Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Галактоземии, фруктоземии, патогенез, проявления





Доверь свою работу кандидату наук!
1500+ квалифицированных специалистов готовы вам помочь

*Галактоземия– заболевание наследственной природы, характеризующееся повышением в крови уровня галактозы. Галактоза является одним из компонентов, входящих в состав лактозы, молочного сахара, в большом количестве содержащегося в грудном молоке.

В основе патологии лежит нарушение активности фермента галактоза- 1 – фосфат -уридилтрансфиразы.

В норме галактоза в печени превращается в глюкозу.

При отсутствии галактоза- 1 – фосфат уридилтрансферазы в организме ребенка накапливаются в большом количестве галактоза- 1 – фосфат, которая по принципу конкурентного ингибирования тормозит реакции, в которых участвует глюкоза. Это приводит к гипогликемии, нарушению энергетического обмена – недостаточности образования молекул АТФ, что снижает скорость пролиферации и дифференцировки клеток различных внутренних органов, прежде всего ЦНС, нарушает их функции.

В результате ребенок теряет в весе, плохо развивается, печень увеличивается в объеме, развивается цирроз печени и др.

Если своевременно выявить эту патологию, то переводя ребенка на искусственную диету, не содержащую галактозу, можно предупредить развитие таких серьезных последствий.

* Фруктоземии

При фруктоземии у ребенка в результате мутации соответствующих генов отсутствует фермент фруктоза- 1 – фосфат и снижена активность альдолазы, расщепляющей фруктоза – 1,6- дифосфат.

Как и при галактоземии, накопление избыточных количеств фруктоза –1-фосфат и фруктоза – 1, 6- дифосфат, близких по структуре к глюкозе, сопровождается их конкуренцией с глюкозой за ферменты. Поскольку их при данной патологии очень много, то они занимают место глюкозы, тем самым блокируя реакции углеводного, энергетического обменов.

У таких детей страдает темп развития, характерна умственная отсталость, поражение печени и пр.

В случае выявления патологии необходимо переводить ребенка на диету с минимальным количеством фруктозы.

 

3? Сахарный диабет, этиология, патогенез, классификация, осложнение.

Сахарный диабетзаболевание, в основе развития которого лежит абсолютная и /или относительная недостаточность инсулина в организме, вызывающая нарушение обмена веществ.



Занимает I место среди эндокринной патологии, 3-е место как причина смерти ( после сердечно-сосудистых и онкозаболеваний), которая может наступить из-за острых (кома) или поздних осложнений диабета.

Выделяют следующие формы:

1. – инсулинзависимый – ИЗД или сахарный диабет I типа;

2. – инсулиннезависимый диабет – ИНЗД, или сахарный диабет II типа;

3. – симптоматический, или вторичный диабет, сопровождающий эндокринные заболевание: - акромегалию, болезнь Иценко- Кушинга и заболевание поджелудочной железы – панкреатит.

4. – диабет беременных (выявленный впервые при беременности).

* Этиология.

Установлено, что сахарный диабет – генетически и патофизиологически неоднородная группа. В основе ИЗД и ИНЗД лежат разные варианты генетической предрасположенности, у больных страдающих ИЗД чаще всего на 6-й хромосоме. В этиологии ИЗД имеют значение вирусы паротита, кори, врожденной краснухи, аденовирусы, вирусы Коксаки, некоторые химические вещества.

Повреждающим эффектом обладают моноциты и макрофаги, цитотоксические Т-лимфоциты, К- и цитотоксические антитела, относящиеся к иммуноглобулинам –G-класса, а также цитокины – интерлейкин – 1, фактор некроза опухолей, интерферон.

В результате длительного деструктивного процесса к моменту полной клинической картины 85-90% β клеток уже разрушены, что приводит к абсолютной недостаточности выработки инсулина.

Для ИНЗД характерен аутосомно-доминантный тип наследования.

Имеются данные о локализации «диабетогенных» генов в 11-й хромосоме. Генетическая предрасположенность при ИНЗД играет более значительную роль, чем при ИЗД.

Передание и связанное с ним ожирение являются внешними и основными провоцирующими факторами, способствующими развитию ИНЗД. Избыточное потребление пищи приводит к гиперсекреции инсулина, что способствует липогенезу и ожирению и со временем может вызвать декомпенсацию β – клеток.

