Список Інтернет-джерел. Тема 3.6. Хромосомна теорія спадковості

План

Тема 3.6. Хромосомна теорія спадковості. Взаємодія генів.

(4 год.)

Мета: розглянути поняття структурних і регуляторних генів, організацію

геному у різних організмів та приклади взаємодії генів..

1. Поняття про структурні та регуляторні гени.

2. Позаядерна спадковість.

3. Множинна дія генів.

Література

1. Кучеренко М.Є. та інші. Загальна біологія: Підручник для учнів 11 класу

середніх загальноосвітніх навчальгих закладів. – Київ: Генеза, 2001,

с.66-71.

1. osvita.ua/school/news/8715/

2. www.edu.kh.ua/.../elektronni_pidruchniki_

3. http://www.mon.gov.ua

4.http://www.iitzo.gov.ua

Завдання:: законспектувати запитання плану, перевірити засвоєні знання за

допомогою питань для самоконтролю.

Питання для самоконтролю:

1. Що собою становить ген з біохімічної та генетичної точок зору?

2. Які гени називаються структурними?

3. Які гени є регуляторними?

4. Що таке цитоплазматична спадковість і чим вона обумовлена?

5. Які є типи взаємодій неалельних генів?

6. Що таке множинна дія генів?

7. У чому полягає цілісність генотипу?

Форма поточного контролю: перевірка конспекту самостійної роботи.

Термін «ген» запропонував датський учений В.Іогансен у 1909 році. Тривалий час, поки не було з'ясовано структуру нуклеїнових кислот і відкрито генетичний код, ген вважали неподільною одиницею спадкової інформації, рекомбінацій та мутацій. Але згодом встановили, що мутації можуть зачіпати не весь ген, а лише певну його частину. Так само і під час кросинговеру гомологічні хромосоми можуть обмінюватись як окремими генами, так і їхніми частинами. Мінімальна ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка може бути поділена під час кросинговеру, становить усього одну-дві нуклеотидні пари. Але функціонально ген - цілісна одиниця, бо будь-які порушення його будови змінюють закодовану в ньому інформацію або призводять до її втрати.

Гени поділяють на структурні, які кодують структуру білків і рибонуклеїнових кислот, та регуляторні, що слугують місцем приєднання ферментів та інших біологічно активних сполук, які впливають на активність структурних генів і беруть участь у процесах реплікації ДНК і транскрипції. Розміри регуляторних генів, як правило, незначні - кілька десятків пар нуклеотидів, структурних -сотні й тисячі нуклеотидів.

Ген - це спадковий фактор, функціонально неподільна одиниця генетичного матеріалу у вигляді ділянки молекули нуклеїнової кислоти (ДНК або РНК), що кодує первинну структуру поліпептиду, молекули транспортної чи рибосомальної РНК або взаємодіє з регуляторним білком.

Організація генотипу у різних організмів: вся спадкова інформація, закодована у генах організму, називається генотипом. Кількість генів у різних організмів значно варіює. Сукупність генів у гаплоїдному наборі, характерну для організмів певного виду, називають геномом. Найпростіше організований геном вірусів, у якому міститься від одного до кількох сотень структурних генів.

Геном прокаріот складніший за будовою і містить як структурні, гак і регуляторні гени. Наприклад, ДНК кишкової палички складається з 3 800 000 пар нуклеотидів, а число структурних генів становить близько тисячі. Майже половина довжини її молекули генетичної інформації не несе, це ділянки, що лежать між генами, так звані спейсери.

Геном еукаріот має ще складнішу структуру: кількість ДНК в їхньому ядрі більша, а отже, більше й структурних та регуляторних генів. Так, геном дрозофіли нараховує майже 180 000 000 пар нуклеотидів і включає близько 10 000 структурних генів. У геномі людини понад сто тисяч структурних генів.

Дослідження геному різноманітних організмів показало, що кількість ДНК у ядрі перевищує необхідну для кодування всіх структурних генів у 8-10 разів. Причини цього явища різні. По-перше, геномна ДНК еукаріот містить багато послідовностей нуклеотидів, кожна з яких повторюється до сотень тисяч разів. По-друге, значна частина ДНК (спейсери) взагалі не несе генетичної інформації. По-третє, чимало регуляторних генів не кодує поліпептиди чи РНК.

