Генетика людини 1 страница

Генетика людини.

Роль генотипу і середовища у формуванні фенотипу

Генетика людини вивчає явища спадковості й мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності й факторів середовища. Завданням медичної генетики є виявлення і профілактика спадкових хвороб.

Дослідження генетики людини пов'язане з великими труднощами, причини — у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості нащадків у кожній сім'ї. Крім того, на відміну від класичних об'єктів, що вивчаються у загальній генетиці, у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, незважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається.

У вивченні генетики людини використовуються такі методи: генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, дерма-тогліфічний, біохімічний, цитогенетичний, гібридизації соматичних клітин і метод моделювання.

Генеалогічний метод грунтується на простеженні певної ознаки в ряді поколінь зі вказівкою родинних зв'язків між членами родоводу. Генеалогія, у широкому розумінні слова,— родовід людини. Генеалогічний метод був уведений у науку в кінці XIX ст. Ф. Гальтоном. Суть його полягає в тому, щоб з'ясувати родинні зв'язки й простежити наявність нормальної або патологічної ознаки серед близьких і далеких родичів у певній сім'ї. Збирання даних починається з пробанда — особи, родовід якої необхідно скласти. Ним може бути хвора або здорова людина — носій якої-небудь ознаки або особа, яка звернулася за порадою до лікаря-генетика. Брати й сестри пробанда називаються сібсами. Зазвичай родовід складається за однією або кількома ознаками. Метод включає два етапи: збір відомостей про сім'ю й генеалогічний аналіз. Під час складання родоводу покоління можна позначати римськими цифрами зверху вниз (зліва від родоводу). Потомство одного покоління (сібси) розташовується в одному горизонтальному ряду в порядку народження (зліва направо). У межах одного покоління кожний член позначається арабськими цифрами, у тому числі чоловіки й жінки сібсів. Кожний член родоводу може бути позначений відповідним шифром, наприклад II-5, III-7.

Близнюковий метод — один з найбільш ранніх методів вивчення генетики людини, але він не втратив свого значення і сьогодні. Близнюковий метод дослідження був запропонований 1876 р. англійським антропологом і психологом Ф. Гальтоном. Він виділив серед близнят дві групи: однояйцеві (монозиготні) та двояйцеві (дизиготні). На сьогодні в середньому на кожні 100 пологів припадає одне народження близнят. Демографи підрахували, що на Землі проживає близько 50 млн пар близнят. Приблизно одну третину всіх близнят складають однояйцеві, а дві третини — двояйцеві. Кількість монозиготних близнят у різних регіонах земної кулі величина відносно постійна, з невеликими коливаннями. Наприклад, в Італії — 0,37 %, Данії — 0,38, Японії — 0,40, США — 0,39, Австралії — 0,38 %. Із наведених даних видно, що фактори, які впливають на появу однояйцевих близнят, майже не залежать від умов зовнішнього середовища. Частота народження дизиготних близнят різна в різних країнах і має значні коливання. Наприклад, у Данії — 1,02 %, в Італії — 0,86 %, США — 0,61, Австралії — 0,77, Японії — 0,23, Південній Африці — 2,23 %. Таким чином, якщо в Японії на 10000 народжень припадає 23 пари двояйцевих близнят, то в Південній Африці — 223. Причини такої різниці невідомі, проте цей факт свідчить про вплив факторів середовища. Близнюковий метод використовується в генетиці людини для того, щоб оцінити ступінь впливу спадковості й середовища на розвиток якої-небудь нормальної або патологічної ознаки. Оскільки в монозиготних близнят однакові генотипи, то наявні відмінності викликаються умовами середовища в період або внутрішньоутроб-ного розвитку, або формування організму після народження. Великий інтерес для розв'язання ряду питань мають випадки, коли партнери за якихось причин росли й виховувалися в різних умовах. Прояв конкордантності ряду фізіологічних ознак у такому випадку пояснюється впливом генотипу. З іншого боку, різнояйцеві близнята дозволяють проаналізувати інший варіант: умови середовища (коли близнята живуть поряд) однакові, а генотипи в них різні.

