Близнецовый метод

Близнецовый метод основан на существовании двух типов близнецов. Однояйцевые, или монозиготные, близнецы, как показывает само название, развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). После того как зигота начинает делиться, на какой-то стадии развития возможно отделение делящихся клеток друг от друга и разделение на два зародыша, каждый из которых начинает развиваться самостоятельно, как отдельный организм.

Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы образуются при оплодотворении двух (и более) яйцеклеток и с самого начала развития представляют собой разные организмы.

Факторы, влияющие на появление монозиготных близнецов, до сих пор остаются неизвестными. В отношении дизиготных близнецов ситуация более понятна, поскольку для их появления необходимо одновременное созревание двух или нескольких яйцеклеток. В связи с этим на вероятность появления дизиготных близнецов влияет уровень фолликулостимулирующего гормона. Дизиготные близнецы могут быть разнополыми. Если в период овуляции женщина вступала в половую связь с разными партнерами, то яйцеклетки могли быть оплодотворены сперматозоидами разных отцов.

Классический вариант близнецового метода

В классическом варианте близнецового метода исходят из оценок внутрипарного сходства близнецов. Для дискретных признаков используют понятия конкордантности и дискордантности. Если признак проявился у обоих близнецов (например, оба заболели шизофренией), говорят о конкордантности по этому признаку. Если у одного близнеца в фенотипе признак проявляется, а у другого нет (один болен, а другой остался здоровым), то речь идет о дискордантности.

Поскольку у монозиготных близнецов 100% общих генов, а у дизиготных примерно 50%; то значение коэффициента наследуемости признака в узком смысле получают по следующей формуле:

h²=2(r_мз-r_дз)

где h² — наследуемость в узком смысле, r_мз – коэффициент корреляции признака среди монозиготных близнецов, r_дз — коэффициент корреляции признака среди дизиготных близнецов.

Вклад общей (разделенной) среды в изменчивость можно оценить таким образом:

E_S = r_мз - h²

Наконец, вклад индивидуальной (неразделенной) среды и ошибку измерения получают по формуле:

E_NS= 1 - r_мз

Заметим, что h² не может быть больше 1. Для оценки наследуемости можно использовать показатель наследуемости Хользингера:

где К — конкордантность в процентах для моно- и дизиготных близнецов (МЗ И ДЗ соответственно). Если корреляция среди монозиготных близнецов превосходит корреляцию у дизиготных близнецов более чем в два раза, то из первых двух формул следует, что вклад общей среды в изменчивость признака в этом случае равен нулю.

Показатель наследуемости зависит и от условий среды тоже.

Метод разлученных близнецов

Еще один вариант близнецового метода — это метод разлученных близнецов, позволяющий отделить сходство, вызванное одинаковым генотипом от сходства, причиной которого являются одинаковые воздействия среды. Для такого поиска важно иметь близнецов, выросших в разных условиях.

При использовании метода разлученных близнецов сравнивается сходство монозиготных близнецов, выросших вместе, с данными по близнецам, разлученным после рождения и выросшим порознь. Метод дает возможность оценить воздействие разных сред на одинаковые генотипы.

Метод близнецовых семей

Эта разновидность исследований позволяет разобраться с так называемыми фенокопиями, т. е. с ненаследственными изменениями фенотипа организма, при которых в фенотипе в результате необычного воздействия внешней среды развивается признак, который обычно связан с определенным геном или набором генов.

Чтобы установить роль негенетических факторов и разобраться с природой конкордантности и дискордантности, применяют метод близнецовых семей.

Метод близнецовых семей можно применять и для выяснения так называемого материнского эффекта, т. е. большего влияния матери на фенотип потомков. Еще одна причина материнского эффекта — это влияние материнского организма на период внутриутробного развития.

Материнский эффект проявляется при сравнении детей в семьях, где матери являются монознготными близнецами с семьями, в которых монозиготными близнецами являются отцы.

Метод контрольного близнеца

Для определения влияния средовых воздействий на развитие того или иного признака в экспериментах можно применить метод контрольного близнеца. В экспериментальную и контрольную группы включают по одному близнецу из каждой пары. Если один близнец из пары подвергается воздействию определенного фактора, а другой служит контролем, то можно непосредственно оценить возможный вклад этого фактора в изменчивость признака.

Особенности близнецового метода

Имеется целый ряд ограничений близнецового метода, прежде всего связанных с недостаточной репрезентативностью, так как по некоторым характеристикам наблюдаются систематические отличия между близнецами и обычными людьми.

Часть отличий связана с особенностями перинатального развития (до и после рождения). Для близнецов характерен более низкий вес при рождении, больший процент мертворождений, выше смертность в раннем возрасте, больше осложнений при беременности и родах.

Систематические отличия имеются и между ди- и монозиготными близнецами. У монозиготных близнецов наблюдается более низкий вес при рождении, чем у дизиготных близнецов.

