Решить задачи на множественные аллели и дигибридное скрещивание – 185 минут

Множественный аллелизм

Множественный аллелизм проявляется в увеличении числа аллельных генов, контролирующих тот или иной признак. Так, по системе АВО группы крови контролируются тремя аллелями 0, А, В.

У каждого организма в генотипе присутствуют только два аллеля из трех. Гены А, В являются доминантными по отношению к гену 0. При наличии в организме одновременно генов A и В каждый их них будет проявлять свое действие. В зависимости от сочетания генов в организме люди со II и III группой крови могут быть как гомозиготные, так и гетерозиготные, с I группой крови – только гомозиготные, с IV группой крови – только гетерозиготные.

Фенотипически группы крови характеризуются наличием особых белковых веществ – антигенов (агглютиногенов) в мембране эритроцитов и белков – антител (агглютининов) в плазме крови. Агглютиногены обозначаются буквами А, В; агглютинины – α, β. Агглютинины α способны склеивать агглютиногены А, агглютинины β склеивают агглютиногены В.

В крови человека никогда одновременно не встречаются агглютинины α и агглютиногены А, или агглютинины β и агглютиногены В.

В зависимости от содержания агглютининов и агглютиногенов кровь человека делится на 4 группы:

Группы	Ген	Генотип	Агглютинины плазмы	Агглютиногены эритроцитов
I			α, β	-
II	А	АА, А0	β	А
III	В	ВВ, В0	α	В
IV	А, В	АВ	-	А, В

2. Мать гомозиготна, имеет II группу крови, отец гомозиготен, имеет III группу крови. Какие группы крови возможны у их детей?

Наличие в крови специфического белка обусловлено доминантным аутосомным геном Rh, отсутствие белка – его рецессивным аллелем – rh, Все люди по резус-принадлежности крови разделены на 2 группы: имеющие специфический белок – резус-положительные, их 85%, и не имеющие белка резус-отрицательные, их 15%.

3. Гетерозиготная, резус-положительная женщина вышла замуж за мужчину с резус-отрицательной кровью. Какую резус-принадлежность будут иметь их дети?

Методические рекомендации к теме по выполнению

учебно-исследовательской работы

1. В альбомах записать:

Тема: «Ди- и полигибридный анализ. Множественные аллели».

Задание:

Задачи на дигибридное скрещивание – 105 минут:

1. У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть преимущественно правой рукой над леворукостью. Какими могут быть дети, если:

а) родители дигетерозиготны;

б) отец-левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками.

2. У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, а карий цвет глаз над голубым:

а) единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Определите генотипы всех трех членов семьи;

б) голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное зрение, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый ребенок от этого брака – кареглазый, близорукий, второй – голубоглазый, близорукий. Определите генотипы родителей и детей.

3. Полидактилия (шестипалость) и близорукость передаются как доминантные аутосомные признаки. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обоими недостатками, но являются гетерозиготными по обоим признакам?

4. У человека две формы наследственной глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

Какова вероятность рождения глухонемых детей в семье, где отец и мать страдают одной формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны?

5. У человека два вида наследственной слепоты. Каждая из них определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены этих признаков находятся в разных парах хромосом.

Какова вероятность рождения слепого ребенка в семье, где отец и мать страдают разными формами наследственной слепоты, а по второй паре генов слепоты они нормальны, но гетерозиготны?

6. В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы.

Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, глухота – признак рецессивный, а обе пары генов находятся в разных парах хромосомах.

7. Глаукома взрослых наследуется несколькими путям. Одна форма детерминирована доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным аутосомным геном, находящимся в другой паре хромосом.

Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обоим признакам, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам признаков?

8. У человека косолапость доминирует над нормальным строением стопы, а нормальный обмен углеводов – над наследственными формами сахарного диабета. Фенотипически здоровая женщина вышла замуж за мужчину без патологии углеводного обмена, но с косолапостью. От этого брака родилось двое детей: у одного ребенка развивалась косолапость, а у другого проявился сахарный диабет.

Определите генотипы родителей и детей. Какова вероятность рождения в этой семье полностью здоровых детей?

9. У человека полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов – доминантные аутосомные признаки. Гены, аллели которых обусловливают развитие этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Родители гетерозиготны по всем трем признакам. Чему равна вероятность рождения у них здорового ребенка?

