Особенности состояния здоровья детей, изъятых из неблагополучных семей

Все дети, изъятые из неблагополучных семей, имеют те или иные отклонения в состоянии здоровья и физическом развитии. Как правило, это недоношенные или незрелые дети, они плохо растут, имеют расстройства питания, развиваются с задержкой, часто болеют. У более старших детей, отмечаются расторможенность, плохая память, задержка психоречевого развития.

В Дом ребёнка поступают дети не только от родителей – алкоголиков, но и от матерей, перенесших сифилис, гепатиты, страдающих наркоманией. При обследованиях таких детей выявляется носительство антител к гепатиту “С” или “В”, положительная реакция Вассермана. Такие дети в зависимости от выявленных результатов лечатся по схеме раннего врожденного сифилиса, наблюдаются в КВД.

Если выявлено носительство антител к гепатиту, то ребенок обследуется в специализированном отделении и, чаще всего, диагноз снимается после 6 месяцев (такие дети являются носителями материнских антител, проникших через плаценту), реже ребёнок заболевает гепатитом.

Не корректируются генетические заболевания. Наиболее частым из них в Домах ребенка является Синдром Дауна.

Прогностически неблагоприятными являются инфекции мочевых путей на фоне врожденной патологии.

Длительного лечения потребуют такие заболевания как бронхиальная астма, большинство врожденных пороков сердца.

Эпилептический синдром также является неблагоприятным.

НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ВСТРЕЧАЮЩИЕСЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ИХ ДИАГНОСТИКА У ПРИЕМНЫХ ДЕТЕЙ

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний (зав. член-корр. РАМН профессор В.С. Ба­ранов) Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, г. Санкт-Петербург

Виктор Глебович Вахарловский – медицинский генетик, детский невропатолог высшей категории, кандидат медицинских наук. Врач генетической лаборатории пренатальной ди­агностики наследственных и врожденных заболеваний ИАГ им. Д.О. Отта - более 30 лет он занимается медико-генетическим консультированием по прогнозу состояния здоровья детей, изучением, диагностикой и лечением детей, страдающих наследственными и врожденными заболеваниями нервной системы. Автор более 150 публикаций.

Каждый из нас, думая о ребенке, мечтает иметь только здо­рового и в конечном итоге счастливого сына или дочь. Иногда наши мечты терпят крушение, и ребенок появляется на свет тяжело больным, но это вовсе не значит, что этот свой, родной, кровный (по научному: биологический) ребенок в подавляющем большинстве случаев будет менее любим и менее род­ным. Конечно, при рождении больного ребенка забот, материальных затрат, нагрузки - физической и моральной, возникает неизмеримо больше, чем при рождении здорового. Некоторые осуждают мать и/или отца, отказавшихся от воспитания больного ребенка. Но, как говорит нам Евангелие: "Не судите и не судимы будете". Отказываются от ребенка по множеству причин как со стороны матери и/или отца (социально-бытовых, ма­териальных, возрастных и прочее), так и ребенка (тяжести забо­левания, возможности и перспективности лечения и т.д.). Так называемые отказные дети могут быть как больными, так и практически здоровыми людьми независимо от возраста: как новорожденные и дети грудного возраста, так и более старшие.

По разным обстоятельствам супруги решают взять в семью ребенка из детского дома или сразу из родильного до­ма. Реже этот, с нашей точки зрения гуманный смелый граж­данский акт, делают одинокие женщины. Бывает, что детский дом покидают и дети-инвалиды их названные родители осознанно берут в семью ребенка с болезнью Дауна или с детским церебральным параличом и др.

В задачу данной работы входит освещение клинико-генети­ческих особенностей наиболее распространенных наследственных болезней, которые проявляются у ребенка сразу после рождения и тогда же на основании клинической картины болезни может быть поставлен диагноз, или в течение последующих лет жизни ребенка, когда патология диагносцируется в зависимости от времени появления первых специфических для этой болезни симптомов. Не­которые заболевания можно выявить у ребенка еще до появления клинических симптомов при помощи ряда лабораторно-биохими­ческих, цитогенетических и молекулярно-генетических исследо­ваний.

Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общеста­тистический риск, равный 3-5%, преследует каждую беременную женщину. В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ре­бенка с тем или иным заболеванием и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молеку­лярно-генетических методик, точнее - комплекса методов прена­тальной (дородовой) диагностики.

Убеждены, что все дети, предлагаемые для удочерения/усы­новления, должны быть детальнейшим образом осмотрены всеми ме­дицинскими специалистами в целях исключения соответствующей про­фильной патологии, в том числе осмотрены и обследованы генети­ком. При этом должны быть учтены все известные данные о ребенке и его родителях.

