VI. Система навчаючих завдань. Індивідуальні програмовані завдання для навчально-дослідницької роботи студентів

Індивідуальні програмовані завдання для навчально-дослідницької роботи студентів

а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):

1. Відомо багато форм гемоглобіну, в молекулах якого відбулась заміна однієї з амінокислот в β-ланцюгу (Ефримсон В.П., 1968). В таблиці наведені деякі з цих заміщень:

Форма гемоглобіна	Порядковий номер амінокислоти в ланцюгу	Амінокислотні заміщення
Токучі		Гістидин—тирозин
Кушатта		Глутамін—аланін
Айбадан		Гліцин—глутамін
Цюрих		Гістидин—арганін
Мілуокі		Валін—глутамін
Ібадан		Треонін—лізин
Балтімор		Лізин—глутамін
Кельн		Валін—метіонин
Кенвуд		Гістидин—аспарагін

Які зміни в триплетах ДНК призводять до заміни амінокислоти у кожному з названих варіантів?

2. Методом Фреда Сенгера отримали фрагменти ланцюгів ДНК з послідовно зміненою на один нуклеотид довжиною. Фрагменти склали один на одного у вигляді східців. Оскільки кінці ланцюгів були помічені флюоресцентними мітками, виявилось, що сходинки представлені такими нуклеотидами:

1-а – А, 2-а – Т, 3-я – Г, 4-а – Ц, 5-а – Ц, 6-а – Т, 7-а – А, 8-а – А, 9-а – Г, 10-а – Г, 11-а – Т, 12-а – А.

а) Напишіть послідовність нуклеотидів секвенованого ланцюга ДНК.

б) Яку послідовність амінокислот може кодувати така послідовність нуклеотидів за умови, що фрагмент кодогенний і не містить інтронів?

3. У людини групову належність крові за системою АВО визначають три алеля гена І— І^А, І^В, І^О. Генотип кожної людини визначається комбінацією двох із трьох алелей. Система АВО має чотири фенотипи: група І (О), група ІІ (А), група ІІІ (В), група ІV (АВ). Кожен із цих фенотипів відрізняється специфічними білками-антигенами, які містяться в еритроцитах, і антитілами— зосередженими в сироватці крові. Люди з фенотипом І (О) не мають антигенів А і В і мають антитіла α і β, з фенотипом ІІ (А) мають антигени А і антитіла β, з фенотипом ІІІ (В) мають антигени В і антитіла α, з фенотипом ІV (АВ) мають антигени А і В і не мають антитіл α і β.

а) За допомогою якого методу можна встановити нуклеотидні послідовності і відмінності генів І^А, І^В, І^О ?

б) Чи у всіх носіїв гена І^А нуклеотидні послідовності цього гена ідентичні? Відповідь обгрунтуйте.

в) За допомогою якого методу можна визначити послідовність амінокислот в антитілах α і β?

г) Чи можна на основі знання амінокислотних послідовностей антигенів секвенувати ген? Відповідь обгрунтуйте.

4. Синдром Менкеса успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. В основі захворювання лежить дефект всмоктування і транспорту міді з кишок, що залежить від мідьвмісного ферменту цитохромоксидази.

а) Чому синдром Менкеса називають молекулярною хворобою?

б) До якого класу молекулярних хвороб відносять синдром Менкеса?

в) Який тип мутацій спричинює синдром Менкеса?

г) Яка стать може бути гемізиготною за геном синдрому Менкеса?

д) Кому – синові чи доньці – гемізигота передає ген синдрому Менкеса?

5. Ретинобластома (пухлина ока) – аутосомно-домінантне захворювання з пенетрантністю 90%. У здорових батьків народилась дитина з ретинобластомою. Яка ймовірність народження другої дитини також з пухлиною ока, якщо припустити, що один із батьків гетерозиготний носій патологічного гена?

б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:

1.

Форма гемоглобіна	Порядковий номер амінокислоти в ланцюгу	Приклади змін у відповідних кодонах ДНК
Токучі		ЦАУ—УАУ
Кушатта		ГАА—ГЦУ
Айбадан		ЦАА—ГАА
Цюрих		ЦАЦ—АГА
Мілуокі		ГУУ—ГАГ
Ібадан		УГГ—ААА
Балтімор		АГГ—ГАГ
Кельн		ГУЦ—АУГ
Кенвуд		ЦАЦ—ААЦ

2. а) Секвенований ланцюг ДНК має таку послідовність нуклеотидів:

А-Т-Г-Ц-Ц-Т-А-А-Г-Г-Т-А.