Задачи на особенности наследования групп крови – 80 минут:

10. Дигетерозиготная по II группе крови и резус-белку женщина вступила в брак с таким же мужчиной:

а) какое расщепление по фенотипу можно ожидать у детей?

б) по какому закону Менделя в этом случае произойдет наследование признаков?

11. Резус-положительная женщина со II группой крови, отец которой был резус-отрицательным и имел I группу крови, вышла замуж за резус-отрицательного мужчину с I группой крови. Какова вероятность, что ребенок унаследует оба признака отца?

12. Дигетерозиготные родители имеют II и III группы крови и резус-положительны. Какие группы крови можно ожидать у детей? Может ли в такой семье родится резус-отрицательный ребенок с I группой крови? Какова вероятность этого события?

13. Резус-отрицательный мужчина с IV группой крови женился на резус-положительной женщине, имеющей кровь III группы. Отец жены резус-отрицательный с III группой крови. В семье двое детей: один резус-отрицательный с III группой крови, другой – резус-положительный с I группой. По какой из двух пар аллелей исключается отцовство для одного из детей?

14. У кареглазой матери с I группой крови родился голубоглазый ребенок с III группой крови. Установите генотип отца, если известно, что он гетерозиготен по обоим аллелям, а карий цвет глаз доминирует над голубым.

15. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых – II и III. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном.

16. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. От брака глухонемой женщины с I группой крови с нормальным по этому признаку мужчиной с IV группой крови родился глухонемой ребенок. Установите генотипы родителей и ребенка. Какова вероятность рождения в этой семье здоровых детей? Какие группы крови они будут иметь?

ТЕМА. ПОЛИГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

Цели занятия:
Знать:	1. Формы взаимодействия неаллельных генов.
Уметь:	1. Использовать теоретические знания по данной теме при решении задач.

Организация самоподготовки: 1,5 часа.

1. Повторите по учебникам и лекциям – мейоз, основные генетические понятия.

2. Выучите по учебникам и конспектам лекций раздел: «Взаимодействие неаллельных генов».

3. В альбоме составьте таблицу – «Возможные расщепления в F₂ при различных формах взаимодействия неаллельных генов».

Формы взаимодействия неаллельных генов	Возможные расщепления

Эпистаз – подавление действия доминантных генов одного аллеля генами другого аллеля. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном-подавителем является доминантный ген, во втором – рецессивный. Анализ при эпистатическом взаимодействии генов ведется по схеме дигибридного скрещивания. Однако важно помнить, что сначала решается вопрос о доминировании аллельных генов, а потом уже о взаимодействии неаллельных генов. В случае скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление во втором поколении оказывается 13:3 или 12:3:1, т.е. во всех случаях, где присутствует доминантный ген-подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания гибридов при рецессивном эпистазе расщепление во втором поколении наблюдается в отношении 9:3:4. Эпистаз будет происходить лишь в тех случаях из 16, где в генотипе совпадут два гена-подавителя – рецессивный ген находится в гомозиготном состоянии.

Комплементарное действие генов – явление, когда два доминантных неаллельных гена дают новое проявление того же признака, не похожее ни на одно из тех, которые формируются без взаимодействия. При скрещивании дигибридов во втором поколении происходит расщепление фенотипов в отношении 9:3:3:1, в других случая возможно расщепление 9:7 или 9:6:1, 9:3:4.

Полимерия – явление, когда один и тот же признак определяется несколькими парами неаллельных генов. Интенсивность признака зависит от числа доминантных генов, определяющих признак в генотипе. Чем больше доминантных генов, тем ярче выражен признак. При скрещивании дигибридов наблюдается расщепление 1:4:6:4:1. Бывают случаи (например, при наследовании качественных признаков), когда полимерные гены не усиливают друг друга. Тогда расщепление будет 15:1.

Литература:

Основная

1. Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.

2. Конспекты лекций.

3. Тестовые задания по биологии для контроля знаний студентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического и стоматологического факультетов. – Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барнаул: Алтайский государственный медицинский университет, 2007.

4. Сайт кафедры.

Самоконтроль.

Подготовка к занятию достаточна, если вы можете:

1. Ответить на контрольные вопросы:

– Какие гены называются неаллельными?

– Какие формы взаимодействия неаллельных генов вы знаете?

– Что значит полигенный тип наследования?

– Какое расщепление происходит при комплементарном действии генов?

– Какое расщепление происходит при эпистатическом действии генов?

