Ферментопатии

НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА НУКЛЕОПРОТЕИДОВ

Гипоурикемия - низкое содержание мочевой кислоты в крови (ниже 120 мкмоль/л).

Гипоурикурия - уменьшение выделения мочевой кислоты с мочой (мень­ше 1,62 ммоль/сут).

Подагра(греч. podos - нога; agra - захват)- хроническая болезнь, обус­ловленная нарушением обмена нуклеопротеидов, характеризующаяся отло­жением мочевой кислоты и ее солей в околосуставной соединительной ткани с развитием в ней воспалительных, а затем и склеротических изменений, де­формацией и нарушением функции суставов, возможно с поражением внут­ренних органов.

Подагрическая нефропатия (подагрическая почка) - поражение почек при подагре в виде интерстициального нефрита с образованием почечных кон­крементов.

Мочекислая острая подагра - нефропатия, обусловленная массивным выпадением кристаллов мочевой кислоты при резком повышении ее уровня (выше 25 мг%) в сыворотке крови (например, при синдроме распада опухоли).

Мочекислый инфаркт - отложение кристаллов мочекислого аммония и натрия в собирательных почечных трубочках и почечных канальцах в виде желтоватых полосок, сходящихся радиально к почечным сосочкам, встречаю­щееся у новорожденных, проживших не менее 2 суток, а также при болезнях, сопровождающихся массивным распадом тканей (опухоли, хронические вос­палительные процессы).

ТЕЗАУРИСМОЗЫ (греч. thesauros - сокровищница; болезни депонирова­ния, болезни накопления) - общее название группы болезней, характеризую­щихся нарушением обмена с накоплением в крови и тканях продуктов метабо­лизма различной природы (гликогенозы, факоматозы и др.). Ятрогенный те-заурисмоз (болезнь Дюпона - Лашапелле) - наблюдающееся при длительной инфузионной терапии накопление в лизосомах клеток различных органов син­тетических плазмозаменителей из группы поливинилпирролидона и декстра-на.

ЦЕЛИАКИЯ (греч. koiliakos - кишечный, от koilia - брюшная полость) -встречающаяся у детей ферментопатия, обусловленная непереносимостью глиадина, проявляющаяся диареей, истощением, увеличением живота, нару­шением фосфорно-кальциевого обмена.

ЛИПОФУСЦИНОЗ - патологическое накопление в клетках липофусцина. Восковидный липофусциноз - поздний юношеский тип церебрального сфин-голипидоза. Цероидлилофусциноз (нейрональный цероидлипофусциноз) -группа наследуемых по аутосомно-рецессивному типу болезней, характеризу­ющихся накоплением в нейронах и экстраневральных тканях лизосом с церо-идом (липофусцинных гранул) в головном мозгу и внутренних органах, прояв­ляющихся прогрессирующей деменцией, судорогами, нарушением зрения.

СИАЛИДОЗ - тезаурисмоз, обусловленный недостаточной активностью сиалидазы, проявляющийся точечным помутнением хрусталика, постепенным снижением зрения, миоклоническими судорогами, нарушением сна, повыше­нием уровня сиалоолигосахаридов в моче.

ФУКОЗИДОЗ - наследуемая по аутосомно-рецессивному типу недоста­точность a-L-фукозидазы, характеризующаяся накоплением в тканях фукозсо-держащих продуктов (гликозамингликанов, гликолипидов, олигосахаридов), проявляющаяся слабоумием, мышечной гипотонией, судорогами, кардиогепа-тоспленомегалией.

СФИНГОЛИПИДОЗ - общее название наследуемых по рецессивному типу ферментопатий, характеризующихся нарушением обмена сфинголипидов, ган-глиозидов, липофусцинов. Церебральный сфинголипидоз - общее название группы наследственных болезней (амавротическая идиотия, амавротическая юношеская идиотия, поздняя амавротическая идиотия), характеризующихся отложением липидов в головном мозгу, мышечным гипертонусом, прогресси­рующим спастическим параличом, потерей зрения, судорогами, нарушением интеллекта.

МУКОВИСЦИДОЗ (энтеробронхопанкреатичская диспория, кистофиброз поджелудочной железы, панкреофиброз, врожденная панкреатическая стеа-торея, кистозный фиброз поджелудочной железы, мекониевая непроходимость кишечника) - наследуемая по аутосомно-рецессивному типу болезнь, обуслов­ленная мутацией гена (CF-гена), расположенного в 7q-xpoMOCOwie, характери­зующаяся нарушением углеводного обмена, проявляющаяся кистозом и фиб­розом поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков густым, вязким секретом. Фета льны и муко-висцидоз - муковисцидоз, проявляющийся в перинатальном периоде.