Біохімічні методи використовуються для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є зміни активності окремих ферментів. З допомогою біохімічних методів відкрито близько 5000 молекулярних хвороб, які є наслідком прояву мутантних генів. У випадку різних типів захворювання вдається або визначити сам аномальний білок — фермент, або проміжні продукти обміну. Ці методи дуже трудомісткі, вимагають спеціального обладнання й тому не можуть бути використані для масових популяційних досліджень з метою раннього виявлення хворих зі спадковою патологією обміну.

Популяційно-статистичний метод дозволяє вивчати поширення окремих генів у популяціях людей. Зазвичай здійснюють безпосереднє вибіркове дослідження частини популяції або вивчають архіви лікарень, пологових будинків, а також проводять опитування шляхом анкетування. Вибір способу залежить від мети дослідження. Останній етап полягає у статистичному аналізі. Цей метод дозволяє визначити генетичну структуру популяцій (співвідношення між частотою гомо- й гетерозигот). Нові можливості для проведення генетичного аналізу відкриває використання електронно-обчислювальної техніки. Знання генетичного складу популяцій населення має велике значення для соціальної гігієни і профілактичної медицини.

Патогенетичний метод ґрунтується на мікроскопічному дослідженні хромосом. Нормальний каріотип людини включає 46 хромосом, із них 22 пари аутосом і 2 статеві хромосоми. Для ідентифікації хромосом застосовують кількісний морфометричний аналіз. З цією метою проводять вимірювання довжини хромосоми в мікрометрах. Визначають також співвідношення довжини короткого плеча до довжини всієї хромосоми (центромерний індекс). Підвищений інтерес медичної генетики до спадкоємних захворювань пояснюється тим, що в багатьох випадках знання біохімічних механізмів розвитку дозволяє полегшити страждання хворого. Хворому вводять ферменти, які не синтезуються в організмі. Так, наприклад, захворювання на цукровий діабет характеризується підвищенням концентрації цукру в крові внаслідок недостатньої (чи повної відсутності) вироблення в організмі гормону інсуліну підшлунковою залозою. Це захворювання викликається рецесивним геном. Ще в XIX столітті це захворювання практично неминуче призводило до смерті хворого. Одержання інсуліну з підшлункових залоз деяких домашніх тварин урятувало життя багатьом людям. Сучасні методи генної інженерії дозволили одержувати інсулін набагато більш високої якості, абсолютно ідентичний людському інсуліну в масштабах, достатніх для забезпечення кожного хворого інсуліном і з набагато меншими витратами.

Зараз відомі сотні захворювань, у яких механізми біохімічних порушень вивчені досить докладно. У деяких випадках сучасні методи мікроаналізів дозволяють знайти такі біохімічні порушення навіть в окремих клітинах, а це, у свою чергу, дозволяє ставити діагноз про наявність подібних захворювань у ще не народженої дитини за окремими клітинами в навколоплідній рідині.

2. Роль генотипу і середовища у формуванні фенотипу

І генотип, і середовище існування впливають на розвиток будь-якого організму, і саме завдяки дії цих двох факторів формується індивідуальний фенотип особини. Але кожний із цих факторів є сукупністю дії цілого ряду чинників. Спробуємо розглянути деякі приклади їх спільної дії на формування фенотипу.

Розглядаючи дію генів, їх апелів, необхідно врахувати й модифікуючий вплив середовища, у якому розвивається організм. Якщо рослини примули схрещувати за температури 15-20 °С, то у F₁, згідно з менделівською схемою, все покоління матиме рожеві квіти. Але коли таке схрещування проводити за температури 35 °С, то всі гібриди матимуть квіти білого кольору. Якщо ж здійснювати схрещування за температури близько 30 °С, то виникає різне співвідношення (від 3:1 до 100 відсотків) рослин з білими й рожевими квітами. Таке коливання класів під час розщеплення залежно від умов середовища отримало назву пенетрантність — сила фенотипного прояву. Отже, пенетрантність — це частота прояву гена, явище появи або відсутності ознаки в організмів, однакових за генотипом.