б) Транскрибована за принципом комплементарності на секвенованому ланцюгу ДНК і-РНК має таку послідовність нуклеотидів:

У-А-Ц-Г-Г-А-У-У-Ц-Ц-А-У. Згідно з генетичним кодом послідовність кодонів цієї і-РНК колініарна такій послідовності амінокислот – тир- глі- фен- гіс.

3. а) Послідовності нуклеотидів алелей І^А, І^В, І⁰ , а відтак і відмінності між ними, можна встановити з допомогою методу секвенування.

б) Не у всіх, оскільки генетичний код вироджений і у різних людей можуть мати місце кодони-синоніми.

в) Відмінності поліпептидів антитіл a і ß у різних людей можна визначати за допомогою біохімічних методів (методами хроматографії).

4. а) Синдром Менкеса спричинений зміною гена, що відповідає за синтез ферменту. Хвороби, спричинені зміною структури одного гена, називаються моногенними молекулярними хворобами.

б) Синдром Менкеса належить до хвороб обміну мінеральних речовин.

в) Даний тип мутацій належить до генних мутацій.

г) Оскільки ген хвороби Менкеса локалізований в Х-хромосомі, а чоловіки мають одну Х-хромосому, то гемізиготною може бути чоловіча стать.

д) Батько передає ген синдрому Менкеса з Х-хромосомою лише дочці.

5. Якщо позначити ген ретинобластоми А, а норми – а, то генотип одного з батьків аа, а іншого – Аа. Оскільки хвороба успадковується за аутосомним типом, то немає значення хто з батьків носій гена хвороби. Тому, формулу шлюбу записуємо без позначень статі.

Р аа × Аа

Гамети а А, а

F₁ Аа і аа з рівною вірогідністю – 50%

Отже, ймовірність народження дитини з геном ретинобластоми становить 50% або ½. Ген проявляється у 9-ти з 10-ти носіїв гена (9/10). Тому ймовірність хвороби у дитини дорівнює добутку двох ймовірностей

½ × 9/10 = 9/20 або 45%.

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.

а) Методика проведення заняття

1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю.

2.При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для засвоєння та проблемних питаннях.

3.Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької роботи з залученням при необхідності консультацій викладача.

4. Оформлення протоколу

5. Перевірка набутих студентами при виконанні індивідуальних завдань умінь за допомогою тестів для перевірки кінцевого рівня знань.

6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної підготовки до заняття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної науково-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення підсумків і виставлення оцінок.

б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)

№ п\п	Основні етапи заняття	Час в хвилинах	Матеріали методичного забезпечення
I	Підготовчий етап
1. 2.   3.	Організаційна частина Перевірка вихідного рівня знань Обговорення теоретичних питань		Тести для перевірки вихідного рівня знань Таблиці, теоретичні питання
II	Основний етап
4.   5.	Виконання студентами самостійної навчально- дослідницької роботи та оформлення протоколу Контроль виконання завдань самостійної навчально-дослідницької роботи студентів		Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи, підручники, таблиці, посібники
III	Заключний етап
6.   7.	Перевірка кінцевого рівня знань-умінь Виставлення оцінок і балів. Домашнє завдання		Тести для перевірки кінцевого рівня знань

в) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань

1. Які зміни нуклеотидів в кодоні переважно не впливають на структуру, а відтак і функцію, білка - ферменту?

А. Першого нуклеотиду

В. Другого нуклеотиду

С. Третього нуклеотиду

D. Першого і другого нуклеотидів

Е. Другого і третього нуклеотидів

2. Які зміни нуклеотидів в кодоні впливають на структуру, а відтак і функцію білка?

А. Першого нуклеотиду

В. Другого нуклеотиду

С. Третього нуклеотиду

D. Першого і другого нуклеотидів

Е. Другого і третього нуклеотидів

3. Які зміни в поліпептидному ланцюгу може спричинити заміна одного нуклеотиду в кодоні ДНК?

A. Заміну однієї амінокислоти на іншу

В. Змінити функцію білка

С. Змінити просторову конфігурацію білка

D. Вірно А + С

Е. Вірно А + В + С

4. Мутантні алелі можуть локалізуватись в аутосомах і в статевих хромосомах. Дітям якої статі мати передає аутосомний мутантний ген і за якої умови він проявиться у дитини?

A. Переважно синам, рецесивний

B. Переважно дочкам, домінантний

C. Дітям обох статей з однаковою ймовірністю, домінантний

D. Дітям обох статей з однаковою ймовірністю, рецесивний

E. Вірно С + Д

5. При якому коефіцієнті спадковості прояв молекулярної хвороби не залежить від середовища?

A. 1

B. 0,8

C. 0,6

D. 0,4

E. 0,2

6. Синдром Менкеса успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. В основі захворювання лежить дефект всмоктування і транспорту міді з кишок, що залежить від мідьвмісного ферменту цитохромоксидази. До якого класу молекулярних хвороб належить синдром Менкеса?