– Какое расщепление происходит при полимерном действии генов?

– Что значит комплементарное действие генов?

– Что значит эпистатическое действие генов?

– Какие формы эпистаза вы знаете?

– Что значит полимерное действие гена?

2. Привести примеры на каждую форму взаимодействия неаллельных генов.

3. Дать определение понятий: эпистатический ген, гипостатический ген.

Методические рекомендации к теме по выполнению

учебно-исследовательской работы

В альбоме записать:

Тема: «Полигенное наследование».

Задание:

1. Решить задачи на различные формы взаимодействия неаллельных генов – 185 минут. 2. Определить в задачах форму взаимодействия неаллельных генов.

Задачи на комплементарное, эпистатическое, полимерное взаимодействие неаллельных генов – 185 минут:

1. При скрещивании желтоплодной тыквы с белой все потомство дало белые плоды. При скрещивании полученных особей между собой получилось растений: с белыми плодами – 204, с желтыми – 53, с зелеными – 17. Определите генотипы, родителей и потомков.

2. Красная окраска луковицы лука определяется доминантным геном, желтая – его рецессивным аллелем. Однако проявление гена окраски возможно лишь при наличии другого, не сцепленного с ним доминантного гена, рецессивный аллель которого подавляет окраску, и луковицы оказываются белыми. Краснолуковичное растение было скрещено с желтолуковичным. В потомстве оказались особи с красными, желтыми и белыми луковицами. Определите генотипы родителей и потомства.

3. У овса цвет зерен определяется двумя парами не сцепленных между собой генов. Один доминантный ген обуславливает черный цвет, другой – серый. Ген черного цвета подавляет ген серого цвета. Оба рецессивных аллеля обуславливают белую окраску:

а) при скрещивании чернозерного овса в потомстве оказалось расщепление на 12 чернозерных, три серозерных и один с белыми зернами. Определите генотипы скрещиваемых особей и их потомства;

б) при скрещивании белозерного овса с чернозерным получилась половина растений с черными зернами, половина – с серыми. Определите генотипы скрещиваемых особей.

4. Цветы душистого горошка могут быть белыми и красными. При скрещивании двух растений с белыми цветами все потомство оказалось с красными цветами. При скрещивании потомков между собой оказалось растений с красными и белыми цветами в отношении 9 красных и 7 белых. Определите генотипы родителей и потомков первого и второго поколений.

5. Форма плодов у тыквы определяется двумя парами не сцепленных неаллельных генов и может быть сферической, дисковидной, удлиненной. При скрещивании двух растений со сферической формой плода получено потомство из растений, дающих в F₂ все три формы плода: с дисковидными плодами – девять, со сферическими – шесть, с удлиненными – один. Определите генотипы родителей и потомства первого и второго поколений.

6. У попугайчиков-неразлучников цвет перьев определяется двумя парами не сцепленных неаллельных генов. Сочетание двух доминантных генов определяет зеленый цвет, сочетание доминантного гена из одной пары и рецессивных генов из другой определяет желтый или голубой цвет, рецессивные особи по обеим парам имеют белый цвет. При скрещивании зеленых попугайчиков-неразлучников между собой получено потомство из 55 зеленых, 18 желтых, 17 голубых и 6 белых. Определите генотипы родителей и потомства.

7. При скрещивании гомозиготных алеутских норок (АА) с серебристо-голубыми (РР) у потомства развивается стандартная коричневая окраска меха. В F₂ появляются также сапфировые норки (aapp). Определите: тип взаимодействия генов, какое расщепление ожидается при скрещивании гетерозиготной алеутской норки с гетерозиготной серебристо-голубой? Какова вероятность появления в потомстве от этого скрещивания сапфировых норок?

8. Форма гребня у кур может быть листовидной, гороховидной и ореховидной. При скрещивании кур, имеющих ореховидные гребни, получилось потомство со всеми четырьмя формами гребней в отношении: 9 ореховидных, 3 гороховидных, 3 розовидных, 1 листовидный.

Определите генотипы скрещиваемых особей и их потомков, а также вероятность появления в потомстве кур с розовидными гребнями.

9. Рост человека контролируется несколькими парами не сцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные гены и рост 180 см. Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

10. У пастушьей сумки плоды бывают треугольной формы и овальной. Формы плода определяются двумя парами не сцепленных неаллельных генов. В результате скрещивания двух растений в потомстве оказались особи с треугольными и овальными стручками в соотношении 15 треугольных к одному овальному. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомков.