Пенетрантність значно коливається як серед домінантних, так і серед рецесивних генів. Поряд з генами, фенотип яких з'являється тільки за поєднання певних умов і досить рідкісних зовнішніх умов (висока пенетрантність), у людини є гени, фенотипний прояв яких відбувається за будь-яких поєднань зовнішніх умов (низька пенетрантність). Пенетрантність вимірюється відсотком організмів з фенотипною ознакою від загальної кількості обстежених носіїв відповідного алеля. Якщо ген повністю, незалежно від навколишнього середовища, визначає фенотиповий прояв, то він має пенетрантність 100 відсотків. Проте деякі домінантні гени проявляються менш регулярно. Так, полідактилія має чітке вертикальне успадкування, але бувають пропуски поколінь. Домінантна аномалія — передчасне статеве дозрівання — властиве тільки чоловікам, проте іноді може передатися захворювання від чоловіка, який не страждав цією патологією. Пенетрантність показує, у якому відсотку носіїв гена виявляється відповідний фенотип. Отже, пенетрантність залежить або від генів, або від середовища, або від того й іншого. Таким чином, це не константна властивість гена, а функція генів у певних умовах середовища.

Ще одним проявом тісної взаємодії генотипу й умов середовища у формуванні фенотипу є експресивність. Експресивність (від лат. expressio — вираз) — це зміна кількісного прояву ознаки в різних особин — носіїв відповідного алеля. У разі домінантних спадкових захворювань експресивність може коливатися. В одній і тій самій родині можуть проявлятися спадкові хвороби за перебігом від легких і ледь помітних до тяжких: різні форми гіпертонії, шизофренії, цукрового діабету тощо. Рецесивні спадкові захворювання в межах сім'ї проявляються однотипно й мають незначні коливання експресивності.

Цікавим явищем є і плейотропна дія генів. Вона демонструє, що навіть один ген може впливати на різноманітні показники фенотипу особини.

Плейотропна дія генів — це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. Так, у дрозофіли ген білого кольору очей одночасно впливає на колір тіла, довжину крил, будову статевого апарату, знижує плодючість, зменшує тривалість життя. У людини відома спадкова хвороба — арахнодактилія («павучі пальці» — дуже тонкі й довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини й одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії в серцево-судинній системі. Плейотропна дія гена може бути первинною і вторинною. У разі первинної плейотропії ген проявляє свій множинний ефект. Наприклад, у разі хвороби Хартнупа мутація гена призводить до порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишках і його реабсорбції в ниркових канальцях. При цьому уражаються одночасно мембрани епітеліальних клітин кишок і ниркових канальців з розладами травної та видільної систем. У разі вторинної плейотро-пії є один первинний фенотипний прояв гена, слідом за яким розвивається ступінчастий процес вторинних змін, які призводять до множинних ефектів. Так, у разі серпоподібноклітинної анемії в гомозигот спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Тому гомозиготи за геном серпоподібноклітинної анемії гинуть, як правило, в дитячому віці. Усі ці фенотипні прояви гена складають ієрархію вторинних проявів. Першопричиною, безпосереднім фенотипним проявом дефектного гена є аномальний гемоглобін і еритроцити серпоподібної форми. Внаслідок цього відбуваються послідовно інші патологічні процеси: злипання і руйнування еритроцитів, анемія, дефекти в нирках, серці, мозку. Ці патологічні ознаки є вторинними. У разі плейотропії ген, впливаючи на якусь одну основну ознаку, може також змінювати, модифікувати прояв інших генів, у зв'язку з чим уведено поняття про гени-модифікатори. Останні підсилюють або послаблюють розвиток ознак, які кодуються «основним» геном.

Химерні та трансгенні організми.

