Детальный сбор анамнеза жизни пробанда очень важен в плане дифференциальной диагностики наследственных и ненаследственных патологических состояний

3) Анамнез болезни: возраст и характер начала (острое, постепенное), имелся ли "светлый" промежуток до дебюта; характер течения (стационарное, с положительной динамикой, медленно прогрессирующее, злокачественное); проявления заболевания (подробно), результаты проводимого обследования и лечения.

4) Составление родословной производится путем опроса пробанда и его родственников, а также применяется метод анкетирования, осмотр фотографий родственников, проводится изучение выписок из историй болезни и амбулаторных карт. Чем больше членов семьи будет опрошено, тем полнее будет генеалогическая информация. Существует графическая и прописная методика составления родословных. Родословную начинают составлять с середины нижней трети чистого листа, с пробанда (рис.1).

рис.1

1 2 3 4

I

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

II

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

III

Далее уточняются генеалогические данные о сибсах пробанда (т.е. о родных сестрах и братьях), фиксируются имевшие место спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения. Затем, в левой половине родословной, собирается генеалогия по материнской линии пробанда, о ее сибсах, потомстве сибсов, родителях матери пробанда. Таким же образом собирается генеалогическая информация по линии отца пробанда. Если патологический признак прослеживается, то желательно как можно подробнее зафиксировать генеалогические данные, если не прослеживается, то достаточно трех поколений.

При составлении родословной принята следующая символика (рис.2):

рис.2

- мужчина, - женщина, - пораженнные;

- пробанд; - пол неустановлен;

!,!-лично осмотрены;

- выкидыш, - аборт, - мертворожденные

- брак, - кровнородственный брак;

- внебрачная связь, - распавшийся брак;

- повторный брак,, - бесплодие

- сибство,, - гетерозиготные носители при

аутосомно-рецессивных синдромах; - гетерозиготная носительница при Х-сцепленных рецессивных синдромах;

-монозиготные близнецы

- дизиготные близнецы

Под родословной составляется "легенда ", в которую включаются все необходимые дополнения не уместившиеся при изображении. Пример: I3 (3-й член родословной в первом поколении) - Иванов Иван Иванович, 1905 г.р., имелись признаки невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тус (НАШМТ): измененная походка, похудание голеней, слабость в кистях рук и т.д.

При достаточном объеме генеалогической информации производится анализ родословной, уточняется тип наследования и повторный риск заболевания. Рассмотрим критерии наследования.

Дата добавления: 2014-01-11