11. По исследованиям Дэвенпорья, на Ямайке цвет кожи негров определяется двумя парами неаллельных генов S₁ и S₂; цвет кожи белых – рецессивными аллелями s₁ и s₂. Гены S₁ и S₂ обладают неполным доминированием.

Определите возможный цвет кожи у детей от брака:

а) белого с негритянкой,

б) мулатки с негром,

в) мулатки с белым.

12. Альбинизм – рецессивный аутосомный признак. Браки между альбиносами встречаются очень редко, и от них, как правило, рождаются только альбиносы. В одной семье, где родители были альбиносами, родились трое детей с нормальной пигментацией. Объясните этот случай.

13. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать – III, родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, и у них родились две девочки: первая – с IV, вторая – с I группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызывало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев, установите форму взаимодействия генов и вероятные генотипы всех трех поколений.

Если при решении задач у вас возникнут вопросы или затруднения по оформлению задач, проконсультируйтесь у преподавателя.

ТЕМА. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Цели занятия:
Знать:	1. Основные положения хромосомной теории и их доказательства.
Уметь:	1. Применять теоретические знания по данной теме при решении задач.

Организация самоподготовки: 1,5 часа.

1. Повторите по учебнику и лекциям следующую информацию – строение и ультраструктура хромосом, их виды, функции, гаметогенез, мейоз, кроссинговер.

2. Выучите по ученикам и лекциям раздел «Хромосомная теория».

Литература:

Основная

1. Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.

2. Конспекты лекций.

3. Тестовые задания по биологии для контроля знаний студентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического и стоматологического факультетов. – Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барнаул: Алтайский государственный медицинский университет, 2007.

4. Сайт кафедры.

Дополнительная:

1. Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек: в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. - М.: Высш. шк., 2003 – Кн. 1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с.: ил. всего 745: АМК (745).

2. Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек: в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М.: Высш. шк., 2003 – Кн. 2 / В.Н. Ярыгин. – 334 с.: ил. всего 744: АМК (744).

Самоконтроль.

Подготовка к занятию достаточна, если вы можете:

1. Дать определение понятий:

- группы сцепления,

- сцепленное наследование призна­ков,

- полное и неполное сцепление,

- сцеплен­ное с полом наследование,

- кроссинговер,

- кроссоверные гаметы,

- кроссоверные организмы,

- гомогаметный организм,

- гетерогаметный организм,

- аутосомы,

- гетерохромосомы,

- гаметогенез.

2. Ответить на контрольные вопросы:

- Строение хромосом.

- Ультраструктура хромосом.

- Какие химические вещества входят в состав хромосом?

- Классификация хромосом в зависимости от места расположения центромеры.

- В какую фазу мейоза происходит кроссинговер?

- Биологическое значение мейоза.

- Когда и кем сформулирована хромосомная теория наследственности?

- Основные положения хромосомной теории наследственности?

- Какие научные открытия доказали роль хромосом в пере­даче наследственной информации?

- На каком объекте прово­дились генетические исследования роли хромосом в передаче наследственной информации?

- Какими особенностями обладает мушка-дрозофила как объект генетических исследований?

- Какие варианты генетического (хромосомного) определения пола существуют у разных видов организмов?

- Как доказать линейное расположение генов в хромосоме?

- Как опреде­ляется частота кроссинговера?

- Принципы построения генети­ческих и цитологических карт хромосом.

- Какой организм называется гемизиготным?

Методические рекомендации к теме по выполнению

учебно-исследовательской работы

В альбоме записать:

Тема: «Хромосомная теория наследственности».

Задание: Решить задачи на сцепленное наследование признаков и наследование признаков, сцепленных с полом – 185 минут:

При решении задач на сцепленное наследование признаков следует помнить, что гены, расположенные в одной хромосо­ме, наследуются сцеплено (совместно). Принята запись в ви­де дроби (например, генотип родителя , а образую­щиеся гаметы у такой особи , . Однако сцепление генов не всегда полное. В результате кроссинговера происходит обмен аллельными генами, при этом образуются новые типы гамет ( ), которые называются кроссоверными.

Всего у особи с таким генотипом образуется четыре типа гамет. При оплодотворении кроссоверных гамет образуются новые сочетания признаков (проявление комбинативной из­менчивости), не встречающиеся у родительских форм. Такие организмы называются кроссоверными.

