Итоговое занятие

Образцы тестовых заданий и ситуационных задач

Задание для самостоятельной работы студентов.

Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В., -Уфа, 2011 (стр. 59 – 62).

1. Назовите эволюционный фактор, который является ведущим в человеческих популяциях

1) мутационный процесс

2) дрейф генов

3) естественный отбор

4) генетическая комбинаторика

2. Генофондом называется

1) совокупность генов всех особей популяции, существующих в данное время

2) совокупность генов гаплоидного набора хромосом

3) совокупность генов, локализованных в аутосомных хромосомах

4) совокупность генов диплоидного набора хромосом

3. Генетический груз популяции это

1) накопление мутантных аллелей в определенные периоды года (весна, осень);

2) насыщенность популяций рецессивными генами, снижающими адаптацию особей к условиям существования;

3) особенности генотипа особей данной популяции;

4) совокупность особей, занимающих определенный ареал и имеющих различные генотипы.

4. В основе молекулярно-генетических методов лежит изучение

1) структуры хромосом

2) структуры ДНК

3) числа хромосом в кариотипе

4) влияния среды на развитие признака

Ситуационная задача № 1

Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 20000. Вычислите число людей в популяции, имеющих гетерозиготный генотип.

Ситуационная задача № 2

По данным анамнеза мать здорова и происходит из благополучной по одной из форм ихтиоза (Х- сцепленный рецессивый тип наследования) семьи, а отец - болен этой формой ихтиоза. Дочь этих родителей выходит замуж за здорового юношу. Определите степень генетического риска рождения больного данной формой ихтиоза ребенка в этой молодой семье. Какие методы пренатальной диагностики могут быть использованы для обнаружения данного заболевания у плода? Какие рекомендации должен дать врач-генетик?
Практическое занятие № 15

«Учебный раздел № 2 «Основы общей и медицинской генетики»

Вопросы к итоговому занятию «Основы общей и медицинской генетики».

1) Введение в науку генетику. Значимость генетики для медицины.

2) Основные понятия и определения: наследственность, изменчивость, ген, локус, аллель, аллельные гены, альтернативные аллели, доминантный аллель, рецессивный аллель, геном, генотип (гомозиготный, гетерозиготный, гемизиготный), фенотип, признак, гибридологический метод, гибрид, «чистые» линии, моногибридное (дигибридное, полигибридное) скрещивание.

3) I закон Менделя – закон единообразия или правило доминирования.

4) II закон Менделя – закон расщепления гибридов второго поколения.

5) Правило «чистоты» гамет.

6) Анализирующее скрещивание.

7) Менделирующие признаки у человека.

8) Причины отклонения от законов Менделя. Летальные гены.

9) Виды взаимодействия аллелей генов.

10) Полное доминирование (фенилкетонурия).

11) Неполное доминирование (серповидно-клеточная анемия).

12) Сверхдоминирование (гетерозис).

13) Кодоминирование (IV группа крови по системе АВО у человека как пример кодоминирования).

14) Множественные аллели. Особенности наследования групп крови по системе АВО у человека.

15) Аллельное исключение.

16) Дигибридное и полигибридное скрещивание.

17) Наследование генов и признаков, расположенных в разных хромосомах.

18) III закон Менделя и его цитологическое обоснование.

19) Статистические закономерности при полигибридном скрещивании. Формула подсчета числа гамет и расщепления.

20) Виды взаимодействия аллелей разных генов.

21) Комплементарность (формулы расщеплений).

22) Эпистаз (формулы расщеплений).

23) Полимерия (формулы расщеплений).

24) Плейотропное действие генов.

25) Причины отклонения от законов Менделя.

26) Особенности наследования генов, расположенных в одной хромосоме. Сцепленное наследование у дрозофилы (опыты Моргана).

27) Полное и неполное сцепление генов.

28) Кроссинговер и рекомбинация генов.

29) Формула расчета частоты рекомбинации.

30) Основные положения хромосомной теории наследственности.

31) Линейное расположение генов в хромосоме.

32) Генетические карты хромосом. Построение генетической карты методом «трех точек».

33) Цитологические карты хромосом.

34) Генетика пола. Морфология половых хромосом. Гены, сцепленные с Х-хромосомой и с Y-хромосомой.

35) Способы определения пола у животных и человека (прогамное, эпигамное, сингамное).

36) Механизм дифференцировки пола у человека. Первичные и вторичные половые признаки.

37) Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса) как пример нарушения половой дифференцировки.

38) Закономерности сцепленного с полом наследования. Примеры заболеваний человека, наследуемых сцепленно с половыми хромосомами.

