Привязанность к генетическим маркерам

Наличие хромосомных аномалий.

Спонтанное возникновение болезни

Возникновение болезни обусловлено неизвестными причинами. Каждый случай наследственной болезни возникает впервые в связи с появлением новой мутации. Спонтанные мутации возникают в популяциях постоянно с разной частотой (чаще или реже). Каждая наследственная болезнь характеризуется определённой частотой мутации. Внутрисемейные болезни передаются из поколения в поколение, начиная с момента первого случая, возникшего спонтанно в отдалённом ряду поколений.

Существуют, однако и некоторые наследственные аномалии, которые проявляются только при воздействии определённых факторов среды (например: при дефиците глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы - наблюдается гемолиз, обусловленный попаданием в организм некоторых веществ окислителей, лекарств или пищевых компонентов).

7. Идентичность признака у монозиготных близнецов

Моногенные признаки с полной (100%) наследственной зависимостью всегда идентичны у монозиготных близнецов (100% конкордантность). В случаях, когда конкордантность является правилом, а дискордантность исключением, признаки являются частично контролируемыми наследственностью (мультифакториальные). В случае экологических признаков, конкордантность равна дискордантности и у монозиготных близнецов.

Все нарушения, которые сопровождаются изменением числа хромосом или их структурными изменениями (обнаруживаемыми при кариотипировании), являются, само собой разумеется, генетическими (наследственными) аномалиями; но не все наследственные болезни обязательно сопровождаются хромосомными аномалиями. Так, наследственные болезни, возникающие при генных мутациях, не могут быть выявлены путём кариотипирования, поскольку в этом случае мутация затрагивает один или несколько генов, вызывая изменения на молекулярном уровне. Итак, нормальный кариотип не исключает существование каких-либо наследственных патологических признаков.

Каждый фенотипический наследственный признак (нормальный или патологический) может быть маркирован, то есть привязан к какой-то последовательности ДНК; которая либо представляет собой целый ген, либо микросателлит и даже сайт рестрикции. Этот маркер, как правило, характерен для определённой семьи. Привязанность маркера к соответствующему гену объясняется следующим:

- гены передаются сцепленно (например: взаимосвязь Rh - эллиптоцитоз);

- определённый ген благоприятствует возникновению некоторых форм патологии (взаимосвязь генов HLA - В 27 → анкилозирующий спондилёз).

Дата добавления: 2014-01-11