Частота расхождения признаков при кроссинговере прямо пропорциональна расстоянию между генами и определяется по формуле Т. Моргана:

X = x 100%,

где а – число кроссоверных потомков I группы сцепления,

в – числo кроссоверных форм потомков II группы сцеп­ления,

n – общее число потомков,

Х – процент вероятности кроссинговера.

1% кроссинговера равен 1М (морганиде) – единице рас­стояния между генами в хромосоме.

При решении задач на наследование признаков, сцепленных с полом, в генетических формулах наряду с символами генов указывают половые хромосомы: Х и Y.

Для примера разберем задачу по теме сцепленное с полом наследование:

Наследование дальтонизма (цветовая слепота) обусловлено рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой геном. Девушка, имеющая нормальное зрение, выходит замуж за здорового мужчину. Отец девушки страдал цветовой слепотой. Среди родственников мужчины дальтоников не было. Какими будут дети в семье в отношении этого признака?

Дано: Решение:

X^D – нормальное зрение, P X^D X^d x X^D Y

X^d – дальтонизм. gam X^D, X^d X^D, Y

F X^DX^D, X^DY, X^DX^d, X^d Y

___________________ здоровая здоровый здоровая мальчик-

F –? девочка мальчик девочка гемофилик

Задачи на сцепленное наследование признаков – 75 минут:

1. У томатов высокий рост стебля доминирует над карликовым, а шаровидная форма плода над грушевидной, гены высоты стебля и формы плода сцеплены и находятся друг от друга на расстоянии 25 морганид. Скрещено гетерозиготное по обоим признакам растение с карликовым, имеющим грушевидные плоды.

Какое потомство следует ожидать от этого скрещивания?

2. У мух дрозофил признаки окраски тела и формы крыль­ев сцеплены. Темная окраска тела рецессивна по отношению к серой, короткие крылья – к длинным. В лаборатории скре­щивали серых длиннокрылых самок, гетерозиготных по обоим признакам, с самцами, имеющими черное тело и короткие крылья. В потомстве оказалось серых длиннокрылых особей 1394, черных короткокрылых — 1418, черных длиннокрылых – 287, серых короткокрылых – 288. Определите расстояние между генами.

3. У мух дрозофил признаки цвета глаз и формы крыльев сцеплены. Красные глаза доминантны по отношению к темному цвету глаз, а длинные крылья к коротким. При скрещивании гетерозиготных по обеим аллелям красноглазых и длиннокрылых самок с самцами, имеющими темный цвет глаз и короткие крылья, в потомстве оказалось: красноглазых и длиннокрылых 816, темноглазых короткокрылых – 798, красноглазых короткокрылых – 35, темноглазых длиннокрылых – 37.

Определите расстояние между генами.

4. У крыс темная окраска шерсти доминирует над светлой, розовый цвет глаз – над красным. Оба признака сцеплены. В лаборатории от скрещивания розовоглазых темношерстных крыс с красноглазыми светлошерстными получено потомство: светлых красноглазых – 24, темных розовоглазых – 26, светлых розовоглазых – 24, темных красноглазых – 25.

Определите расстояние между генами.

5. У кроликов короткая шерсть и пятнистая пигментация – доминантные признаки, длинная шерсть и сплошная окраска – рецессивные признаки. Скрестили дигетерозиготных короткошерстных пятнистых крольчих с длинношерстными кроликами со сплошной окраской. В потомстве оказалось: 150 короткошерстных кроликов с пятнистой пигментацией; 157 длинношерстных кроликов со сплошной окраской; 26 длинношерстных с пятнистой пигментацией и 28 короткошерстных кроликов со сплошной окраской.

Определите расстояние между генами. Определить генотипы и фенотипы кроссоверных потомков.

6. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На рассто­янии 35 морганид от него находится локус групп крови по сис­теме АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой – III. Первый страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с первой группой крови и не имел этих аномалий, а у матери была четвертая группа крови и оба дефекта. Супруг с III группой крови нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки, гомозиготен по обе­им парам анализируемых генов.

Определите вероятность рождения в семье детей, страдаю­щих дефектом ногтей и коленной чашечки, и возможные груп­пы крови у детей с геном дефекта. Определите генотипы и фенотипы кроссоверных потомков.

