Актуальность темы. Практическое занятие № 13

Практическое занятие № 13

Методы медицинской генетики: цитогенетический, биохимический, дерматоглифический

Генетика человека изучает явления наследственно­сти и изменчивости в популяциях людей, особенности на­следования признаков в норме и их изменения под дей­ствием условий окружающей среды. Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лече­ния и профилактики наследственной патологии человека.

Учебные цели:

· изучить возможности биохимического, дерматоглифического и цитогенетического методов для медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики;

· получить представление об этапах цитогенетического анализа, способах окрашивания хромосом;

· знать классификацию хромосом человека согласно Денверской и Парижской номенклатуре.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

ü различать формы метафазных хромосом, группировать хромосомы согласно Денверской классификации, по изменению в кариотипе устанавливать диагноз хромосомных болезней, определять Х-половой хроматин;

Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:

ü понятие кариотипа, денверскую номенклатуру хромосом, хромосомные болезни человека;

ü значение биохимического метода в выявлении гетерозиготных носителей ферментопатий и предрасположенности к ряду заболеваний;

ü значение ладонных и гребневых линий при наследственных синдромах.

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1) Биохимический метод. Примеры выявления гетерозиготных носителей ферментопатий (фенилкетонурия) и лиц предрасположенных к ряду заболеваний (сахарный диабет, атеросклероз, гипертония) с нагрузочными тестами).

2) Дерматоглифический метод. Ладонные линии, их значимость при наследственных синдромах. Гребневые линии пальцев (дуги, петли, завитки). Гребневый счет и его значимость при наследственных синдромах.

3) Изучение полового хроматина в интерфазных ядрах (тельца Барра, барабанные палочки).

4) Цитогенетический метод. Прямые и непрямые методы цитогенетического анализа. Основные этапы культивирования периферической венозной крови. Методы окраски хромосом (рутинная, дифференциальная, FISH – флуоресцентная).

5) Изучение кариотипа человека с применением Денверской классификации рутинно окрашенных хромосом.

6) Использование рутинной окраски для выявления нарушения числа хромосом.

7) Использование дифференциальной окраски для точной идентификации хромосом и выявления хромосомных перестроек.

8) Классификация дифференциально окрашенных хромосом согласно Парижской номенклатуре.

9) FISH – метод – современный метод молекулярной цитогенетики.

4. Вид занятия: практическое.

5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 мин).

6. Оснащение. Таблицы: № 74 «Методы диагностики хромосомных болезней»; № 158 «Биохимические методы в клинической генетике»

7. Содержания занятия:

7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.

Выполнение тестовых заданий.

7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.

7. 3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.

Дата добавления: 2014-12-08