39) Изменчивость и виды изменчивости.

40) Генотипическая (наследственная) изменчивость (определение, классификация).

41) Комбинативная изменчивость, механизмы возникновения.

42) Мутационная изменчивость.

43) Понятие о мутациях. Основные свойства мутаций.

44) Мутагенные факторы (физические, химические, биологические), механизмы их действия. Репарация ДНК (световая, эксцизионная).

45) Классификация мутаций.

46) Геномные мутации (определение, механизмы возникновения). Хромосомные болезни человека, обусловленные геномными мутациями.

47) Хромосомные мутации (определение, механизмы возникновения). Хромосомные болезни человека, обусловленные хромосомными мутациями.

48) Генные мутации (определение, механизмы возникновения). Наследственные моногенные болезни человека, обусловленные генными мутациями.

49) Ненаследственная изменчивость (определение, классификация).

50) Модификационная изменчивость. Основные свойства модификаций. Норма реакции.

51) Экспрессивность. Пенетрантность.

52) Фенокопии и генокопии.

53) Основные методы изучения генетики человека.

54) Генеалогический метод. Возможности метода.

55) Условные обозначения и правила составления родословной.

56) Типы наследования признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой доминантный и рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой. Особенности родословных при разных типах наследования.

57) Сущность близнецового метода. Оценка доли наследственности с применением формулы Хольцингера.

58) Биохимический метод. Примеры выявления гетерозиготных носителей ферментопатий (фенилкетонурия) и лиц предрасположенных к ряду заболеваний (сахарный диабет, атеросклероз, гипертония) с нагрузочными тестами).

59) Дерматоглифический метод. Ладонные линии, их значимость при наследственных синдромах. Гребневые линии пальцев (дуги, петли, завитки). Гребневый счет и его значимость при наследственных синдромах.

60) Изучение полового хроматина в интерфазных ядрах (тельца Барра, барабанные палочки).

61) Цитогенетический метод. Прямые и непрямые методы цитогенетического анализа. Основные этапы культивирования периферической венозной крови. Методы окраски хромосом (рутинная, дифференциальная, FISH – флуоресцентная).

62) Изучение кариотипа человека с применением Денверской классификации рутинно окрашенных хромосом.

63) Использование рутинной окраски для выявления нарушения числа хромосом.

64) Использование дифференциальной окраски для точной идентификации хромосом и выявления хромосомных перестроек.

65) Классификация дифференциально окрашенных хромосом согласно Парижской номенклатуре.

66) FISH – метод – современный метод молекулярной цитогенетики.

67) Основные понятия популяционной генетики: популяция, генофонд, генетический груз.

68) Характеристика популяций человека: большие и малые (демы, изоляты).

69) Идеальные популяции. Закон Харди-Вайнберга. Реальные популяции.

70) Движущие силы эволюции: 1 - мутации (генетический груз), 2 - популяционные волны (причины: малые численности, уменьшение ресурсов в результате стихийных бедствий, миграции населения), 3 - дрейф генов (генетико-автоматические процессы), 4 - изоляция (географическая, генетическая, морфофизиологическая, экологическая, этологическая, социальная), 5 - естественный отбор (движущий, стабилизирующий, дизруптивный).

71) Популяционно-статистический метод. Возможности метода.

72) Молекулярно-генетический метод. Возможности метода. Сущность метода полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР). Этапы ПЦР. Практическая значимость ПЦР-анализа в современной медицине (генетике человека, гинекологии, стоматологии и др.). Секвенирование ДНК.

73) Медико-генетическое консультирование: показания, цель, задачи, методы.

74) Пренатальная диагностика (прямая и непрямая). Неинвазивные методы пренатальной диагностики (УЗИ плода). Инвазивные методы пренатальной диагностики (доимплантационная (до 7 дней при искусственном оплодотворении), биопсия ворсин хориона (7 – 12 нед), амниоцентез (16 – 22 нед), кордоцентез (22 – 25 нед).

Практическое занятие № 15

Введение в биологию развития. Сущность и периодизация онтогенеза.

1. Актуальность темы.

Эмбриология человека является наиболее важной для медицинской практики областью биологии. Изучение закономерностей индивидуального развития на примере развития зародышей позвоночных позволяет понять сложные механизмы эмбриогенеза у человека. Эти знания являются базой для изучения ряда дисциплин – микробиологии, нормальной и патологической анатомии, патологической физиологии, акушерства, гинекологии и др.