Задачи на наследование признаков, сцепленных с полом – 110 минут:

7. Ген Н детерминирует у человека нормальную свертывае­мость крови, а h-гемофилию. Женщина, гетерозиготная по гену гемофилии, вышла замуж за мужчину с нормальной свертываемостью крови.

а) Определите генотип и фенотип детей, которые могут ро­диться от такого брака, если известно, что ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой.

б) По какому типу происходит наследование признаков?

8. От брака мужчины-дальтоника и здоровой женщины родилась девочка-дальтоник. Каковы генотипы родителей, если известно, что ген дальтонизма рецессивен и сцеплен с X-хромосомой?

9. У человека доминантный ген P определяет стойкий рахит, который наследуется сцеплено с X-хромосомой. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготна по гену рахита, а отец нормален? Какого пола будут больные дети?

10. Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие потоотделения, нарушение терморегуляции) у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын.

Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

11. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами.

Каким будет второй их сын?

12. Потемнение зубов может определяться двумя доминант­ными генами, один из которых расположен в аутосоме, а дру­гой в Х-хромосоме. В семье, где оба родителя имели тем­ные зубы, родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов.

Определить вероятность рождения в этой семье следующего ребенка без аномалии, если удалось выяснить, что темные зубы матери обусловлены геном, сцепленным с X-хромосомой, а темные зубы отца – аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

13. Ген цветной слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты наследуются через Х-хромосому и находятся на расстоянии 25 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны.

Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но ее мать страдала ночной и цветовой слепотой, а муж нормален в отношении обоих признаков.

14. Гипертрихоз (избыточный рост волос) края ушной раковины наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где у отца гипертрихоз?

15. Наличие межпальцевых перепонок передается как сцепленный с Y-хромосомой признак, а полидактилия (шестипалость) – как аутосомно-доминантный признак. В семье, где отец имел межпальцевые перепонки, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь.

Какова вероятность рождения в этой семье следующего ребенка без аномалий?

16. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Каких детей можно ожидать у этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты – рецессивный, сцепленный с X-хромосомой?

17. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак, который проявляется только к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи) наследуется как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак.

В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а у мужа гипертрихоз, родился мальчик с признаками ихтиоза.

Определите:

а) вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза;

б) вероятность рождения в этой семье детей без аномалий и их пол?

ТЕМА. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ

Цели занятия:
Знать:	1. Структуру и функции нуклеиновых кислот. 2. Особенности структурной организации гена прокариот и эукариот. 3. Структуру и свойства генетического кода.
Уметь:	1. Использовать знания теории молекулярных основ генетики при решении задач на кодирование и декодирование

Организация самоподготовки: 1,5 часа.

1. Повторите по учебникам и лекциям следующую инфор­мацию: клеточные формы жизни, клетка как открытая систе­ма, структура, химический состав, локализация в клетке и функции нуклеиновых кислот, принцип комплементарности, репликации ДНК, принцип кодирования белков в ДНК, явле­ния транскрипции и трансляции, процессинг, структура белка.

2. Изучите по учебникам и лекциям следующую информа­цию по теме: уровни организации наследственного материала, доказательства роли ДНК в передаче наследственной инфор­мации, классификация и свойства генов про- и эукариот, гене­тический код и его свойства, основные этапы синтеза белка в клетке, основные положения теории гена.

Литература:

Основная

1. Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.

2. Конспекты лекций.

3. Тестовые задания по биологии для контроля знаний студентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического и стоматологического факультетов. – Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барнаул: Алтайский государственный медицинский университет, 2007.

4. Сайт кафедры.

Дополнительная:

1. Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек: в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М.: Высш. шк., 2003 – Кн. 1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с.: ил. всего 745: АМК (745).

2. Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек: в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М.: Высш. шк., 2003 – Кн. 2 / В.Н. Ярыгин. – 334 с.

Самоконтроль.

Подготовка к занятию достаточна, если вы можете:

1. Правильно заполнить таблицу:

	ДНК	иРНК	тРНК	рРНК
1. Пуриновые основания (название, символы)
2. Пиримидиновые основания (название, символы)
3. Пентоза
4. Локализация в клетке
5. Функции

2. Написать схему строения нуклеотида ДНК и РНК.

3. Выполнить следующие задания:

а) Принцип комплементарности

Одна из цепей участка молекулы ДНК имеет следующий со­став нуклеотидов...АТГЦААЦЦТТГТТАЦТ… Напишите по­следовательность нуклеотидов комплементарной цепи РНК.

