Редкие нарушения липидного обмена

В табл. 315-5 суммированы клинические и патофизиологические особенности пяти редко встречающихся аутосомно-рецессивных нарушений липидного обмена. При двух из них (абеталипопротеинемия и танжерская болезнь) основа наруше­ния заключается в снижении уровня липидов в плазме. При двух других (церебро-сухожильный ксантоматоз и ситостеролемия) врожденный дефект обусловливает накопление в тканях необычных стеролов. При недостаточности лецитинхолесте-ринацилтрансферазы (ЛХАТ) исходная мутация провоцирует нарушение структу­ры липопротеинов плазмы и накопление в тканях неэстерифицированного холе­стерина.

Таблица 315-5. Редко встречающиеся аутосомно-рецессивные нарушения липидного обмена

Заболевание	Типичный возраст начала	Уровень липидов в плазме	Основные клинические проявления	Патогенез	Лечение
Абеталипопротеинемия	Ранний дет­ский	Холестерин прибл. 500 мг/л, триглицериды < 100 мг/л	Нарушение процесса вса­сывания жира, атаксия, нейропатия, пигментный ретинит, акантоцитоз	Нарушение синтеза апо­протеина В обусловливает отсутствие хиломикронов, ЛПОНП и ЛПНП в плазме	Витамин Е
Танжерская бо­лезнь	Детский	Холестерин 40—1250 мг/л, триглицериды в нор­ме или несколько повы­шены	Крупные оранжевого цвета миндалины, помут­нение роговицы, повторная полинеиропатия; прежде­временный атеросклероз не развивается	Отсутствие в плазме ЛПВП приводит к образо­ванию необычных остатков хиломикронов, которые по­глощаются и откладывают­ся в виде эфиров холесте­рина в фагоцитирующих клетках	Не разработано
Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ)	Вскоре после пубертатного периода	Уровень общего холесте­рина варьирует при резком снижении уровня его эфи­ров и повышении уровня неэстерифицированного холестерина; повышен уро­вень ЛПОНП; структура всех липопротеинов нару­шена	Помутнение роговицы, гемолитическая анемия, почечная недостаточность, преждевременный атеро­склероз	Снижение активности ЛХАТ в плазме приводит к накоплению избытка не­эстерифицированного хо­лестерина в плазме и тка­нях	Диета с ограни­ченным содержа­нием жира, пере­садка почки
Церебросухо-жильный ксанто­матоз	То же	В пределах нормы	Прогрессирующая моз­жечковая атаксия, демен­ция и спинномозговые па­резы, сниженный интел­лект, сухожильные ксанто­мы, катаракты	Нарушение синтеза пер­вичных желчных кислот в печени приводит к повыше­нию печеночного синтеза холестерина и холестанола, которые накапливаются в мозге, сухожилиях и дру­гих тканях	Не разработано
Ситостеролемия	Детский	Повышен уровень расти­тельных стеролов, повышен или в пределах нормы уро­вень холестерина, уровень триглицеридов в пределах нормы	Сухожильные ксантомы	Усиление всасывания пи­щевого ситостерола и дру­гих растительных стеролов в кишечнике с накоплением их в плазме и сухожилиях	Диета с низким содержанием рас­тительных стеро­лов

ГЛАВА 316. ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ

Артур Л. Боде (Arthur L. Beaudet)

Дата добавления: 2014-11-20