А. Білкового обміну

В. Амінокислотного обміну

С. Ліпідного обміну

D. Мінерального обміну

Е. Вуглеводного обміну

7. Дієтотерапія (вилучення з їжі певних речовин) може запобігти клінічному прояву спадкових хвороб або полегшити їх перебіг. Дієтотерапію використовують при порушеннях обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія, целіакія тощо). Яку форму мінливості спричинює дієтотерапія?

А. Корелятивну

В. Модифікаційну

С. Комбінативну

D. Мутаційну

Е. Усі варіанти вірні

8. Шляхом дієтотерапії у хворої на фенілкетонурію дитини попередили клінічний прояв хвороби. Яка ймовірність того, що у дітородному віці ця дитина передасть гени хвороби своїм дітям?

А. 100%

В. 75%

С. 50%

D. 25%

Е.0%

9. Нецукровий нефрогенний діабет успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. Батьки здорові, а син страждає нецукровим нефрогенним діабетом. Які найбільш ймовірні генотипи членів цієї родини?

А. Х^АХ^А, Х^аУ, Х^аУ

В. Х^АХ^А, Х^АУ, Х^АУ

С. Х^АХ^а, Х^АУ, Х^АУ

D. Х^АХ^а, Х^АУ, Х^аУ

Е. Х^аХ^а, Х^АУ, Х^аУ

10. Целіакія – аутосомно-рецесивна хвороба. У хворих гине війчастий епітелій кишок, порушується всмоктування поживних речовин. Лікування полягає у виключенні з харчового раціону каш (манної, вівсяної, перлової) та хліба. Яку форму мінливості спричинює лікування хворої на целіакію дитини шляхом виключення з харчового раціону певних продуктів?

А. Морфоз

В. Мутаційну

С. Модифікаційну

D. Комбінативну

Е. Корелятивну

11. Гемоглобінопатії – група генних хвороб, обумовлених порушеннями структури молекул гемоглобіну. Яку назву мають різні варіанти гену, що зумовлюють різні гемоглобінопатії?

А. Алелі

В. Генокопії

С. Неалельні гени

D. Плейотропія

Е. Множинні алелі

12. Хлопчик народився з фенілкетонурією, але завдяки відповідній дієті розвивався нормально. З якими формами мінливості пов”язана хвороба хлопчика і його виздоровлення?

А. Модифікаційна, генотипова

В. Генотипова, модифікаційна

С. Модифікайна, модифікаційна

D. Генотипова, генотипова

Е. Фенотипова, модифікаційна

13. Чоловік та жінка хворі на одну з форм рахіту, що успадковується за Х-зщепленим домінантним типом. Мати жінки здорова. Яка ймовірність народження в цій сім”ї здорового сина?

А. 100%

В. 75%

С. 50%

D. 25%

Е. 0%

14. Галактоземія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Гомозиготні за цим геном діти не можуть вживати молока, оскільки при годуванні молоком у них проявляється ряд симптомів, які зникають після виключення з раціону молока. Яку форму мінливості у дітей спричиняє дієта?

А. Комбінативну

В. Модифікаційну

С. Мутаційну

D. Цитогенетичну

Е. Епігенетичну

15. Пренатальна діагностика – це з’ясування спадкової патології:

A. У новонароджених

B. У мертвонароджених

C. У викиднів

D. На різних стадіях вагітності

E. Усі варіанти вірні

16. Подагра визначається домінантним аутосомним геном. Пенетрантність гену у чоловіків складає 20 %, а у жінок вона дорівнює нулю. Чоловік хворий гетерозигота, а його дружина – гомозигота за рецесивами. Яка ймовірність, що син, якого вони чекають, може бути хворим?

А. 100 %

В. 75 %

С. 50 %

D. 25 %

Е. 20 %

17. Мати і батько фенотипово здорові. У них народилася хвора дитина, у сечі й крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. На підставі цього діагностовано фенілкетонурію. Який тип успадкування цієї хвороби і до якого порушення обміну речовин вона належить?

A. Аутосомно-домінантний, вуглеводного

B. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою, ліпідного

C. Аутосомно-рецесивний, амінокислотного

D. Зчеплений з У-хромосомою, мінерального

E. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою, білкового

18. У хворої дитини встановлено порушення ліпідного обміну, що супроводжується збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові й відкладанням цих речовин у нервових клітинах. Спостерігаються порушення функцій вищої нервової системи. Про яке спадкове захворювання слід думати в цьому випадку?

A. Хворобу Тея-Сакса

B. Синдром Едварда

C. Фенілкетонурію

D. Синдром Марфана

E. Гемофілію

Дата добавления: 2015-05-24