Генетичні основи селекції організмів

1. Химерні та трансгенні організми

Химерні організми

Химерами називають організми або їх частини, що складаються з генетично різнорідних тканин. Уперше цей термін застосував німецький ботанік Г. Вінклер (1907) для форм рослин, отриманих у результаті зрощення пасльону й томату. Надалі (1909) Е. Баур, вивчаючи пеларгонію ряболисту, з'ясував природу химер. Розрізняють кілька типів химерних організмів:

• химери мозаїчні (гіперхимери) — у них генетично різні тканини утворюють тонку мозаїку;

• химери векторіальні — у них різнорідні тканини розташовані великими ділянками;

• химери периклінальні — тканини з різними генотипами лежать шарами один над одним;

• химери мериклінальні — їх тканини складаються із суміші сек-торіальних і периклінальних ділянок.

Химери можуть виникати в результаті щеплень рослин і під впливом мутацій соматичних клітин. Компоненти химер можуть відрізнятися один від одного генами ядра, числом хромосом або генами пластид чи мітохондрій. Химерні організми досить часто використовуються в наукових дослідженнях. Принцип одержання химер зводиться головним чином до виділення двох чи більшої кількості ранніх зародків та їхнього злиття. У тому випадку, коли в генотипі зародків, використаних для створення химери, є відмінності за рядом характеристик, удається простежити долю клітин обох видів. З допомогою химерних мишей було, наприклад, розв'язане питання про спосіб виникнення в ході розвитку багатоядерних клітин поперечносмугастих м'язів. Вивчення химерних тварин дозволило розв'язати чимало проблем, і в майбутньому завдяки застосуванню цього методу з'явиться можливість розв'язувати складні питання генетики й ембріології.

Трансгенні організми

Трансгенними називають рослини і тварин, що містять у своїх клітинах ген чужого організму, включений у хромосоми. їх отримують, використовуючи методи генної інженерії. Трансгенні організми можуть мати велике значення для підвищення ефективності сільського господарства та в дослідженнях у галузі молекулярної біології.

Перші генетично модифіковані організми, одержані з допомогою методів молекулярної біології, з'явилися на світ лише у 80-х роках XX століття. Вчені зуміли змінити геном рослинних клітин, додаючи в них необхідні гени інших рослин, тварин, риби й навіть людини.

Перший трансгенний організм (миша) був одержаний Дж. Гор-доном зі співробітниками 1980 р. На початку 90-х років у Китаї було проведено перше комерційне випробування генетично модифікованих сортів тютюну й томатів, стійких до вірусів. А 1994 р. в СІЛА вперше надійшли в торговельну мережу продуктів харчування плоди генетично змінених томатів зі скороченим строком дозрівання.

Широкомасштабне вивільнення в довкілля трансгенних організмів розпочалося 1996 р. Серед трансгенних організмів, що були створені, 98 % складали генетично модифіковані сільськогосподарські рослини. Серед трансгенних сільськогосподарських культур найбільші площі були під посівами сортів рослин, стійких до гербіцидів (71 %), хвороб і шкідників (22 %), гербіцидів і хвороб разом (7 %). 1999 р. у світовому масштабі посіви трансгенних сортів становили: сої — 54 %, кукурудзи — 28 %, бавовни й ріпаку — по 9 %, картоплі — 0,01 % від загальної площі під трансгенними рослинами. Крім зазначених культур на незначних площах вирощувалися генетично модифіковані сорти помідорів, гарбуза, тютюну, папайі, буряку, цикорію, льону. Вже створені й проходять випробування та процедуру реєстрації трансгенні сорти рису і пшениці.

Генетична модифікація надає живим організмам нових властивостей. Але, хоча такими продуктами нині харчується багато людей, минуло замало часу, аби наука повністю встановила їх вплив на наш організм. В Європі модифіковані рослини сої та кукурудзи для виготовлення харчових продуктів дозволено з 1997 p., а харчові ферменти, добавки, одержані в результаті генної інженерії, використовують понад двадцять років. У багатьох європейських країнах до законодавчих актів з харчових продуктів включені вимоги щодо безпечності генетично модифікованих продуктів.