б) Репликация ДНК

Участок ДНК имеет следующий состав нуклеотидов

...ЦГАТГТАЦГГЦАТГА...

...ГЦТАЦАТГЦЦГТАЦТ...

Напишите нуклеотидный состав дочерних ДНК, образовавшихся в результате репликации исходного фрагмента ДНК.

в) Принцип транскрипции

Одна из цепей фрагмента ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов: 3'...ЦАТТТАГЦТЦАТАГЦЦАТГАЦ…5'. Напишите последовательность нуклеотидов и-РНК, закоди­рованной в данном фрагменте. Как называется синтез и-РНК на матрице ДНК?

г) Принцип трансляции

Кодирующая зона участка и-РНК имеет следующий состав ну­клеотидов:

3'...ЦЦГУУУЦГААУЦГУААЦГ... 5'.

Напишите первичную структуру полипептида, закодированного в данном отрезке и-РНК. Как называется синтез первичной структуры полипептида на матрице и-РНК?

Правила пользования таблицей

Первый нуклеотид в триплете берется из левого вертикального ряда, второй – из верхнего горизонтального ряда и третий – из правого вертикального. Там, где пересекутся линии, идущие от всех трех нуклеотидов, и находится искомая аминокислота.

Таблица генетического кода

I нуклеотид	II нуклеотид	III нуклеотид
ДНК РНК	А	Г	Т	Ц	ДНК РНК
У	Ц	А	Г
А     У	ФЕН	СЕР	ТИР	ЦИС	У А Ц Г А Т Г Ц
ФЕН	СЕР	ТИР	ЦИС
ЛЕЙ	СЕР	N0N2	N0H3
ЛЕЙ	СЕР	N0K1	ТРИ
Г     Ц	ЛЕЙ	ПРО	ГИС	АРГ	У А Ц Г А Т Г Ц
ЛЕЙ	ПРО	ГИС	АРГ
ЛЕЙ	ПРО	ГЛН	АРГ
ЛЕЙ	ПРО	ГЛН	АРГ
Т     А	ИЛЕ	ТРЕ	АСН	СЕР	У А Ц Г А Т Г Ц
ИЛЕ	ТРЕ	АСН	СЕР
ИЛЕ	ТРЕ	ЛИЗ	АРГ
МЕТ	ТРЕ	ЛИЗ	АРГ
Ц     Г	ВАЛ	АЛА	АСП	ГЛИ	У А Ц Г А Т Г Ц
ВАЛ	АЛА	АСП	ГЛИ
ВАЛ	АЛА	ГЛУ	ГЛИ
ВАЛ	АЛА	ГЛУ	ГЛН

4. Ответить на вопросы:

- На какие группы в зависимости от организации наследственного материала подразделяются все организмы, имею­щие клеточное строение?

- Перечислите отличительные признаки прокариот.

- Перечислите отличительные признаки эукариот.

- Назовите компоненты потока информации в клетке.

- Что является мономерами белков?

- Сколько видов аминокислот участвуют в синтезе белков?

- Назовите уровни организации наследственного материа­ла.

- Сколько всего кодонов в генетическом коде?

- Сколько кодонов генетического кода кодируют аминоки­слоты?

- Сколько аминокислот кодирует один кодон?

- Что является мономерами ДНК?

- Сколько нуклеотидов входит в состав кодона генетиче­ского кода?

- Как называются нуклеотиды ДНК и их сокращенное обозначение?

- Напишите комплементарные пары азотистых оснований ДНК.

- Какое свойство ДНК обеспечивает сохранность наследственной информации при делении клеток?

- Что входит в состав нуклеотида?

- Какие виды РНК известны?

- Как называются нуклеотиды РНК и их сокращенное обозначение?

- В какую фазу митотического цикла происходит репликация ДНК?

- Какая пентоза входит в состав нуклеотида РНК?

- Какой вид РНК переносит аминокислоты к рибосомам? Сколько их видов?

- Назовите пуриновые и пиримидиновые основания ДНК.

- По какому принципу соединяются азотистые основания нуклеотидных цепей ДНК?

- Какой вид РНК переносит информацию от ДНК на бе­лок?

- Где локализуется ДНК в клетке?

- Как называется процесс «переписывания» информации с ДНК на и-РНК?

- Какие химические соединения входят в состав хромо­сом эукариот?

- Какие азотистые основания входят в состав РНК?