Ділянки некодуючої ДНК виявлено й у складі структурних генів. Було доведено, що ген складається з окремих блоків (частин), одні з яких (екзони) копіюються в РНК і несуть інформацію про структуру певних сполук, а інші (інтрони) - ні. Окремі інтрони можуть вміщувати від 100 до 1 000 000 і більше нуклеотидних пар. Число інтронів усередині генів різне: в гена гемоглобіну - 2, яєчного білка - 7, білка-колагену курки - 51. Число і розташування інтронів специфічні для кожного гена. Гени копіюються в молекулі-попереднику рРНК (про-іРНК), звідки інтрони видаляються особливими ферментами, а екзони залишаються і сполучаються (зрощуються) у певному, строго визначеному порядку. Таким чином утворюється зріла іРНК

Цитоплазматична спадковість. У клітинах еукаріот, крім спадкового матеріалу, розташованого у ядрі, виявлено ще позаядерну, або цитоплазматичну, спадковість. Явище цитоплазматичної спадковості полягає у здатності певних структур цитоплазми зберігати та передавати нащадкам частину спадкової інформації батьків. Хоча провідна роль в успадкуванні більшості ознак організму належить генам хромосом, роль цитоплазматичної спадковості теж досить значна.

Цитоплазматична спадковість пов'язана з двома видами генетичних явищ:

- успадкуванням ознак, які зумовлюють позаядерні гени, розташовані у певних органелах (мітохондріях, пластидах);

- появою у нащадків ознак, зумовлених ядерними батьківськими генами, але на прояв яких впливає цитоплазма яйцеклітини.

Існування генів, розташованих в органелах, що здатні до самоподвоєння - мітохондріях і пластидах - виявлено ще на початку XX сторіччя під час вивчення успадкування зелених та безбарвних пластид у деяких квіткових рослин із мозаїчним забарвленням листків. Позаядерні гени взаємодіють з ядерними і перебувають під контролем ядерної ДНК. Цитоплазматична спадковість, пов'язана із генами пластид, відома для таких квіткових рослин, як ротики, нічна красуня. Серед них є форми зі строкатими листками, причому ця ознака передається по материнській лінії. Строкатість листків зумовлена нездатністю частини пластид утворювати хлорофіл. Після поділу клітин із безбарвними пластидами у листках виникають білі плями, які чергуються із зеленими ділянками. Передача строкатості листків по материнській лінії пояснюється тим, що під час утворення статевих клітин пластиди потрапляють до яйцеклітин, а не до сперміїв. Пластиди, які розмножуються поділом, мають генетичну безперервність: зелені пластиди дають початок зеленим, а безбарвні — безбарвним. Під час поділу клітини пластиди різних типів розподіляються випадково, у результаті чого утворюються клітини з безбарвними, зеленими чи обома типами пластид разом.

Явище цитоплазматичної спадковості, пов'язаної з мітохондріями, вивчали на прикладі дріжджів, у мітохондріях яких виявлені гени, що зумовлюють відсутність або наявність дихальних ферментів, а також стійкість проти певних антибіотиків.

Вплив ядерних генів материнського організму через цитоплазму яйцеклітини на формування деяких станів ознак нащадків можна простежити на прикладі прісноводного черевоногого молюска-ставковика. У нього є форми із різними станами спадкової ознаки — лівого чи правого напрямку закрученості черепашки. Алель, що визначає правозакрученість черепашки, домінує над лівозакрученістю, однак напрямок закрученості визначають гени материнського організму. Наприклад, особини, гомозиготні за рецесивною алеллю лівозакрученості, можуть мати правозакручену черепашку, якщо походять від материнського організму, який мав домінантну алель правозакрученості. Таким чином, розщеплення за ознакою напрямку закрученості черепашки при схрещуванні ставковиків фенотипно проявляється із запізненням на одне покоління.

Співвідношення ген - ознака. Тривалий час у генетиці існувало правило, згідно з яким кожний ген визначає синтез одного поліпептиду («один ген - один поліпептид»). Проте подальші дослідження показали, що співвідношення «ген — ознака» значно складніші, ніж уявляли раніше. Стали відомі явища взаємодії генів та їхньої множинної дії.

Наприклад, фенотип формується внаслідок складної взаємодії між алельними генами. Але на формування певних станів ознак часто впливає взаємодія двох чи більше неалельних генів, яка може відбуватись у різних формах.

Пригнічення, або епістаз (від грец. епістазіс — зупинка, перешкода) - один із типів взаємодії між неалельними генами, за якого алель одного гена пригнічує прояв алелі іншого. Наприклад, пурпурове забарвлення очей дрозофіли зумовлене рецесивною алеллю і тому може проявитись лише у гомозиготних за нею особин. Однак воно не проявиться, якщо у рецесивному гомозиготному стані перебуватиме інший неалельний ген, який пригнічуватиме дію першого.