В Україні, незважаючи на заборони, вже вирощують трансгенну сою, трансгенну картоплю, трансгенний ріпак, кукурудзу, почали вирощувати генетично модифіковані буряки. У Росії інтенсивно розробляють генетично модифіковані рослини, створено нові сорти картоплі з модифікованими генами, а також нові трансгенні буряки з метою видалення небажаних вторинних продуктів типу рафінози, інвертного цукру та декстрину. В Україні 30-40 % вирощуваної сої є генетично модифікованою. Близько 300 мільйонів жителів США і понад 1 мільярд жителів Китаю вживають ГМО без явних шкідливих наслідків для організму. У США методами генної інженерії одержано покращені сорти сої, пшениці, томатів. Нові сорти сої вирізняються підвищеним умістом сахарози, яка позбавляє продукт неприємного «бобового» присмаку. Одержано оливкову олію з підвищеним умістом олеїнової кислоти.

ГМО слід упроваджувати з великою обережністю, особливо якщо країна розташована в центрі походження і поширення рослини. Так, соя в дикому стані росте на Далекому Сході, і там може статися перезапилення. Але для України перенесення генів у природних умовах узагалі не актуальне. Тут майже немає диких родичів культурних рослин, адже ми харчуємося лише неаборигенними культурами. Для нас принциповим є розв'язання іншої проблеми: чи стануть дикорослі рослини бур'яном, стійким до гербіцидів? Вважають, що в нас актуальним може бути лише питання з цукровим буряком, адже в нього ефективне перенесення пилку вітром досягає шести кілометрів. У Криму є дикорослі родичі цукрового буряку, правда, ці гібриди непродуктивні. Така ж ситуація з пшеницею. Але проблема є, її потрібно вивчати.

Питання про перспективу використання генної інженерії під час вирощування сільськогосподарської сировини продовжує викликати серйозні суперечки серед дослідників і широких верств споживачів. Серед позитивних аргументів — підвищена врожайність, екологічні переваги, захист від шкідників. З іншого боку — невпевненість у безпечності нових технологій.

Негативний вплив трансгенних рослин, стійких до шкідників, на нецільові організми можливий завдяки наявності в організмі згаданих рослин біологічно активних речовин (інсектициди, фунгіциди та ін.). Вплив цих речовин може бути прямої або опосередкованої дії через трофічні ланцюги. У кожному агроценозі необхідно визначити весь спектр фауністичного різноманіття і вплив конкретних біологічно активних речовин на нього. До сьогодні за 13 років польових випробувань достовірних експериментальних даних про негативний вплив трансгенних рослин, стійких до шкідників, на нецільові організми не отримано.

Широкомасштабне вивільнення в довкілля генетично модифікованих сортів рослин різних таксономічних груп з різними генетичними конструкціями, що надають їм нових властивостей, поставило ряд питань, на які необхідно звернути увагу під час розбудови системи біобезпеки довкілля. Головними питаннями біобезпеки при цьому є можлива передача генів, убудованих у трансгенний організм, організмам навколишнього природного середовища, вплив трансгенних рослин, стійких до шкідників, на нецільові організми та порушення трофічних ланцюгів.

2. Генетичні основи селекції організмів

Найважливішою галуззю практичного застосування генетичних досліджень є селекція (від лат. селектіо — вибір, добір) — наука про теоретичні основи і методи створення нових і поліпшення існуючих сортів рослин, порід тварин і штамів мікроорганізмів. Крім генетики, теоретичним підґрунтям для селекції слугує вчення про штучний добір. Селекціонер має бути добре обізнаним із особливостями розмноження, розвитку та процесів життєдіяльності тих видів, з якими він працює.

Завданням сучасної селекції є підвищення продуктивності існуючих, а також створення нових, продуктивніших сортів культурних рослин, порід свійських тварин і штамів корисних мікроорганізмів, пристосованих до умов сучасного сільського господарства і промисловості. Селекція бере безпосередню участь у розв'язанні основного завдання сільського господарства — забезпечення найповнішого виробництва харчових продуктів за найменших витрат. Визначаючи завдання селекції, М.І. Вавилов наголошував на необхідності вивчення і врахування різноманітності вихідного матеріалу, ролі середовища життя у формуванні фенотипу, закономірностей успадкування під час гібридизації організмів і визначення форм штучного добору.

