Наследственные нарушения коагуляционного гемостаза

В эту группу включают все генетически обусловленные нарушения в системе свертывания крови, связанные с дефицитом или молекулярными аномалиями плазменных факторов свертывания и участвующих в этом процессе компонентов калликреин-кининовой системы.

Группировка данных заболеваний осложняется тем, что многие наследственные коагуляционные дефекты имеют тенденцию вызывать не кровотечения, а тромбозы, причем таков не только дефицит основных физиологических антикоагулянтов, но и ряд форм дефицита прокоагулянтов, в подобных случаях тенденция вызывать тромбозы сочетается не с повышением, а со снижением свертываемости крови (например, дисфибриногенемии).

Классификация

Дефицитный фактор	Название болезни
Группа 1. С изолированным нарушением внутреннего механизма формирования протромбиназной активности
VIII: К Антигемофильный глобулин	Гемофилия А
VIII: С Антигемофильный глобулин	Кофакторная гемофилия и другие аутосомные формы
VIII: ФВ - фактор Виллебранда	Болезнь Виллебранда
IX: плазменный компонент тромбопластина	Гемофилия В
XI: предшественник плазменного тромбопластина	Гемофилия С
XII: фактор Хагемана	Дефект Хагемана
Плазменный прекалликреин	Дефект Флетчера
Высокомолекулярный кининоген	Дефект Вильямса
Группа 2. С изолированным нарушением внешнего механизма формирования протромбиназной активности
VII: проконвертин	Гипопроконвертинемия
Группа 3. С нарушением внешнего и внутреннего механизмов протромбиназной активности
V: проакцелерин, Ас-глобулин	Парагемофилия
X: фактор Стюарта-Прауэра	Болезнь Стюарта-Прауэра
II: протромбин	Гипо- (дис-) протромбинемия
Комплексный дефицит факторов II, VII, IX, X
Группа 4. С нарушением конечного этапа свертывания
I: фибриноген	А-(гипо-) фибриногенемия, дисфибриногенемия
Группа 5. Нарушение стабилизации фибрина
13 Фибринстабилизирующий фактор	Дефицит ФСФ
Группа 6. Смешанные (парные) формы дефицитных факторов
Чаще VIII + V
Группа 7. Дефицит физиологических антикоагулянтов
Антитромбин III	Тромбофилия
Альфа-2-макроглобулин	Дефицит макроглобулина
Протеин С и его кофакторы	Дефицит протеина С

Из представленной классификации видно: среди наследственных дефицитов плазменных факторов свертывания преобладают формы, характеризующиеся изолированной недостаточностью какого-нибудь одного фактора свертывания (по принципу: один ген - одна болезнь). Этим наследственные коагуляции отличаются от приобретенных (вторичных), при которых доминируют комплексные и нередко разнонаправленные сдвиги в разных звеньях коагуляционного каскада.

Дата добавления: 2014-10-17