Занятие № 14

Ситуационная задача № 1

А – ген, отвечающий за нормальное содержание меланина в тканях.

а – ген альбинизма.

Частота аллеля а = q; частота аллеля А = р. Вычислим частоту аллеля а (q). По условию q² (аа) = ¹/₂₀₀₀₀ (согласно закону Харди-Вайнберга).

Отсюда q (а) = Ö ¹/₂₀₀₀₀ = ¹/₁₄₁

Частота аллеля А: р = 1 - q = ¹⁴¹/₁₄₁ - ¹/₁₄₁ = ¹⁴⁰/₁₄₁

Количество гетерозигот (Аа) в популяции равно 2рq.

2 ´ ¹⁴⁰/₁₄₁ ´ ¹/₁₄₁ = ¹/₇₀

Ответ: Частота генотипа Аа (гетерозигот) равна 1,4%.

Ситуационная задача № 2

На основании данных анамнеза строим родословную.

Р ♀ Х^А Х^А - ♂ Х^а Y

G Х^А Х^а Y

F₁ Х^АХ^а, Х^а Y

Р ♀ Х^А Х^а - ♂ Х^А Y

G Х^А Х^а Х^А Y

F₂ Х^А Х^А, Х^а Y, Х^А Х^а, Х^А Y

Женщина, которая собирается иметь ребенка, гетерозиготна по гену ихтиоза. Вероятность рождения больного ребенка в браке со здоровым мужчиной составляет 25% от всех детей, 50% - если родится мальчик, 0% - если девочка.

Для уточнения возможности рождения больного ребенка показаны хорионбиопсия (8 - 12 неделя беременности) и амниоцентез (15 - 17 неделя беременности). Методы позволяют определить наличие Х-полового хроматина в клетках плода для установления пола.

Если будет установлено, что пол будущего ребенка мужской (генетический риск 50%), то врач-генетик должен объяснить тяжесть медицинских последствий заболевания и рекомендовать провести искусственное прерывание беременности. При выявлении женского пола у плода риск рождения больного ребенка равен 0%.

Дата добавления: 2014-12-08