Особливе значення для успіху селекційної роботи має генетичне різноманіття вихідного матеріалу. Генофонд існуючих порід свійських тварин, сортів культурних рослин, штамів мікроорганізмів значно обмежений порівняно з вихідними предковими видами. Тому вчені виявляють ознаки, що їх цікавлять, серед диких видів, які є резервом для здійснення селекційної роботи. Це є однією з причин, за якої необхідно охороняти генофонд диких видів організмів.

Породою тварин або сортом росл ин називають сукупність особин одного виду з певними спадковими ознаками (особливостями будови, процесів життєдіяльності, продуктивності тощо), створену людиною внаслідок штучного добору.

Штам (від нім. штам, — стовбур, родина) — це чиста культура мікроорганізмів (тобто нащадки однієї клітини). Від однієї материнської клітини можна одержати різні штами, що відрізнятимуться своїми властивостями: продуктивністю, чутливістю до антибіотиків тощо. На відміну від природних популяцій, особини однієї породи, сорту або штаму тривалий час не можуть існувати без постійної уваги до них людини.

Кожній породі, сорту або штаму притаманна певна реакція на вплив умов довкілля. Тобто, їхні позитивні властивості можуть проявитися лише за сукупної дії певних чинників (утримання тварин, вирощування рослин, культивування мікроорганізмів, кліматичних факторів тощо). Породи тварин і сорти рослин високопродуктивні в одних географічних зонах, не завжди придатні для використання в інших. Тому вчені всебічно досліджують властивості нових порід і сортів, перевіряють їхню придатність для використання в певній кліматичній зоні. Так вони здійснюють їхнє районування — комплекс заходів, спрямованих на перевірку відповідності властивостей тих чи інших порід або сортів умовам певної кліматичної зони. Районування є необхідною умовою раціонального використання порід і сортів на території будь-якої країни.

Основні методи селекції — це штучний добір і гібридизація.

Теорію штучного добору створив видатний англійський учений Ч. Дарвін. Основні положення своєї теорії він виклав у праці «Походження видів шляхом природного добору, або збереження обраних порід у боротьбі за життя» і розвинув у праці «Зміни свійських тварин і культурних рослин під впливом одомашнення». На думку Ч. Дарвіна, формування порід і сортів почалося з приручення людиною диких видів тварин і вирощування диких видів рослин. Адже в основі значного різноманіття порід і сортів лежить лише невелика кількість видів диких предків. Тож порода тварин або сорт рослин не є самостійним видом, а лише групою особин певного виду (штучна популяція), яка відрізняється від інших подібних сукупностей певними спадковими ознаками. Розвиваючи в різних напрямах ознаки диких предків одного чи кількох видів, людина створила багато різноманітних порід і сортів. Наприклад, предками всіх порід свійського собаки (яких нараховують понад 400) вважають кілька близьких видів вовків, а голуба (понад 150) — скельного голуба. За Ч. Дарвіном, механізм штучного добору такий. Серед багатьох тварин або рослин певного виду людина вибирає для подальшого розмноження окремих особин, які відрізняються від інших станами ознак, що її зацікавили. Серед нащадків відібраних плідників також проводять добір: особин, які успадкували від батьків бажані для людини стани ознак, залишають для подальшого розмноження. Таким чином, із покоління в покоління бажаний для людини стан ознаки розвивається все більше, оскільки як плідників відбирають особин, у яких він виражений найкраще. Водночас методом гібридизації людина може поєднувати (комбінувати) у фенотипі нащадків корисні для неї стани ознак батьків. Проте добір за певними ознаками, зазвичай, приводить до змін і деяких інших ознак, пов'язаних з ними, а з часом — і до значної перебудови самого організму, тобто до створення нового сорту або породи. Ч. Дарвін припустив, що на початкових етапах створення культурних форм діяв несвідомий добір. Надаючи переваги при розмноженні певним особинам, людина не ставила перед собою свідомо завдання створити нові породи чи сорти і методично не застосовувала різні системи схрещування і типи штучного добору. Тільки у другій половині XVIII століття несвідому форму штучного добору почали змінювати на методичну: спеціально підбирали батьківські пари, застосовували різні варіанти схрещування і плановий добір серед одержаних нащадків за певними ознаками. Це дало можливість створювати породи або сорти із запланованими властивостями.

