Врожденная дисфункция коры надпочечников (врожденный адреногенитальный синдром)

ПАТОФИЗИОЛОГИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ

Возрастание продукции кортикостероидов часто связано с гормонально-активными опухолями. Выделяют следующие их виды.

1. Альдостерома - опухоль, продуцирующая альдостерон, вызывает развитие первичного альдостеронизма.

2. Глюкостерома - продуцирует в основном глюкокортикоиды, формирует клинику синдрома Иценко-Кушинга.

3. Андростерома - продуцирует преимущественно андрогены, приводит к вирилизации у женщин.

4. Кортикоэстрома - выделяет эстрогены, вызывая феминизацию у мужчин.

5. Смешанные опухоли - глюкоандростерома и др.

Глюкостерома характеризуется расстройством различной степени выраженности всех видов обменных процессов. Один из ранних признаков заболевания - нарушение жирового обмена, преимущественно в виде перераспределения жиров - климактерический горбик, относительное исхудание конечностей. Характерны также повышение артериального давления, жажда, появление на животе багровых полос растяжения. Нередко выявляется расстройство углеводного обмена с возможным развитием сахарного диабета. Отмечаются также гипокалиемия, явления остеопороза.

Андростерома - вирилизирующая опухоль, выявляющаяся преимущественно у женщин, характеризуется избыточной продукцией андрогенов. Клинически заболевание проявляется вирилизацией разной степени. Типичны уменьшение подкожно-жирового слоя, увеличение мышечной массы, усиление роста волос на лице и конечностях, атрофия молочных желез, прекращение менструаций, вирилизация клитора.

Кортикоэстрома - относительно редкая опухоль, продуцирующая эстрогены. Клинически проявляется у лиц мужского пола двухсторонней гинекомастией, феминизацией телосложения, нередко гипотрофией яичек. У больных отмечаются также выраженные признаки повышенной продукции глюко- и минералкортикоидов - ожирение, умеренная артериальная гипертония.

Альдостерома (первичный альдостеронизм, синдром Конна) в своей основе имеет гиперсекрецию альдостерона. Клинические проявления слагаются из тяжелых нарушений электролитного баланса, расстройств функций почек и артериальной гипертензии. Наряду с общей и мышечной слабостью отмечается жажда и повышенное мочеотделение. Изменение уровней калия и магния увеличивает нервно-мышечную возбудимость и вызывает периодические приступы судорог. Типична гипокалиемия, реже наблюдается гипернатриемия с повышением внутриклеточного натрия.

Генетически обусловленное заболевание, связанное с недостаточностью ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов. Повышенное выделение АКТГ приводит к усилению секреции в основном андрогенов.

Наследственный дефицит фермента 20,22 - десмолазы нарушает синтез стероидов из холестерина в активные стероиды (альдостерон, кортизол и андрогены не образуются). Развиваются сольтеряющий синдром, глюкокортикоидная недостаточность, псевдогермафродитизм у особей мужского пола.

Дефицит 3--ол-дегидрогеназы приводит к нарушению синтеза кортизола и альдостерона на ранних стадиях их образования. У больных формируется клиническая картина синдрома потери соли, также отмечаются проявления неполной маскулинизации наружных гениталий.

Дефицит 17--гидроксилазы вызывает расстройство синтеза андрогенов, эстрогенов и кортизола, что приводит к половому недоразвитию. Гипертензия и гипокалиемический алкалоз связаны с повышенной секрецией кортикостерона и 11-дезоксикортикостерона.

Умеренный дефицит 21-гидроксилазы клинически проявляется "вирильным" синдромом. Продукция альдостерона и кортизола не нарушена. Повышенная продукция андрогенов ведет к маскулинизации у женщин и макрогенитосомии у мужчин.

При полном блоке 21-гидроксилазы наряду с вирилизацией развивается синдром потери соли - потеря натрия и хлоридов с мочой. В тяжелых случаях имеет место острая надпочечниковая недостаточность; нередок эксикоз в связи с диареей и рвотой.

Дефицит 11--гидроксилазы ведет к увеличению количества 11-дезоксикортикостерона, обладающего высокой минералокортикоидной активностью, что вызывает задержку натрия и хлоридов; наряду с вирилизацией формируется гипертензия.

При дефиците 18-оксидазы (нарушается синтез только альдостерона) формируется сольтеряющий синдром.

Дата добавления: 2014-10-17