В основе онтогенеза лежит дифференциальная, последовательная реализация наследственной информации на всех этапах существования организма в определенных условиях внешней среды. Механизмы, с помощью которых из одной единственной клетки возникает множество разных видов клеток и тканей, до конца не изучены. Проблема развития многоклеточного организма и образования большого числа специализированных клеток, ведущих свое начало от одной клетки – зиготы, является одной из самых важных проблем современной биологии. Некоторые закономерности развития уже известны, но многие вопросы остаются нерешенными.

2. Учебные цели

Изучить:

· общие закономерности развития зародыша на примере хордовых;

· фазу дробления эмбриогенеза и уметь идентифицировать типы дробления;

· строение бластулы и гаструлы, их особенности у многоклеточных животных;

· строение нейрулы;

· процессы закладки осевых органов;

· гисто- и органогенез;

· постэмбриональный период, его характеристику и стадии;

· молекулярные и клеточные механизмы эмбриогенеза и постэмбрионального развития, в основе которых лежит дифференциальная экспрессия генов;

· роль наследственности и среды в онтогенезе, критические периоды развития, тератогенные факторы среды;

· биологические аспекты и механизмы старения.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

ü идентифицировать типы дробления;

ü идентифицировать способы гаструляции;

ü выявлять факторы, влияющие на здоровье потомства.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:

ü общие закономерности развития зародыша на примере зародышей хордовых;

ü особенности внутриутробного и послеутробного развития плода;

ü влияние различных факторов на развитие плода;

ü условия правильного развития ребенка как биосоциального существа;

ü теории старения.

3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы.

1) Понятие «Онтогенез», его этапы, периоды и стадии.

2) Оплодотворение и партеногенез. Акросомная и кортикальная реакция при оплодотворении.

3) Фазы эмбриогенеза: дробление, его характеристика у разных животных. Типы бластул.

4) Фазы эмбриогенеза: гаструла, ее строение и способы образования.

5) Способы образования мезодермы.

6) Закладка осевых органов. Нейрула, ее строение у животных.

7) Фазы эмбриогенеза: гисто- и органогенез. Понятие эмбриональной индукции.

8) Зародышевые листки (экто-, эндо- и мезодерма) и формирование систем органов в процессе органогенеза.

9) Провизорные органы зародыша.

10) Постэмбриональный период, его характеристика и стадии.

11) Геронтология и гериатрия. Теории старения.

12) Дифференциация в развитии. Этапы дифференциации.

13) Факторы клеточной дифференциации.

14) Механизмы избирательной активности генов.

15) Роль наследственности и среды в онтогенезе.

16) Критические периоды онтогенеза. Аномалии и уродства. Понятие о тератогенных факторах.

17) Биологические аспекты и механизмы старения.

18) Биологическая и клиническая смерть.

4. Вид занятия: практическое.

5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 мин).

6. Оснащение. Ноутбук, мультимедийный проектор, мультимедийная презентация, слайды стадий бластулы, гаструлы, нейрулы в разрезе, таблицы: строение бластулы зародышей различных животных, строение гаструлы зародыша амфибий, стадии нейрулы зародыша позвоночных.

7. Содержания занятия:

7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.

Выполнение тестовых заданий.

7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.

7. 3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.

Преподаватель знакомит студентов с планом и методикой проведения практической работы.

Выполнить письменное задание

1) Дайте определение онтогенеза.

2) Назовите два периода онтогенеза и укажите событие, их разграничивающие.

3) Охарактеризуйте особенности дробления яйцеклетки птиц по сравнению с яйцеклетками ланцетника и лягушки.

4) Перечислите наиболее характерные черты, являющиеся общими для процесса дробления яйцеклеток всех видов животных.

5) Укажите, какое важное доказательство единства животного мира было получено при изучении стадии гаструляции.

6) Укажите два варианта постэмбрионального развития с метаморфозом. Перечислите характерные признаки развития с метаморфозом. Раскройте биологическое значение метаморфоза.

7) Опишите зависимость, которая существует между продолжительностью жизни и длительностью полового созревания и беременности у млекопитающих и человека.

8) Ответьте, последствия каких мутаций носят более масштабный характер – возникающих на ранних или поздних стадиях эмбрионального развития.

9) Ответьте, в чем заключается сущность процесса клеточной дифференцировки с биохимической точки зрения, и вкратце охарактеризуйте его ведущий механизм.

10) Раскройте сущность явления эмбриональной дивергенции.

11) Кратко опишите важнейшие преобразования, происходящие с зародышем на стадии гаструлы, и укажите, какое значение они имеют для дальнейшего развития.

12) Раскройте содержание биогенетического закона и укажите его значение в науке.

13) Укажите факторы, влияющие на здоровье потомства.

Дата добавления: 2014-12-08