Генетические расстройства

Наряду с хромосомными нарушениями в настоящее вре­мя приобретают известность и генетические расстройства, обусловливаемые наследственными болезнями обмена ве­ществ. Патология обмена веществ приводит к грубым мор­фологическим и функциональным изменениям в централь­ной и периферической нервной системе. В зависимости от того, какой вид обмена веществ преимущественно нару­шен, выделяют наследственные болезни обмена аминокис­лот, липидов, углеводов и т. п. Из группы наследствен­ных нарушений обмена аминокислот наиболее изученной является фенилкетонурия. Биохимические изменения, на­ступающие вскоре после рождения ребенка, приводят к преимущественному поражению головного мозга и нару­шению умственной деятельности.

Фенилкетонурия. Заболевание описано в 1934 г. нор­вежским врачом А. Феллингом, наблюдавшим двух слабо­умных братьев, в моче которых была обнаружена фенил -пировиноградная кислота. Первоначально болезнь была названа «фенилпировиноградной олигофренией». Заболе­вание обусловлено генетически детерминированным дефи­цитом фермента фенилаланина-гидрококсидазы, что при­водит к нарушению превращения фенилаланина в тирозин. Уже на 2—3-м месяце жизни ребенка могут появиться признаки интоксикации (рвота, экзематозные изменения кожи), специфический запах мочи. Постепенно нараста­ет задержка психомоторного развития, появляются судо­роги, психические расстройства. У детей выражены паре­зы, гиперкинезы, задерживается развитие статических функций. К концу первого года жизни у детей выявляет­ся глубокая умственная отсталость: они не узнают роди­телей, не играют с игрушками. М. Г. Блюмина выделила три варианта фенилкетонурии: 1) шизофреноподобный; 2) простое слабоумие с преобладанием признаков общего психического недоразвития; 3) неврозоподобный вариант с явлениями повышенной заторможенности или же раздра­жительности.

Судорожный синдром часто сопровождает данное забо­левание, бывает особенно выражен у детей с глубокой ум­ственной отсталостью. На ЭЭГ часто регистрируется низ­ковольтная дизметрия, недостаточная дифференциация зон мозга, низкая реактивность на афферентные раздражители. При патоморфологическом исследовании выявлены низкая масса головного мозга, расширение желудочков и субарах-ноидального пространства. Микроскопически обнаружен недостаточное формирование или разрушение миелин которое зависело от возраста больного и тяжести патол гического процесса. Заболевание носит прогредиентны характер.

Доктор А. Феллинг не только описал клинику фенилк тонурии, но и предложил специальную диагностическу реакцию, благодаря которой можно выявить заболевани до проявления тяжелых признаков болезни. Им разработан лекарственная и диетотерапия, которая может обеспечит ребенку благополучное течение болезни. Дети, у которых

рано выявили заболевание и начали лечение, находятся в специальном стационаре, а затем в специальной школе, что указывает на благополучный исход.

Дата добавления: 2014-12-27