Другая особенность близнецов (как моно-, так и дизиготных) — это сниженные значения коэффициента интеллекта, особенно в раннем возрасте. Близнецы неизбежно развиваются в непрерывном контакте друг с другом. В каком-то смысле каждый из них есть часть среды другого, что особенно выражено в случае монозиготных близнецов. В результате такая замкнутость друг на друга приводит к отставанию в речевом развитии. Близнецы, в частности, дольше задерживаются на стадии примитивной синпрактической речи. В результате средние значения коэффициента интеллекта монозиготных близнецов оказываются на уровне 90—93 баллов.

6. Дезоксирибонуклеїнова кислотам (ДНК)

Генетическая регуляция. Характер процессов роста и развития, соотношение между ними обусловлены прежде всего генетическими факторами. Тип развития каждого индивидуума определяется первично программой, заложенной в его коде. Физиологическая функция генов заключается в передаче информации клетке через матричную рибонуклеиновую кислоту (мРНК) и ферменты. Причем, никогда не происходит одновременной передачи всей имеющейся информации, т.е. не синтезируются одновременно все потенциально возможные ферменты. В связи с этим существуют одновременно активные (продуцирующие РНК) и неактивные гены. Благодаря генной регуляции происходит активация генов (индукция) и инактивация (репрессия) (Либберт, 1976;Льюин, 1987).

Таким образом, рост и развитие растений представляют собой процесс, связанный с избирательной экспрессией генов. Концепция развития, согласно которой активность определенных групп генов регулирует синтез ферментов и других белков, характерных для специализированных клеток, получила название теории дифференциальной активности генов (Уоринг, Филлипс, 1984). В понятие экспрессии генов входит:

— транскрипция дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) с образованием ядерной РНК. Генетическая информация, записанная в структуре хромосомной ДНК в виде триплетного нуклеотидного кода, передается в клетках благодаря синтезу РНК на матрице ДНК;

— процессинг (дополнительная модификация) ядерной РНК с образованием матричной РНК:

— трансляция мРНК с передачей заключенной в ней информации в последовательность аминокислот, включающихся в белок;

— участие ферментов в различных реакциях с образованием конечных продуктов экспрессии генов.

Регуляцию экспрессии гена в эукариотической клетке описывает схема, предложенная Р. Биттеном и Э. Дэвидсоном (по Полевому, 1989). Согласно их гипотезе, в ядерной ДНК наряду со структурными генами, кодирующими синтез различных мРНК, присутствуют интегрирующие регуляторные гены, содержащие многочисленные повторы. Если в нуклеоплазме в большом количестве появляются транскрипты с определенных регуляторных генов (регуляторные транскрипты), то образуются комплементарные ассоциаты с соответствующими про-мРНК. Эти про-мРНК подвергаются быстрому процессингу, и активированные таким образом мРНК начинают функционировать. При этом резко возрастает скорость их считывания с соответствующих структурных генов.

Эффекторы (фитогормоны, метаболиты и др.) поступают в ядро из цитоплазмы, индуцируют избирательную экспрессию генов. Эффектор, взаимодействуя со своим рецепторным белком, индуцирует транскрипцию определенного интегрирующего регуляторного гена с многочисленными повторами. Про-РНК с этого регуляторного гена подвергается процессингу, и регуляторные транскрипты, образуя комплементарные ассоциаты с про-мРНК,, индуцируют быстрое новообразование и активацию этой мРНК. В отличие от мРНК, считывание и активация мРНК, зависит от одновременного присутствия двух эффекторов. Например, синтез нитраредуктазы у растений можно индуцировать нитратом (субстратная индукция) и фитогормоном цитокинином, причем конечный продукт восстановления нитрата — аммоний — блокирует развитие нитратредуктазной активности.

Механизмы трансляции значительно сложнее процессов транскрипции. Интенсивность и направленность трансляции зависит от концентрации специфических мРНК, наличия всех компонентов аппарата трансляции (рибосом, тРНК, аминокислот, АТФ, синтетаз, регуляторных белков), присутствия в среде ионов, ее рН и др.

Известно, что рост и развитие растений, как и других организмов, детерминируется упорядоченной последовательностью в смене функций генов по времени. Академик Н.П. Дубинин (1986) считает, что каскадная регуляция на молекулярном уровне в отдельных тканях и органах, на разных этапах развития особи является центральным пунктом для всей проблемы генетической детерминации роста, развития и жизнедеятельности организмов. Им сформулировано восемь основных уровней генной регуляции организмов, отражающих временную последовательность и пространственную рассредоточенность генетических явлений, детерминирующих такую регуляцию: 1) на уровне транскрипции путем влияния на ее инициацию, элонгацию и детерминацию; 2) при посттранскрипционном превращении молекул пре- и -РНК (процессинг); 3) при преобразовании молекул пре- и -РНК, транскрибируемых с мозаичных генов, в зрелые молекулы путем сплайсинга; 4) при выходе молекул и -РНК из ядра в цитоплазму; 5) при трансляции, через влияние на инициацию, элонгацию и терминацию, что изменяет передачу кода гена на синтез пептидов; 6) через стабильность (оборот) молекул РНК; 7) через процессинг пептидов и самосборку белков; 8) при организации геномных перестроек типа функционирующих иммуноглобулино-вых генов, которые проявляются на строго определенном этапе онтогенеза.

Дата добавления: 2014-12-16