Отже, штучний добір — це вибір людиною господарсько найцінніших тварин, рослин, мікроорганізмів для одержання від них нащадків з бажаними станами ознак. Він є найважливішим елементом будь-якої селекційної роботи, необхідним не лише для збереження досягнутих результатів, а й для їхнього подальшого вдосконалення. Ми вже відзначали, що важливою умовою ефективності штучного добору є різноманіття вихідного матеріалу. Його збільшенню сприяє використання для селекційної роботи плідників різного географічного походження, вплив на них різних факторів, зокрема мутагенних. Якщо ж різноманітність вихідного матеріалу незначна, штучний добір малоефективний. Для організмів, яким властиве самозапліднення або самозапилення, штучний добір буде ефективним доти, доки з вихідної, неоднорідної за генетичним складом групи особин не будуть виділені чисті лінії. Подальший добір у чистих лінях організмів, гомозиготних за більшістю генів, результатів майже не дає, а джерелом спадкових змін у них можуть бути лише мутації. Так, у своєму класичному досліді датський генетик В. Іоганнсен від різних рослин квасолі відібрав дві групи насіння з найбільшою і найменшою масою. У межах кожної з цих чистих ліній (квасоля, як і горох посівний, самозапильна рослина) він проводив добір відповідно на збільшення або зменшення маси насіння. В обох випадках протягом шести поколінь добір не дав помітних результатів. Ознаки або їхні стани, які відбирає людина, не завжди виявляються корисними для самих організмів: створені породи чи сорти часто вже не здатні до самостійного існування в природі й потребують постійної турботи з боку людини. Наприклад, важко собі уявити, як можуть врятуватися від хижаків представники м'ясних порід великої рогатої худоби з масивним тілом і короткими ногами або півень з дуже довгим хвостом.

У процесі штучного добору модифікаційна мінливість організмів зростає, а їхня загальна життєздатність знижується. На породу або сорт, створені людиною, одночасно діє і весь комплекс факторів навколишнього середовища (кліматичні умови, вплив інших організмів тощо). Тому людина повинна створювати умови, найсприятливіші для розвитку тих чи інших ознак та їхніх станів. Застосовують масову або індивідуальну форми штучного добору. За масового добору з вихідного матеріалу відбирають особин із особливостями фенотипу, які цікавлять селекціонерів. Хоча масовий добір простий у застосуванні та дає непогані результати, проте він має і ряд недоліків. Групи особин, подібних за фенотипом, можуть виявитися генотипно різнорідними (наприклад, гомозиготними за домінантними алелями або гетерозиготними). Це обов'язково впливатиме на ефективність добору: при схрещуванні між собою гетерозиготних організмів у гібридів перших поколінь зміни ознак у бік, бажаний для селекціонерів, відбуватимуться досить швидко, але у міру накопичення гомозиготних особин ефективність добору в подальшому буде знижуватися.

Кращі результати дає індивідуальний добір, коли для подальшого розмноження залишають плідників, обраних на підставі вивчення їхнього фенотипу і генотипу. Інформацію про генотип цих організмів можна одержати, вивчаючи їхні родоводи, за допомогою аналізуючих схрещувань та інших методів.

Ефективність селекції залежить не лише від форми штучного добору, але й від правильного вибору батьківських пар плідників і застосування тієї чи іншої системи схрещування організмів — гібридизації. Гібридизація — це процес одержання нащадків унаслідок поєднання генетичного матеріалу різних клітин або організмів. Гібриди утворюються в результаті статевого розмноження або поєднання нестатевих клітин. В останньому випадку ядра таких гібридних клітин можуть зливатися або ж залишаються відокремленими.

Системи гібридизації організмів

Гібридизація можлива як у межах одного виду (внутрішньовидова), так і між особинами різних видів і навіть родів (міжвидова, або віддалена). У свою чергу, внутрішньовидове схрещування буває спорідненим і неспорідненим.

Дата добавления: 2015-05-24