* Патогенез сахарного диабета.

В основе развития диабета лежит сложный патологический процесс, сопровождающийся нарушением углеводного, белкового и жирового обмена.

Абсолютный или относительный дефицит инсулина приводит к энергетическому голоданию мышечной и жировой тканей. Компенсаторно усиливается секреция контринсулярных гормонов, в частности, глюкагона. Вместе с дефицитом инсулина это приводит к расстройствам углеводного, жирового и белкового обмена, водно-электролитного и кислотно-основного баланса.

- Углеводный обмен.

В печени снижается активность глюкокиназы – уменьшается синтез и увеличивается распад гликогена; усиливается глюконеогенез, повышается активность глюкозо – 6- фосфатазы, увеличивается поступление глюкозы в кровь. В мышцах уменьшается образование и усиливается распад гликогена, увеличивается поступление молочной кислоты в кровь; уменьшается синтез и усиливается распад белка, увеличиваются выход аминокислот в кровь. Уменьшается поступление глюкозы в жировую ткань (ИЗД). Тормозятся пентозофосфатный путь окисления глюкозы и образование НАДФ. Развиваются гипергликемия, аминоацидемия и лактацидемия (молочнокислый ацидоз).

- Белковый обмен.

Преобладают процессы распада белка, особенно в мышцах, что сопровождается увеличением аминокислот и мочевины в крови и моче и отрицательным азотистым балансом; клинически проявляется падением массы тела (ИЗД), понижением пластического, в том числе регенераторного, потенциала организма.

 

 

- Жировой обмен.

В жировой ткани уменьшается синтез триглицеридов и усиливается липолиз; при этом в крови повышается концентрация свободных жирных кислот, снижется масса тела (ИЗД). В печени увеличивается содержание свободных жирных кислот. Появляются гиперкетонемия до 5-7 ммоль/л, кетонурия – 140 мг/сут. ( в норме 10-30мг/сут). Гиперлипидемия приводит к угнетению использования мышцами глюкозы, а следовательно, способствует накоплению глюкозы в крови. Избыток ацетоуксусной кислоты идет на синтез холестерина, развиваются гиперхолестеринемия.



 

* Диабетическая кома –особенно тяжелое проявление диабета. Основные формы на табл. №1.

 

Вид комы Глюкоза Кетоновые тела Лактат рН празмы смолярность, мосмоль/л.
       
Кетоацидо- тическая 19-33 <7,3 >№
Гиперосмо- лярная = № =№ =№ 350-500
Лактоцидо- тическая >№ >1,7 2,8 <7,3 =№
Норма 3,5 -5,5 1,7 0,4 – 1,4 7,35 – 7,45 185 - 300

* Патогенез кетоацидотический комы

Для кетоацидотической комы характерны глубокое угнетение функций ЦНС, потерея сознания, исчезновение рефлексов, падение А/Д, появление периодического дыхания типа Куссмауля, резкое снижение тургора кожных покровов, мягкие глазные яблоки, запах ацетона изо рта.

В основе патогенеза комы – недостаток инсулина и гиперсекреция контринсулярных гормонов, особенно гликогена и катехоламинов. В результате глюконеогенеза и гликогенолиза при диабетическом кетоацидозе резко возрастает выделение печенью глюкозы. Происходит массивное поступление в печень свободных жирных кислот и кетогенных аминокислот, в первую очередь, лизина, что способствует нарастанию кетогенеза. Развивается резистентность к инсулину. Наиболее высока концентрация ацетона, который способствует повреждению мембран клеток в результате растворения липидов. Кетоновые тела подавляют функцию ферментов в клетках. Уже в ранней стадии кетоацидоза появляются тошнота и рвота, что способствует его усугублению. Гипергликемия, кетонемия и азотемия приводят к полиурии, потере Nа+, К+, хлора и бикарбонатов.

Уменьшается объем крови, развивается клеточная дегидратация. Гиповолемия вызывает снижение почечного кровотока и падение диуреза, что может приводить к росту азотемии, уменьшению секреции и выделения Н+, снижению образования бикарбонатов почками.

 

* Патогенез гиперосмолярной комы.