МУКОЛИПИДОЗ - общее название болезней накопления, обусловленных снижением активности гидролаз в фибробластах, характеризующихся накоп­лением в тканях гликозамингликанов и липидов.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ - общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов, накоплением их в органах и тканях, усиленным выведением с мочой.

ГАРГОИЛИЗМ (франц. gargouille - днище водосточной трубы в виде фигу­ры с отталкивающим причудливым лицом) - общее название системных муко-полисахаридозов I - II типов. Гаргойповые клетки - клетки с пенистой цитоп­лазмой, появляющиеся в различных органах при гаргоилизме.

Некоторые виды наследственных нарушений обмена аминокислот

Наследственная тирозинемия (тирозинемия) - наследуемая по ауто­сомно-рецессивному типу болезнь, обусловленная недостаточностьютирозмн-трансаминазыи парагидрооксифенилпируватоксидазы с накоплением в пече­ни сукцинилацетона и сукцинилацетата, характеризующаяся повышением уров­ня тирозина в плазме крови (более 3 мг% при норме 1 мг%), усиленным выде­лением с мочой р-гидроксифениллактиновой, р-гидроксифенилпировиноград-ной и р-гидроксифенилацетатной кислот, развитием гепатомегалии, стеатоза, цирроза и смертью 90% больных от печеночной недостаточности в возрасте нескольких недель или месяцев, реже - более медленным течением с посте­пенным развитием тяжелых изменений в печени и почках и гиперплазией пан­креатических островков.

Тирозиноз - наследственная ферментопатия, обусловленная недоста-точностью4-гидроксифенилпирувата-диоксигеназы илитирозинаминотран-сферазы, характеризующаяся отложением тирозина в печени, почках и других органах, проявляющаяся гепатомегалией, рахитоподобными изме­нениями костей, геморрагическим синдромом, аминоацидурией, нарушением функции ЦНС.

Фенилкетонурия (оксифенилкетонурия, фенилпировиноградная олигоф­рения, фенилпируватная олигофрения, болезнь Феллинга) - наследуемая по аутосомно-рецессивному типу болезнь, обусловленная дефицитом фенила-ланин-4-монооксигеназы, иногда дигидроптерин редуктазы или дигидробиоп-терин синтетазы, характеризующаяся нарушением образования ^-тирозина, гиперфенилаланинемией, накоплением в организме фенилаланина и его ме­таболитов, нарушением миелинизации, отставанием в физическом и психи­ческом развитии, расстройствами мышечного тонуса и движений.

Цистиноз (аминодиабет, гликофосфатаминный диабет, почечно-глюкозо-фосфатный диабет, семейный цистиновый диатез, нефротически-глкжозури-ческая задержка роста, почечная наносомия, почечный остит, почечный псев­дорахит, синдром Абдергальдена - Фанкони, синдром Линьяка - Фанкони, по-

■ш'шый рахит, злокачественный цистиноз) - наследуемая по аутосомно-рецес-i ииному типу болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с отложе-ниим его кристаллов в макрофагах костного мозга, печени, селезенки и лим-||нпических узлов, а также в роговице и конъюнктиве, характеризующаяся за-доржкой роста, рахитоподобными изменениями костей, нарушением зрения, шомией, гипофосфатемией, аминоацидурией, глюкозурией.

Цистинурия (греч. uron - моча): 1 - повышенное содержание цистина в инчо; 2 - наследуемая по аутосомно-рецессивному типу болезнь, обусловлен­ном нарушением реабсорбции в почечных канальцах и повышенным выделе­нием с мочой цистинэ, лизина, аргинина, орнитина, характеризующаяся раз-1ИПЮМ пиелита, пиелонефрита, мочекаменной болезни, гастрита, язвенной |вПв 'ни желудка, нарушением желчеобразования и желчевыделения.

Цитруллинурия (цитруллинемия) - наследуемая по рецессивному типу гмшознь, обусловленная нарушением обмена цитруллина, характеризующая-11 юпышенным содержанием цитруллина в крови, цереброспинальной жид-IOi i и и моче, нарушением формирования костного скелета, гепатомегалией, к 1«опорозом, атрофией головного мозга, отставанием психического разви­тия.

Дата добавления: 2014-11-16