Актуальность темы. Практическое занятие № 14

Практическое занятие № 14

Образцы тестовых заданий и ситуационных задач

Задание для самостоятельной работы студентов.

Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В. -Уфа, 2011 (стр. 46 – 50).

1. Метод антропогенетики, который позволяет выявить гетерозиготное носительство рецессивного аллеля и осуществить экспресс-диагностику среди большого количества людей

1) генеалогический

2) биохимический

3) цитогенетический

4) близнецовый

2. Метод антропогенетики, который позволяет ус­тановить наследственную природу признака, опре­делить тип и вариант наследования, выявить взаи­модействие генов, изучить сцепление генов и их расположение в хромосомах

1) генеалогический

2) цитогенетический

3) близнецовый

4) популяционно-статистический

3. Для рутинного (сплошного) метода окраски хромосом используется

1)акрихин-иприт

2)флюросцентные красители

3)акридиновый оранжевый

4)орсеин

4. Определите, какой кариотип соответствует синдрому Дауна

1) 48, XYYY

2) 46, t⁺ (13/21)

3) 46, XY

4) 47, XY + 21

Ситуационная задача № 1

В клетках фибробластов эмбриона человека установлен кариотип 3А + ХХ. Объясните механизм возникновения такого кариотипа.

Ситуационная задача № 2

Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК

3¢ TTA-ТГТ-ААА-ТТТ-ЦАГ-5¢ удалить пятый и 13-й слева нуклеотиды?

Методы изучения генетики человека: популяционно-статистический и молекулярно-генетический. Задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Одним из важных направлений современной генетике является популяционная генетика. Она изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций. Молекулярно-генетические методы относятся к числу наиболее сложных и вместе с тем наиболее точных методов диагностики моногенных болезней. Эти методы можно использовать как в пренатальной, так и в постнатальной диагностике заболеваний.

2. Учебные цели:

· изучить возможности и задачи популяционно-статистического метода;

· различать идеальные и реальные популяции;

· получить представление о применении закона Харди-Вайнберга для характеристики генетической структуры популяции;

· знать элементарные факторы эволюции;

· понимать сущность молекулярно-генетического метода;

· знать задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

ü вычислять частоту доминантных и рецессивных аллелей в норме и патологии, определять структуру популяции по отдельным менделирующим признакам человека и на их основе прогнозировать частоту наследственных болезней;

ü решать задачи, связанные с моделированием различных мутационных изменений в структуре кодирующей нити ДНК;

ü решать ситуационные задачи, моделирующие практические вопросы медико-генетического консультирования.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:

ü понятие генетической популяции;

ü закон равновесия генов и генотипов в популяциях (Харди-Вайнберга) и условия его выполнения;

ü генетико-автоматические процессы а популяциях (дрейф генов).;

ü принцип постановки полимеразной цепной реакции (ПЦР) и ее значение в диагностике наследственных болезней;

ü цели, задачи, этапы медико-генетического консультирования;

ü методы пренатальной диагностики и неонатального скрининга наследственных болезней.

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1) Основные понятия популяционной генетики: популяция, генофонд, генетический груз.

2) Характеристика популяций человека: большие и малые (демы, изоляты).

3) Идеальные популяции. Закон Харди-Вайнберга. Реальные популяции.

4) Движущие силы эволюции: мутации (генетический груз), популяционные волны (причины: малые численности, уменьшение ресурсов в результате стихийных бедствий, миграции населения), дрейф генов (генетико-автоматические процессы), изоляция (географическая, генетическая, морфофизиологическая, экологическая, этологическая, социальная), естественный отбор (движущий, стабилизирующий, дизруптивный).

5) Популяционно-статистический метод. Возможности метода.

6) Молекулярно-генетический метод. Возможности метода. Сущность метода полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР). Этапы ПЦР. Практическая значимость ПЦР-анализа в современной медицине (генетике человека, гинекологии, стоматологии и др.). Секвенирование ДНК.

7) Медико-генетическое консультирование: показания, цель, задачи, методы.

8) Пренатальная диагностика (прямая и непрямая). Неинвазивные методы пренатальной диагностики (УЗИ плода). Инвазивные методы пренатальной диагностики (доимплантационная (до 7 дней при искусственном оплодотворении), биопсия ворсин хориона (7 – 12 нед), амниоцентез (16 – 22 нед), кордоцентез (22 – 25 нед).

4. Вид занятия: практическое.

5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 мин).

6. Оснащение. Ноутбук, мультимедийный проектор, мультимедийная презентация.

7. Содержания занятия:

7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.

Выполнение тестовых заданий.

7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.

7. 3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.

Дата добавления: 2014-12-08