Наблюдается чаще у лиц с ИНЗД. Гиперосмолярная кома обусловлена высокой осмолярностью крови, достигающей 500 мосмоль/л, которая связана с гипергликемией и гипернатриемией. Увеличение содержания Nа+ в крови – результат увеличения реабсорбции Nа+ в почках под действием альдостерона, синтез и секреция которого возрастают в ответ на гиповолемию. Развивается более медленно, чем кетоацидотическая. Отсутствие кетоацидоза при гиперосмолярной коме связано с тем, что остаточная секреция инсулина, недостаточная для ликвидации гипергликемии, вполне достаточна, чтобы вместе с гиперсмоляроностью ингибировать липолиз и высвобождение свободных жирных кислот из жировой ткани, необходимых для синтеза кетоновых тел; высокая дегидратация также снижает кетогенез. –

 

* Патогенез лактацидотической комы

Развивается при диабете у больных с сердечно-сосудистой и печеночной недостаточностью, заболеваниях печени, почек, при шоке, кровопотере, сепсисе, т. е. состояниях, сопровождающихся значительной тканевой гипоксией.

При этом образование молочной кислоты превалирует над процессами ее утилизации печенью, возникает лактат – ацидоз. Метаболический ацидоз вызывает нарушение возбудимости и сократимости миокарда, а также парез периферических сосудов, в результате чего развивается коллапс.

К осложнениям диабета относится микроангиопатия.

 

 

Дополнение к лекции № 10 «Нарушение углеводного обмена.Сахарный диабет».

Тема: Осложнения диабета.

Среди многочисленных осложнений сахарного диабета наиболее часто встречаются следующие:

1. Трофические расстройства, имеющие чаще всего кожную локализацию.

2. Интеркуррентные инфекции – чаще страдают различными инфекционными заболеваниями, которые нередко приводят к смерти. Это связано с ослаблением иммунной защиты организма, т. к. нарушения процессов белкового синтеза при диабете неизбежно ведут и к нарушению синтеза иммуноглобулинов.

3. Сосудистые нарушения –чаще развивается атеросклероз, склероз тканей, инфаркты миокарда, инсульты и т. д.

4. Диабетическая нефропатия –поражающие капилляры нефрона, у больных может развиваться почечная недостаточность и уремия, приводящая к смерти.

5. Диабетическая ретинопатия– изменения кровеносных сосудов при диабете резко выражены в сетчатке глаза и приводят к конечном итоге к развитию диабетической ангиопатии – тяжелого патологического процесса, исходом которого является слепота. Если диабет проявился в 20 лет, то риск ослепнуть к 40 годам в 23 раза выше, чем у здоровых.

6. Диабетическая нейропатия – развиваются тяжелые неврологические нарушения, в основе которых лежат склероз сосудов головного мозга и поражение нервной ткани.

7. Диабетическая кома –характеризуется потерей сознания, глубокими расстройствами обмена веществ и нарушениями рефлекторной деятельности.

Кома, как правило, развивается при далеко зашедшем диабете.

За несколько дней до развития комы ей предшествует ряд предвестников: резкое нарастание полиурии и жажды, появление сильной слабости и сонливости. Сахар крови при этом достигает уровня, превышающего 300 мг%.

Еще одним симптомом, отличаемым в этот период является фруктовый запах изо рта больного, что связано с избыточным накоплением в крови кетоновых тел и выделением с выдыхаемым воздухом самого их летучего компонента – ацетона. Описанное состояние носит название – прекомы.

Если не принимаются срочные меры, то патологическое состояние прогрессирует, нарастает адинамия, теряется сознание, исчезают рефлексы, появляются шумное дыхание Куссмауля, которое характеризуется редкими дыхательными движениями и шумным выдохом.

В выдыхаемом воздухе ощущается сильный запах ацетона. У больных развиваются тяжелое обезвоживание: кожа дряблая, глазные яблоки мягкие. Ps резко учащен, А/Д падает, нередко развивается рвота. На фоне нарастания указанных симптомов больной чаще погибает.

Поможем в написании учебной работы
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой




Дата добавления: 2014-11-20; Просмотров: 1123; Нарушение авторских прав?;


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



ПОИСК ПО САЙТУ:


Читайте также:
studopedia.su - Студопедия (2013 - 2022) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.027 сек.