- Сколько видов т-РНК содержится в клетке?

- Какие функции выполняет ДНК?

- Какие функции выполняет р-РНК?

- Какие виды нуклеиновых кислот вам известны?

- Название генов, кодирующих первичную структуру белка?

- Перечислите свойства генетического кода.

- Как называется триплет т-РНК, соединяющийся с кодоном и-РНК?

- Как называется и-РНК, образующаяся в результате транскрипции?

- Что является первичным продуктом структурных генов?

- Что такое структурный ген?

- Что такое оперон?

- Что такое цистрон?

- Что такое мутон?

- Что такое рекон?

- Что такое трансдукция?

- Что такое трансформация?

- Что такое лизогения?

- Что такое пенетрантность гена?

- Что такое экспрессивность гена?

Методические указания по выполнению

учебно-исследовательской работы

В альбоме записать:

Тема: «Молекулярные основы наследствен­ности и изменчивости».

Задание:
	1. Пользуясь методическими разработками, решить задачи по теме – 165 минут. 2. Устно ответить на вопросы конечного уровня – 20 минут.

Задачи по основам молекулярной биологии – 85 минут:

1. Сколько пар нуклеотидов входит в состав экзонов α- и β-цепей белка А, если известно, что α-цепь состоит из 100 аминокислот, а β-цепь включает в себя 150 аминокислот.

2. Гемоглобин взрослого человека Нв А – белок-тетрамер, состоящий из двух α- и двух β-полипептидных цепей, α-цепь включает 141 аминокислоту β-цепь – 146. Сколько пар нуклеотидов входит в состав экзонов генов α- и β-цепей гемоглобина А?

3. Оперон фермента РНК-полимеразы кишечной палочки включает 9450 пар нуклеотидов, РНК-полимераза состоит из 329 аминокислот. Сколько кодирующих и некодирующих пар нуклеотидов входит в состав оперона РНК полимеразы?

4. Белок В – мономер. Ген, кодирующий этот белок, вклю­чает 5 интронов по 10 тысяч пар нуклеотидов и 4 экзона по 270 пар нуклеотидов.

а) Сколько нуклеотидов входит в состав кодирующей зоны и-РНК данного белка?

б) Сколько пар нуклеотидов (экзонов и интронов) входит в состав данного гена?

в) Сколько аминокислот входит в состав данного белка?

5. В одной из цепей фрагмента ДНК нуклеотиды расположены в следующей последовательности 3'... ЦЦЦГЦЦАЦЦТГЦГГА...5'. Напишите последователь­ности нуклеотидов в комплементарной цепи ДНК. Обозначьте черточками водородные связи между нуклеотидами цепей ДНК. Укажите стрелками направления транскрипции и трансляции.

6. На рисунке представлена упрощенная схема строения оперона прокариот:

1 2 3 4 5 6

Условные обозначения:

– первый структурный ген (А)

– второй структурный ген (В)

– третий структурный ген (С)

– промотор (П)

– терминатор транскрипции (tt)

– регуляторный участок после промотора (оператор) (О).

Расставьте на схеме условные обозначения вышеуказанных участков оперона прокариот.

7. Изучите упрощенную схему, иллюстрирующую последовательность основных событий при экспрессии генов.

Условные обозначения:

– трансляция

– процессинг

– транскрипция

– посттрансляционные изменения белка

Расставьте номера условных обозначений в соответствии с последовательностью событий экспрессии генов, указанной на схеме.

8. В начальном фрагменте первого экзона гена a – полипептидной цепи нормального гемоглобина человека (Нв А) имеется следующая последовательность нуклеотидов:

3'... ЦАЦГТАААТГАГГААТЦЦТЦТТТГ…5'.

а) Какие аминокислоты кодируют 1, 3, 6 и 8 кодоны?

б) Как изменится аминокислотный состав этого белка, если в третьем кодоне второе основание будет заменено на Г?

в) В пятом кодоне произойдет делеция первого основания?

г) Какие нуклеотиды появятся на 5' – конце первого экзона гена, если новая мутация увеличила a-полипептид на три аминокислоты: валин, лизин, пролин.

9. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине состоит из следующих аминокислот: Валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-глутаминовая кислота-глутаминовая кислота-лизин. У больного с симптомом спленомегамии при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-лизин-глутаминовая кислота-лизин. Определите изменение в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшее к заболеванию.

Дата добавления: 2014-11-18