Іншим типом взаємодії неалельних генів є доповнення (комплементарність). Для неї необхідна присутність двох або більше домінантних неалельних генів, які разом визначають розвиток певної ознаки. Так, фіалкове забарвлення плодів баклажанів залежить від взаємодії двох неалельних домінантних генів, унаслідок якої в них утворюється пігмент антоціан. Якщо хоча б один із цих генів перебуває в гомозиготному рецесивному стані, антоціан не синтезується і утворюються безбарвні плоди.

Подібне явище відоме у горошку запашного, в якого два неалельних домінантних гени зумовлюють червоне забарвлення віночка, але, якщо хоча б один із них перебуває у гомозиготному рецесивному стані - віночки білі.

У тварин (наприклад, мишей, кролів) для формування темного забарвлення шерсті необхідна присутність двох домінантних неалельних генів, один із яких визначає наявність пігменту, а інший — його розподіл по волосині. Якщо перший із цих генів перебуває у гомозиготному рецесивному стані, то пігмент не утворюється, і народжуються білі особини (альбіноси). Нормальний слух людини забезпечує взаємодія двох домінантних неалельних генів - D і Е, один із яких визначає нормальний розвиток завитки внутрішнього вуха, а інший — слухового нерва. Якщо людина гомозиготна за рецесивною алеллю хоча б одного з них, вона глуха від народження.

Ще одним типом взаємодії неалельних генів є полімерія (від грец. полімерейа - багатоскладність), коли різні домінантні неалельні гени впливають на ступінь розвитку певного стану ознаки, що забезпечує мінливість організмів. Біологічне значення полімерії також полягає у більш стійкому стані ознак, які визначаються взаємодією неалельних домінантних генів, ніж зумовлених взаємодією різних алелей одного гена. Отже, полімерія підвищує стійкість станів ознак організму, згладжуючи прояви мутацій та рекомбінацій окремих генів. Наприклад, у фігурного гарбуза відомі два неалельних домінантних гени, які впливають на форму та розміри плодів. Якщо в генотипі є домінантні алелі обох генів, то утворюються плоди дископодібної форми, а якщо лише одного з них - кулястої. Коли обидва гени перебувають у гомозиготному рецесивному стані, то форма плодів видовжена. У тварин також є багато станів ознак, які визначає полімерна взаємодія неалельних генів: інтенсивність росту, жирність молока, плодючість тощо, а у людини - ріст, маса тіла, рівень артеріального тиску.

Множинна дія генів. На формування певних станів ознак впливає взаємодія кількох генів, але існує і протилежне явище, притаманне більшості генів, коли на прояв станів різних ознак впливає одна алель, що дістало назву множинної дії генів. Наприклад, у людини відоме захворювання галактоземія, пов'язане з рецесивною мутацією гена, який кодує утворення ферменту, потрібного для засвоєння клітинами молочного цукру (галактози). Водночас ця мутація призводить до недоумкуватості, сліпоти, розпаду (цирозу) печінки. При іншому захворюванні - арахнодактилії, зумовленому мутацією домінантної алелі, у людини видовжуються пальці кінцівок (так звані «павучі пальці»), спостерігаються неправильне положення кришталика ока та вроджені вади серця. У дрозофіли білоокість (відсутність червоного пігменту очей) визначається рецесивною алеллю, яка, крім того, забезпечує світле забарвлення тіла, знижує плодючість, змінює будову статевих органів, зменшує тривалість життя.

У гороху посівного алель, яка визначає бурий колір шкірки насіння, водночас зумовлює й фіалкове забарвлення віночка. У картоплі домінантна алель спричинює рожеве забарвлення бульб і червоно-фіалкове - віночка, а у гомозиготних за рецесивною алеллю рослин бульби та віночки синюваті або білі.

Отже, генотип особин кожного виду є цілісною системою, хоча складається з окремих генів, які можуть відокремлюватись один від одного й успадковуватись незалежно. Його цілісність, яка склалася в процесі тривалого історичного розвитку, виявляється у тому, що формування більшості ознак організму є результатом взаємодії як алельних, так і неалельних генів, а більшість генів впливає на прояв кількох ознак.

Тема 3.8. Генотип як цілісна система. (2 год.)

Мета: розглянути поняття біотехнології, генної інженерії, значення та

перспективи розвитку молекулярної біології.

Дата добавления: 2015-04-25