторы среды. Наследуемый ген (или гены) определяет проявление фенотипического признака посредством:

- синтеза определенного белка (элементарный признак );

- реализации специфической функции белка на уровне клетки / ткани;

- появления признака (нормального или патологического) на организменном уровне - фенотипический признак.

Генетическая конституция каждого организма определяется в момент образования зиготы, а фенотип формируется при дифференцированной экспрессии унаследованных генов (видовые признаки, нормальные индивидуальные признаки, аномалии). Наследственные признаки определены до рождения, но могут проявиться в разные периоды онтогенеза. Но в пренатальном периоде органогенез может быть нарушен факторами среды, образуя ненаследственные тератогенные аномалии развития (фенокопии).

3. Врождённое проявление

Представляет собой наличие признаков или болезни от рождения. Большинство наследственных признаков и болезней обнаруживаются при рождении, но есть и исключения, когда они проявляются в определённом возрасте: раннем детстве или позже (например: гиподонтия - недоразвитие зубов, миопатия, хорея Гентингтона и др.). Бывают и ненаследственные болезни с врождённым проявлением (например: фетопатия при краснухе у матери).

Генеалогическое наследование представляет собой унаследование признака от родителей и его передача потомкам. Хорошо известно, что наследственные признаки и болезни передаются от одного поколения к другому, однако есть и такие, которые не передаются по наследству, либо из-за смерти больных в раннем возрасте, либо вследствие бесплодия (пример: синдром Морриса - тестикулярная феминизация). Существуют также и ненаследственные болезни, которые могут передаваться от одного поколения к другому (пример: передача от матери ребёнку сифилиса, СПИДа и др.).

Изучение генеалогического наследования очень важно в определении наследственной природы какого-то признака или болезни, поскольку наследование этих признаков осуществляется по определённым правилам (пример: законы Менделя), в то время как ненаследственная передача имеет случайный характер и зависит от условий среды на данный момент.

В некоторых случаях частота встречаемости патологического признака у близких родственников одной семьи повышена в сравнении с частотой характерной для популяции в целом (тест семейного концентрирования, накопления). Для большинства наследственных болезней характерно внутрисемейное распределение, хотя существуют наследственные болезни и со спорадическим возникновением (например, хромосомные аберрации, которые возникают внезапно и как обычно, не передаются по наследству. Существуют и ненаследственные болезни, которые характеризуются семейным распределением, в случаях, когда члены семьи подвержены воздействию одинаковых условий среды (пример: эндемический зоб, туберкулёз, интоксикации, инфекции и т.д.).

Дата добавления: 2014-01-11