В ядре каждой клетки человеческого организма имеется 46 хромосом, т.е. 23 пары, в которых заложена вся наследственная информация. 23 хромосомы человек получает от матери с яйцек­леткой и 23 - от отца со сперматозоидом. При слиянии этих двух половых клеток получается тот результат, какой мы видим в зеркале и вокруг себя. Исследованием хромосом занимается специалист цитогене­тик. Для этой цели используют клетки крови называе­мые лимфоцитами, которые специально обрабатывают. Набор хро­мосом, распределенных специалистом по парам и по порядковому номеру - первая пара и т.д., называется кариотипом. Повторяем, в ядре каждой клетки содержится 46 хромосом или 23 пары. Последняя пара хромосом отвечает за пол человека. У дево­чек это ХХ хромосомы, одна из них получена от матери, другая от отца. У мальчиков же наблюдаются XY половые хромосомы. Пер­вая получена от матери и вторая от отца. Половина сперматозои­дов содержат Х хромосому и вторая половина Y хромосому.

Имеется группа заболеваний, причиной которых является из­менение набора хромосом. Наиболее частыми из них является бо­лезнь Дауна (одна на 700 новорожденных). Диагноз этого заболе­вания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дау­на кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одина­ково.

Только у девочек может быть болезнь Шерешевского-Тернера. Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-ли­бо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умствен­ного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Ше­решевского-Тернера - бесплодие. Кариотип такой больной состав­ляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома. Частота забо­левания равна 1 на 3 000 девушек и среди девушек ростом 130-145 см - 73 на 1000.

Только у лиц мужского пола наблюдается болезнь Клейнфелте­ра, диагноз которой устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко лег­кое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом явля­ется бесплодие. Распространение заболевания равно 1: 18 000 здоровых мужчин, 1: 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается беспло­дие.

Выше мы описали наиболее частые хромосомные болезни. Более 5 000 заболеваний наследственной природы относят к моногенным, при которых наблюдается изменение, мутация, в каком-либо из 30 000 генов, насчитывающихся в ядре человеческой клетки. Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соот­ветствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее нарушение физиологической функции клеток, органов и систем ор­ганизма, в деятельности которых участвует данный белок. Разбе­рем наиболее частые из этих заболеваний.

Всем детям в возрасте до 2-3 месяцев непременно нужно про­водить специальное биохимическое исследование мочи для исклю­чения у них фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. При этом наследственном заболевании родители больного - здоровые люди, но каждый из них является носителем совершенно одинако­вого патологического гена (т.н. рецессивного гена) и с риском 25% у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Фенилкетонурия - одно из распространенных наследственных заболеваний. Частота этой па­тологии 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключа­ется в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается орга­низмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на функциональную деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилеп­тиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) - основные клинические проявления данной болез­ни. Лечение заключается, главным образом, в специальной диете и применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фе­нилаланина.

Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания - муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечно­го тракта. У больного появляются симтомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими про­явлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.). Частота этого заболевания равна 1:2500. Лечение заключается в применении препаратов ферментативного ряда, поддерживающих функциональную деятельность поджелудочной железы, желудка и кишечника, а также назначении лекарств противовоспалительного действия.

Чаще только после года жизни наблюдаются клинические про­явления распространенного и широко известного заболевания ге­мофилии. Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Увы, порой, о матери и ее родственниках в медицинской карте ребенка ничего не написано. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым пораже­ниям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотече­ние, что может оказаться фатальным для человека.

В 4-5-летнем возрасте и только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна. Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации, т.е. «кондуктором» или передатчиком. Скелетно-полосатая мускулатура, проще, мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменя­ются на соединительную ткань, неспособную к сокра­щению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабо­раториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии. В эксперименте уже получены впечатляющие результаты, позволяющие с оптимизмом смотреть в будущее таких больных.

Мы указали наиболее распространенные наследственные забо­левания, которые выявляются при помощи применения молекулярных диагности­ческих методик еще до появления клинических симптомов. Полагаем, что исследованием кариотипа, а также обследованием ребенка на предмет исключения распространенных мутаций должны заниматься учрежде­ния, где находится ребенок. В медицинских данных о ребенке на­ряду с его группой крови и резус принадлежностью должны быть указаны данные кариотипа и молекулярно-генетических исследова­ний, характеризующие состояние здоровья ребенка в настоящее время и вероятность проявления наиболее частых наследственных заболеваний в будущем.

Предлагаемые обследования, безусловно, будут способство­вать решению многих глобальных проблем, как для ребенка, так и людей, желающих взять этого ребенка в свою семью.

Дата добавления: 2014-12-08